论文摘要
目的:总结中国人胃肠道间质瘤的诊断与治疗现状。方法:以“胃肠道间质瘤or胃肠间质瘤or胃间质瘤or小肠间质瘤or结直肠间质瘤or直肠间质瘤or十二指肠间质瘤”为检索词,机检中国期刊全文数据库中2007年国内公开发表的中文文献,统一纳入和排除标准,所得资料进行系统评价。结果:有55篇文献入选,病例2208例。（1）GIST发病中位年龄50-60岁,平均患病年龄43-62岁。男女发病率之比约1.3:1。（2）GlST可发生于消化道的任何部位,最常见的部位依次为胃（51.8%）和小肠（33.6%）,发生于结直肠约占7.4%,其他部位（食管、网膜、肠系膜等）6.8%。（3）最常见的症状为腹痛占41.4%,消化道出血占36.6%,包括呕血和便血,腹部肿块占22.6%。影像学检查有助于GIST的初步诊断,B超检查占51.1%,肿瘤发现率63.2%;消化道造影检查占19.0%,肿瘤发现率69.7%;超声内镜检查占9.8%,肿瘤发现率97.1%;内镜（包括胃镜、肠镜、胶囊内镜）检查占52.8%,肿瘤发现率70.0%;CT检查占49.7%,肿瘤发现率86.0%;DSA检查占3.3%,肿瘤发现率78.3%。活检确诊率为16.1%。（4）肿瘤组织学类型中梭型细胞为主型占78.9%;上皮细胞为主型占11.5%;混合细胞型占9.6%。免疫组织化学染色阳性:CD117为93.7%,CD34为69.3%,SMA为16.4%,S-100为8.5%,Desmin为2.0%,Vimentin为11.6%,NSE为1.2%。GIST良恶性分类:良性28.6%,恶性46.1%,交界性23.7%;危险度分级:极低危8.2%,低危25.1%,中危25.8%,高危40.7%。（5）术前诊断为GIST者占8.9%,腹部肿块占84.3%,其他为6.8%。手术完整切除者为91.5%,姑息性切除为6.5%,淋巴结清扫阳性率为4.9%。甲磺酸伊马替尼服用率7.0%,治疗效果评价CR占3.2%,PR占56.1%,SD占19.4%,PD占4.5%。副反应观察中水肿占12.9%,乏力占3.9%,腹痛腹泻占3.2%,恶心呕吐占4.5%,皮疹占4.5%,听力下降占0.6%,结膜炎占0.6%。术后标本淋巴结检测:淋巴结转移阳性占2.4%。初诊病例中GIST肝转移占7.8%。术后复发20.4%,转移15.7%,其中腹腔转移占13.9%,肝转移占9.1%,肺转移占2.8%。术后1年生存率为52.9%-100%,2年生存率为19.5%-87.6%,3年生存率为42.8%-86.7%,5年生存率为32.6%-69.2%。结论:胃肠间质瘤缺乏特异性临床表现,主要表现有消化道出血、腹痛、腹部包块等。临床诊断主要靠内镜检查、CT和术中探查;病理确诊主要依靠组织学特点和免疫组织化学标记物检测。外科手术完整切除仍是GIST的首选治疗,甲磺酸伊马替尼是复发、转移性GIST的标准一线治疗药物。GIST基因突变情况的检测可以更好的指导靶向治疗。肿瘤是否根治性切除与危险度分级是影响生存预后的独立预后因素。