论文摘要
目的：1．探讨IL4基因启动子中—589C／T和—33C／T位点，IL13中转座子基因R130Q位点以及IL13RA1的A1398G位点在中国西南地区汉族人群分布频率。2．初步研究IL4-589C／T，IL13RA1A1398G位点频率分布与中国西南地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性关系。方法：采用病例对照研究设计，以在中国西南地区确诊为COPD的汉族患者与研究组性别、年龄匹配无血缘关系的245例同地区无慢性呼吸系统疾病的志愿者分别为病例组和对照组。采用Chelex-100法以及全血DNA提取试剂盒提取静脉血中基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）结合琼脂糖及聚丙烯酰胺凝胶银染显像技术探查基因分布频率。应用SPSS13.0软件进行统计学分析，计量资料采取成组t检验；计数资料采取X2，Logisitic回归排除混杂因素的干扰，分析这些基因多态性分布与中国西南地区COPD汉族患者的易感性关系。结果：1．IL4基因启动子中—589C／T位点各基因型分布情况如下：COPD患者组中C／C、C／T、T／T各基因型分布频率分别为2例（0.8％），55例（21.2％），202例（78％），正常对照组中分别为2例（0.8％），35例（14.3％），209例（84.9％）。COPD患者组中C、T各等位基因频率分别为11.4％、88.6％，正常对照组中各等位基因频率7.9％、92.0％。经卡方检验统计，COPD与正常组间基因型频率比较X2值为4.147（P＞0.05）；等位基因频率比较X2值为3.377（P＞0.05）；正常患者与Ⅰ级COPD患者，COPD患者Ⅰ级与Ⅱ级、Ⅱ级与Ⅲ级、Ⅲ级与Ⅳ级之间基因型比较X2值分为0.895（P＞0.05）、1.096（P＞0.05）、3.782（P＞0.05）、13.227（P＜0.05）。使用Logistic以年龄，性别，既往史，是否吸烟混杂因素分层分析COPD组与正常组间基因频率比较结果示（t）C／C：P=0.827OR=0.8（2）C／T：P=0.047 OR=1.624（3）T／T：P=0.827 OR=1.25。2．IL13RA1的A1398G位点各基因型分布情况如下：COPD患者组中A／A、A／G、G／G各基因型分布频率分别为34例（13.1％）、101例（39.0％）和124例（47.9％）；正常对照组分别为27例（11.0％）、90例（36.7％）和128例（52.2％）。COPD患者组中A、G各等位基因频率分别为32.6％、67.4％，正常对照组中各等位基因频率为29.4％及70.6％。经卡方检验统计，COPD组与正常组间基因型频率比较其X2值为1.11（P＞0.05）；等位基因频率比较其X2值为1.233（P＞0.05）。正常患者与Ⅰ级COPD患者、COPD患者Ⅰ级与Ⅱ级、Ⅱ级与Ⅲ级、Ⅲ级与Ⅳ级之间基因型比较其X2值分为0.138（P＞0.05）、0.268（P＞0.05）、4.722（P＞0.05）、4.246（P＞0.05）。使用Logistic以年龄，性别，既往史，是否吸烟等混杂因素分层分析COPD组与正常组间基因频率比较结果示（1）A／A：P=0.585 OR=1.177（2）A／G：P=0.386 OR=1.187（3）G／G：P=0.585OR=0.853．IL-4基因启动子中—33C／T与IL-13中转座子基因R130Q多态性现象未检测出。结论：本研究发现IL4启动子中—589C／T位点C／T基因型与COPD易感可能相关，且在Ⅲ级与Ⅳ级COPD患者种3种基因型有分布差别。IL13RA1的A1398G位基因型与COPD易感性无关。
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标签：慢性阻塞性肺疾病论文; 基因多态性论文;