急性髓系白血病患者C/EBPα基因突变研究

论文摘要

目的:探讨髓系转录因子 C/EBPα 基因突变与急性髓系白血病发生的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析联合测序的方法检测 83 例急性髓系白血病（AML）骨髓标本;11 名正常体检者的血液标本。结果:经 PCR-SSCP 检测, 83 例中有 9 例（10.8%）AML 患者存在突变,其中一例同时存在 2 种突变,且都不伴有典型的染色体易位。经测序证实有 5 种重复（2 例类型相同）,3 种缺失,1 种单碱基置换,均为新的突变类型。我们在 29 例 M3患者中检测到了 3 例（10.3%）不同的突变,其中一例为 N-端的大片段缺失,国内外未见此类报道。结论:C/EBPα 基因在 AML 中存在不同类型的突变,突变率为 10.8%,其变异与 AML 的发生有关。C/EBPα 基因突变可以存在于不同的 AML 类型中,包括 M1、M2、M3、M4, 且不伴有典型的染色体易位。

论文目录

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• 综述
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