论文摘要
目的研究线粒体基因D-loop环区16189T／C碱基颠换是否与云南昆明汉族妇女子宫内膜癌有关，以及已经报道的与高血压及糖尿病有关的线粒体基因多态是否与云南昆明汉族妇女子宫内膜癌相关，同时结合群体遗传学研究方法对云南昆明汉族妇女子宫内膜癌的线粒体基因的单倍型分布作一个初步的探索，以期找出子宫内膜癌的易感人群，为子宫内膜癌的筛查和诊断提供帮助。方法采用测序结合限制性多态片段分析（PCR-RFLP）的方法对49例子宫内膜癌，31例正常对照女性白细胞线粒体基因的D-loop环，16sRNA基因，tRNAleu基因以及部分基因多态性位点进行了研究，同时对我们的样本进行基因分型。结果与Ⅱ型糖尿病有关的3243A／G位点在我们的样本中没有发现，甚至在病例组合并有Ⅱ型糖尿病的样本中我们同样也没有发现这种多态。对于另一个与高血压的发病密切相关的位点16，223C／T，在病例组（45％）和对照组（58％）中的频率同样没有达到统计学意义（X2=1.317，P=0.251）。同时，曾经报道的与香港地区妇女子宫内膜癌发生有关的16，189T／C位点在病例组和对照组中频数的差异也没有统计学意义（P＞0.05）。在我们界定的云南汉族7个主要单倍型中，单倍型D在病例组中的频率（26.5％）明显高于正常对照组（8.7％），且有统计学意义（X2=5.625，P=0.017）。结论虽然高血压和糖尿病被认为是子宫内膜癌发生的高危因素，但是在本研究中，我们对两种疾病的高危基因的检测显示其与云南昆明汉族妇女子宫内膜癌的发生没有关系。16，189T／C位点与云南昆明汉族妇女子宫内膜癌的发生没有相关性，不能作为子宫内膜癌的一个遗传学标记。云南汉族7个主要单倍型中，线粒体基因单倍型D可能与云南汉族妇女子宫内膜癌的发生有关。