论文摘要
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1:5000-8000,根据致病基因不同可分为5型：HHT1（ENG基因）、HHT2（ACVRL1基因）、HHT3和HHT4（已完成致病基因定位但尚未成功克隆）、幼年性息肉病和HHT综合症（SMAD4基因）。本研究对象为来自解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科门诊患者，先证者表现为反复、大量自发性鼻衄，皮肤黏膜毛细血管扩张和内脏动静脉畸形，部分患者有家族史。根据Shovlin2000年提出的HHT诊断标准进行临床诊断，发现9例临床确诊患者，3例疑诊患者。选取ENG基因和ACVRL1基因作为筛查候选基因，对其所有外显子设计引物并扩增，对扩增产物直接测序，鉴定了两基因共7个突变位点，其中4个为本研究新发现的突变位点，3个为已报道过的致病突变；8例携带突变基因，4例筛查结果为阴性。蛋白保守性分析证实，7个突变位点氨基酸均为高度保守，其突变会对蛋白质结构及正常功能产生重要影响。本研究的结果不但丰富了HHT基因突变数据库，而且为下一步先证者家系成员基因筛查及遗传咨询提供了资料和依据。
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