论文摘要
目的:1、建立快速、准确、直观的缺失型假肥大型肌营养不良症(DMD)患者检测体系。2、联合多种检测方法优化缺失型DMD携带者的分子检测体系,为携带致病基因的高危人群提供更为可靠的遗传咨询。方法:1、针对抗肌营养不良基因(dystrophin)缺失突变热区的11个外显子,联合应用多重PCR及变性高效液相色谱(DHPLC)技术,对来自不同家系的35例DMD的患者进行基因缺失突变检测。2、采用竞争性定量PCR分析及DHPLC技术,对缺失型DMD患者家系中的女性亲属相应缺失外显子拷贝数进行相对定量分析。3、采用实时荧光定量PCR技术对缺失型DMD家系中女性亲属相应缺失外显子拷贝数进行精确定量分析。4、用SPSS13.0统计软件对竞争PCR定量分析、DHPLC技术及实时荧光定量PCR技术的分析结果进行统计学分析。结果:1、联合应用多重PCR及DHPLC技术发现35例DMD患者中有18例缺失突变,其余17例未见缺失。DHPLC将不同的DNA片段以色谱峰的形式表现出来,正常对照呈11个不同的色谱峰,缺失型表现为部分色谱峰缺失。2、联合竞争性定量PCR分析、DHPLC技术及实时荧光定量PCR技术,对上述检出缺失型突变的18个DMD家系中的女性亲属进行携带者检测。3种检测结果完全一致,发现携带者13人,正常个体13人。18例DMD患者中, 7例为新生突变所致,其余11例为家族遗传突变所致。结论:1、联合应用多重PCR及DHPLC技术可对缺失型DMD患者进行快速基因诊断,并使检测结果更为直观、准确。2、联合竞争性定量PCR分析、DHPLC技术及实时荧光定量PCR技术完善了缺失型DMD携带者检测平台,为正确的遗传咨询提供了准确可靠的依据。
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