多囊卵巢综合征患者钙蛋白酶10基因多态性分析

论文摘要

目的：多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女最常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病。已有研究认为，PCOS是以胰岛素抵抗为特征的内分泌代谢性疾患，胰岛素抵抗不仅是PCOS患者的一项重要特征，而且可能是发生PCOS的主要病理基础，在PCOS发病的早期起一定作用。钙蛋白酶10基因（CAPN10）是第一个被定位克隆的糖尿病易感基因，该基因的变异与胰岛素抵抗的发生有关。本研究的目的是探讨山东汉族人钙蛋白酶10基因（CAPN10）单核苷酸多态性（SNP-43、SNP-19）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术（PCR-RFLP）检测111例非PCOS妇女和98例PCOS患者（根据BMI、HOMA-IR分为肥胖组和非肥胖组、合并胰岛素抵抗组和无合并胰岛素抵抗组）CAPN10 SNP-43 G／A多态和SNP-19 Ins／del多态，比较组间多态基因型分布、等位基因频率及临床代谢参数。结果：（1）SNP-43 G等位基因在PCOS组和对照组中的分布频率均为100％，未发现A等位基因，两组间比较差异无显著性（P＞0.05）；与对照组相比，SNP-19 del／del基因型和del等位基因频率在PCOS组中升高（12.3％vs 9.9％，32.7％vs 30.9％），但两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）；（2）SNP-43 GG基因型和G等位基因频率肥胖PCOS组与非肥胖PCOS组均为100％，差异均不具有显著性（P＞0.05），PCOS合并胰岛素抵抗组与无合并胰岛素抵抗组均为100％，差异均不具有显著性（P＞0.05）；SNP-19 del／del基因型和del等位基因频率肥胖PCOS组较非肥胖PCOS组高（16.0％vs 8.3％，35.0％vs 30.2％），差异均不具有显著性（P＞0.05），PCOS合并胰岛素抵抗组较无合并胰岛素抵抗组高（15.8％vs 7.4％，34.2％vs 30.5％），差异均不具有显著性（P＞0.05）；（3）CAPN10SNP-43的G等位基因频率在PCOS患者中的为100％，高于国外的研究结果（76％，65％），差异比较均具有统计学意义（P＜0.05）；SNP-19 del等位基因频率在PCOS组中的分布频率为32.7％，低于在英国人PCOS患者和非洲裔美国人PCOS患者中的分布（42.5％，66％），差异比较均具有统计学意义（P＜0.05）。结论：（1）钙蛋白酶10基因SNP-43和SNP-19与山东汉族人多囊卵巢综合征的遗传易感性无相关性，可能不是山东汉族人多囊卵巢综合征的易感基因多态位点；（2）SNP-43 G等位基因及GG基因型和SNP-19 del等位基因及del／del基因型与多囊卵巢综合征患者的肥胖及胰岛素抵抗无相关性；（3）钙蛋白酶10基因SNP-43等位基因和SNP-19等位基因的分布可能存在种族差异。

论文目录

• 中文摘要
• 英文摘要
• 符号说明
• 前言
• 资料与方法
• 结果
• 讨论
• 结论
• 参考文献
• 附综述
• 参考文献
• 致谢
• 攻读硕士学位期间发表的论文
• 学位论文评阅及答辩情况表