常剑锋黄志伟冼艳斌胡雅梁旭清(广东省肇庆市第二人民医院526060)
【摘要】目的：分析肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查情况。方法：对肇庆地区196541例新生儿采取荧光酶免疫分析法（FEIA）测定血促甲状腺素（TSH）水平，可疑阳性者召回再次采集血液复查，阳性召回者采集静脉血，采取化学发光法血测定T3、T4、TSH、FT3、FT4。结果：196541例新生儿检出CH患儿126例，发病率1/1560（0.64‰），男性、女性发病率无显著差异性，无统计学意义（p＞0.05）。接受正规治疗2～3年的患儿，停药30d随访，绝大部分患儿身体、智力发育达到正常水平。结论：做好新生儿疾病筛查工作，提高筛查率与召回复查率，尽早确诊与治疗，使人口素质增强，降低儿童病残率。
【关键词】先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查
【中图分类号】R195【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）12-0074-02
CongenitalhypothyroidismneonatesinZhaoqingtoreducediseasescreeninganalysis
ChangjianfengHuangzhiwei,Xianyanbin,Huya,Liangxuqing
(GuangdongpyovinceZHaoqingSecondPeoplesHospital,526060,China)
【Abstract】Objectives:Toanalyetheresultsofneonatalcongenitalhypothyroidism（CH）inZhaoqingarea.Processes:Atotalof196541casesnew-borninZhaoqingareaweredeliberatelythelevelofserumthyroid-stimulatinghormone(TSH)byusingthefluorescentenzymeimmunoassay(FEIA).Ifthe(TSH)resultassumedmusculinegender,thenrecollectthepatient`svenousbloodbyusingthechemiluminescencemethodtodeterminethelevelofT3、T4、TSH、FT3andFT4.Results:126casesofchildrenwereconfirmedfrom196541cases.Theincidenceratehavenosignificantdifferencebetweenmaleanfemale,andthedifferentbetweenmaleandfemaleistoosmalltobestatisticallysignificance(P>0.05).Aftertwoorthreeyearsformaltreatmenttothepatient,thevastmajorityofchildren`sphysicalandintelligenceweredevelopedintonormallevelafterdrugwithdrawalfor30days.Conclusions:Wemaydiagnoseandcureassoonaspossiblebyaccomplishtheneonataldiseasescreeningandimprovingtheearlyscreeningandrecheckingwhichcanenhancethequalityofpopulationandreducechildmorbidity.
【Keywords】congenitalhypothyroidismnewbornscreening
CH是因为先天因素造成甲状腺激素分泌障碍，属于儿科常见的内分泌疾病[1]。CH主要临床特征为生长发育落后、智力低下、基础代谢率减弱。大部分CH患儿的临床症状与体征缺乏特异性，易被忽视而延误诊断、治疗，对患儿的身体、智力正常发育造成影响，甚至致残。但CH可经筛查做到早期诊断与治疗，防止患儿发生不可逆的智能障碍。笔者对肇庆地区新生儿疾病筛查情况进行分析，现报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料
对肇庆地区2008年1月～2012年12月196541例新生儿进行CH筛查，新生儿出生后72h采集足跟内侧或外侧血液3滴，放置新生儿筛查专用滤纸上，在室温空气进行超过3小时的干燥，置入塑料袋后放入冰箱内保存，待检。
