王玮婷1杨全山1宋士卿1王刚2
（1定州市人民医院放射科073000;2定州市人民医院耳鼻喉科073000）
【中图分类号】R76【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）27-0092-02
患者，女，13岁，患儿自出生后一个月起，无明显诱因出现喘憋、喉中痰鸣，在当地医院多次就诊，诊断为“支气管炎”、“肺炎”，给予青霉素或头孢菌素类抗生素抗感染治疗，病情好转。但上述症状反复发作，未经正规治疗。此后十几年间患儿无明显诱因反复出现咳嗽、咳浓痰、鼻塞、发热等肺部感染症状，无痰中带血，抗感染治疗有效。2年前来院行“双侧扁桃体切除术”后，发热症状略有好转。三个月感冒后出现打鼾、听力下降等症状，经抗炎治疗后好转；2周前感冒后又出现打鼾、听力下降，于当地治疗后无明显效果，遂来我院住院治疗。父母体健，否认近亲婚配，兄弟均体健。查体：T36.8℃，P84次/分，R21次/分，Bp110/75mmHg。发育正常，营养中等，神清合作。双肺可闻及干湿性啰音，左肺较重。心前区无隆起，心尖搏动位于右侧第5肋间隙锁骨中线内侧0.5cm处，叩诊心界不大，心率84次/分，率齐，无杂音。腹软，肝脾未触及，双下肢无水肿。专科情况：双上颌窦压痛，口唇无发绀。左扁桃体缺失，右扁桃体下仍有1×1cm残体。双鼻腔有大量脓涕，清理后鼻内镜检查可见腺样体肥大，部分突入后鼻孔，鼻咽腔狭窄。
辅助检查：胸部正位片示左中肺炎，右位心（图1）。胸部CT表现：内脏转位（a）心尖及主动脉均位于右侧；（b）肝脏位于左侧，脾脏及胃位于右侧；（c）双侧肺叶的分布及肺门形态与正常人之左、右解剖结构相反。两肺多发支气管壁增厚，局部可见“双轨征”，左中肺沿支气管走形可见片状高密度影，考虑支气管扩张伴感染；肺、心脏、肝、脾、胃等内脏转位，左肺三叶，右肺两叶，肝脏左位，胃右位（图2）。副鼻窦瓦氏位：双侧上颌窦炎（图3）。心脏彩超检查示：右位心，心内结构未见明显异常，左心功能正常。心电图检查：窦性心律，右位心。临床检查为分泌性中耳炎，电测听：左耳30-50，右耳35-47，声阻抗无波峰。
诊断：Kartagener综合征。
【讨论】
最早1904年Siewert最早报道了1例具有慢性鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位三联征的21岁男性患者。1933年Kartagener报道4例伴有内脏转位的支气管扩张患者同时有鼻息肉，归纳出以上三联征，其中右位心是本病必备体征，并首次提出这个临床三联征是特殊的先天性综合征，此后即被命名为Kartagener综合征。
Kartagener综合征是原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinesia，PCD）的一个亚型，该综合征是少见的先天性常染色体隐形遗传疾病，目前国内仅少量报道，在高加索地区发病率较高，约1/40000，近亲婚配所生子女者可有20-30%的高发病率[1]，男女之比大致相当，具有明显家族性。PCD是由于纤毛超微结构异常，纤毛运动出现异常，引起黏膜黏液清除障碍，使分泌物积存于呼吸道，引起上、下呼吸道的反复感染。基因定位于19q13.3-qter和9p21-p13，其中定位于9p21-p13者为基因丝动蛋白中间链编码基因突变所致。基因突变导致了纤毛结构异常如缺乏轴丝臂或纤毛先天性减少，透射和描电镜下观察下纤毛结构缺陷，包括放射性轮辐丝缺失，微管错位或动力臂异常等。
由于纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛以及脑、脊髓室膜等组织器官中，Kartagener综合征可同时伴有传导性耳聋、宫外孕、不孕不育、脑积水、先天性心脏病、腭裂等。本病多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽、咳浓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音；头晕、头痛，有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉；全内脏转位，并可伴有其他畸形，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。少数因不孕而就诊。
