论文摘要
研究背景遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH）,又称Dohi肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。该病典型临床表现为肢端对称呈网状分布的色素沉着斑和色素减退斑,尤以手足背为著,亦可延及前臂和小腿,常无自觉症状。2003年zhang等采用全基因组扫描对2个DSH家系进行分析,首次将本病致病基因定位于lqll-lq21区间内,同年日本学者Miyamura等发现ADAR基因是本病的致病基因,位于1q21.3约500kb关键区域。ADAR基因全长30Kb,包括15个外显子,编码1226个氨基酸,到目前为止,文献报道该基因有100余种不同的突变位点,突变类型有错义突变、无义突变、移码突变和剪接位点突变,但尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。以往报道显示,多数ADAR基因突变位于9-14号外显子,该区域对应886-1221位的密码子,约接近ADAR全长的30%,故认为这一区域可能是该基因的突变热点区域。目的对临床诊断为遗传性对称性色素异常症的中国汉族一家系进行ADAR基因突变筛查。方法收集该家系2例患者及1例正常家系成员外周血,常规酚—氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应（PCR）扩增ADAR基因的15个外显子编码区及侧翼序列,用直接测序的方法对所有病例进行ADAR基因的突变检测。结果PCR产物测序结果显示：ADAR基因的15个外显子编码区及侧翼序列中未检测到任何致病突变。结论该家系病例ADAR基因的15个外显子编码区及侧翼序列未见异常,提示致病基因可能位于内含子区域、5’端启动子区域或者其它基因,有待进一步研究。
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