1.2方法
采取FEIA对血TSH水平进行测定，仪器为免疫荧光仪读数仪（芬兰雷勃公司生产Thermo）及配套试剂。阴性：TSH＜9.5mIU/L；可疑阳性：TSH≥9.5mIU/L；阳性：TSH≥10mIU/L。测定结果除了阴性者外均用原血片复查，可疑阳性者召回再次采集足跟血复查，阳性召回者采集静脉血，采取化学发光法血测定T3、T4、TSH、FT3、FT4，仪器为（日本东曹公司AIA1800）化学发光免疫分析仪及配套试剂。若TSH升高，T4、FT4减低为CH；若TSH升高，T4、FT4正常诊断为高TSH血症。
1.3质量评价
采用试剂自带标准与质控进行室内质量控制，筛查中心定期参加全国卫生部临床检验中心室间制质评，监测实验室质量。
1.4统计学处理
采用SPSS13.0软件对数据进行统计学处理，计量资料采用χ2检验，以p＜0.05，为有显著差异性，提示有统计学意义。
2结果
2.12008～2012年度新生儿CH筛查情况
由表1可见，196541例新生儿检出CH患儿126例，发病率1/1560（0.64‰）
表12008～2012年度新生儿CH筛查情况
时间活产数筛查数（n，%）确诊CH数发病率
2008年5929214236（24.01）91/1582
2009年6112935033（57.31）231/1523
2010年6419045671（71.15）341/1343
2011年6815949163（72.13）311/1586
2012年7187252438（72.96）291/1808
总计324642196541（60.54）1261/1560
2.2CH患儿性别比例
由表2可见，CH患儿性别比较，无显著差异性，无统计学意义（p＞0.05）。
表2CH患儿性别比例（n=126）
性别例数（例）比例（%）
女性6249.21
男性6450.79
2.3随访情况
本组所有CH患儿均在出生后约30d确诊，及时给予甲状腺素替代治疗，同时定期随访，对身体、智力发育进行密切观察，复查TSH、FT3、FT4水平，利于调整给药剂量。接受正规治疗2～3年的患儿，停药30d随访，绝大部分患儿身体、智力发育达到正常水平。继续随访高TSH血症患儿，动态监测，同时给予相应措施。
3讨论
新生儿疾病筛查既是增强人口素质，减少儿童致残率的关键举措，又是一项健康教育、实验测定、疾病诊疗及随访的系统性工程。所以，应在政府、卫生主管部门领导的支持下做好疾病筛查工作，提高肇庆地区的筛查率、覆盖率[2]。本组实验采用FEIA测定血TSH水平，此方法是一种高度灵敏的检测方法，用FEIA测定血hTSH基于一步夹心法原理，采用固相、双位点荧光酶免疫分析法。以HPPA作底物的FEIA可检测极低和极高浓度，具有明显优势，由于hTSH样本正常值与非正常值之间差异大，故该法特别适用于hTSH检测。
为了确保实验结果的准确性，应保持室内清洁。新生儿足跟血滤纸片TSH测定具有快捷、方便、高敏感等优点，是CH筛查的主要方法，即使患儿无临床症状，也能做到早诊断、早治疗，为患儿的正常发育提供保障。
本组196541例新生儿检出CH患儿126例，发病率1/1560（0.64‰），相关资料统计显示，世界各地的CH发病率各异，基本为1/4000～1/5000，杨志清[3]等报道2009～2010年河池市新生儿筛查CH发病率为1/5479，王吉萍[4]报道2008年1月～2010年3月CH发病率1/2419，CH发病率均低于本组结果，肇庆地区CH发病率高可能因素为粤西山区人口较多。2008年参加筛查单位82家，覆盖率为59.85%；2012年参加筛查126家，覆盖率为92.64%。
CH患儿越早治疗，疗效越显著，出生30d内治疗，防止神经系统受损；30～60d治疗，防止遗留神经系统损伤。所以，在新生儿疾病筛查过程中，应重视质量监控，严格进行标本采集、贮存、送检、检测，防止发生漏诊、误诊现象。由于目前新生儿筛查是早期发现CH的唯一措施，且仅有1次筛查机会，如果出现漏诊，会延误患儿的治疗时间，造成严重的后果。本组筛查CH患儿进过正规治疗后，绝大部分身体、智力发育达到正常水平。
参考文献
[1]王培安,张梅,顾茂胜等.徐州市新生儿疾病筛查8年分析与总结[J].中国妇幼保健.2011.26(15):55-56.
[2]王静,田安,张沪萍等.扬州市2004～2009年新生儿疾病筛查回顾性分析[J].中国妇幼保健.2010.25(32):91-92.
[3]杨志清,韦翠芬.2009～2010年河池市新生儿疾病筛查结果分析[J].广西医科大学学报.2011.28(02):138-139.
[4]王吉萍.吉林地区新生儿疾病筛查36283例回顾分析[J].中国实用医药.2010.05(31):268-269.