Kartagener综合征分为完全型和不完全型两种：具备内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎3项诊断依据的属完全型，具备内脏转位、支气管扩张的属于不完全型[3]。本例患者肺部CT表现有内脏转位、支气管扩张，副鼻窦瓦氏位表现有上颌窦炎，符合完全性Kartagener。
【诊断】
影像学诊断是临床诊断Kartagener综合征的重要依据。内脏转位必有右位心，胸部X线片和CT扫描均可发现，并可联想到本综合征。据统计，内脏反转病人中有20-25%为Kartagener综合征[3]。X线胸片对支扩的诊断缺乏特异性，一般表现为纹理增多紊乱，有时可见到囊状及柱状扩张，而CT及HRCT对于支扩的检出率高，因此对于轻度支扩的诊断具有重要意义[4]。副鼻窦的病变表现为副鼻窦炎或息肉，常常为双侧。
【鉴别诊断】
支气管扩张：普通支气管扩张多为感染后支气管扩张，由于支气管壁的弹性组织和肌肉组织遭到破坏而导致的局部支气管不可恢复的支气管扩张状态，主要发生于中等大小的支气管，影像学表现常为重力下垂部位发生病变。而PCD患者由于呼吸道黏膜的纤毛均有缺陷，故双肺任何肺叶（段）均可能出现病变，主要发生在微小支气管，常常合并肺泡的发育异常[5]；HRCT多表现为整个肺段或肺叶的病变，以囊状支气管扩张或为“蜂窝状”为主，由于呼吸道黏膜的纤毛功能障碍，导致大量痰液不能够有效排出，常常合并感染，影像学上囊状扩张的支气管壁常常较厚，这也是区别普通支气管扩张的理由之一。且本病常不伴有内脏转位。
慢性支气管炎：临床表现为慢性咳嗽、咳痰、反复感染，或伴有喘息，但是本病好发年龄为中老年人群，随年龄增加发病率亦增高，秋冬季节易发作。长期反复发作与缓解交替，可发展为阻塞性肺气肿和慢性肺源性心脏病。且本病常不伴有内脏转位或鼻窦炎。
慢性肺炎：多由急性肺炎迁延不愈，病程超过3个月者为慢性肺炎。患儿多患有营养不良或其他基础病。病毒感染引起的间质性肺炎易演变成为慢性肺炎。患儿也可患有慢性鼻窦炎，但是不伴有内脏转位。
肺结核：好发于青壮年，有咳嗽、咯血症状，但是常伴低热、盗汗、乏力、食欲减退等全身中毒症状。病变趋向局限于肺的局部，多在上叶尖后段和下叶背段，实验室检查也可分辨。
哮喘：多有明显诱因，胸部X线检查常无明显异常。气喘药物治疗有效。
本病在临床上容易漏诊或误诊，主要是疾病概念缺失，或对临床资料未深入分析。在临床如果发现儿童期肺炎反复发作或儿童持续性咳嗽、咳痰，尤其伴有鼻炎、鼻塞病史的应疑有解剖学异常，年幼时开始发病则要重点注意先天性异常；儿童原因不明的支气管扩张症，普通X线胸片往往报告肺炎，遗漏支气管扩张继发感染；诊断不明的肺部疾病，对气喘药物治疗效果差；临床如发现右位心，应深入询问病史及诊治过程；放置中耳引流管，耳漏无缓解的。以上情况均应进行PCD筛查，可尽早发现尽早诊断。
参考文献
[1]胡亚美，江载芳，诸福棠.实用儿科学[M].7版.北京：人民卫生出版社，2005:1226-1229.
[2]Stormvan’sGravesandeK,OmranH.Primaryciliarydyskinesia;clinicalpresentation,diagnosisandgenetics[J].AnnMed,2005,37(6):439-449.
[3]刘进康,夏宇.Kartagener综合征的影像学诊断[J].临床放射学杂志,2005,24(5)：403-405.
[4]KennedyMP，NconePG,LeighMW,etal.High-resolutionCTofpatientswithprimaryciliarydyskinesia[J].AmJRoentgenol,2007,188(5)：1232-1238.
[5]GeremekM,SehoenmakerF,ZeitkiewiczE,etal.Sequenceanaly-sisof21geneslocatedintheKartagenersyndromelikageregiononchromosome15q[J].EurJHumGenet,2008,16(6):688-695.
图1胸部正位示：右位心，左中肺感染。
图2胸部CT示：左肺支气管扩张继发感染，内脏转位。
图3副鼻窦瓦氏位示：双侧上颌窦炎。