郴州市妇幼保健院湖南郴州423000
【摘要】目的：分析我市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果，探讨其发病率及临床表现。方法：选取我市2013年10月~2014年10月出生的63895例活产婴儿，在其出生72h后，并充分哺乳6-8次后，采集新生儿足跟血，用干滤纸片制作成血标本，采用荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素（TSH）浓度。以血清中促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺激素（FT4）浓度值作为确诊指标，采用了化学发光免疫分析法进行检测，对于确诊患儿进行常规的诊断和治疗，综合评价新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查结果。结果：2014年度（2013年10月1日－2014年9月30日）郴州市出生新生儿活产数67245人，共筛查新生儿63895人，筛查率95.02%。筛查阳性1043人，有效召回908例，召回率87%，其中确诊男33人，女18人，发病率为1/1253。结论：对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症的筛查，对患儿的早期诊断和治疗具有重要的意义，可以有效的改善患儿预后，是一项降低出生缺陷，提高出生人口素质的重要措施。
【关键词】新生儿；先天性甲状腺功能减低症；筛查结果；
先天性甲状腺功能减低症（CH）是新生儿血液中甲状腺激素缺乏致机体代谢过程降低导致的内分泌疾病，其临床表现主要为生长发育迟缓、智力障碍等，是常见的导致新生儿致障的病因之一[1]。早干预可以减少对新生儿智力影响，因此早期的诊断和治疗是控制和预防其发生的关键。本文选取我市2013年10月~2014年10月出生的63895例活产婴儿，对其进行先天性甲状腺功能减低筛查，现将结果报告如下。
1资料和方法
1.1一般资料选取我市2013年3月~2015年3月所有接产医院出生的63895例活产婴儿，其中男婴38567例，女婴25328例，出生时间为72h~10d，平均出生时间（7.14±0.63）d。所有新生儿在性别、体重、身高等一般资料方面无显著性差异（P>0.05），具有可比性。
1.2筛查方法
1.2.1标本采集在所有新生儿出生时间满足72h后，并充分哺乳6-8次后，各接产医院或新生儿科采血人员根据《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》进行足跟血的采集，并将其滴至专用的滤纸上，血斑直径≥8mm，共采集3个血斑。将滤纸水平放置于室内进行晾干，之后封于塑料袋内放入4?C的冰箱进行保存，并于5个工作日内递送至市新生儿疾病筛查中心，进行检测。
1.2.2筛查方法采用芬兰进口的WALLAC公司生产的Victor1420时间分辨免疫荧光分析系统及配套的试剂检测血斑标本中的促甲状腺激素（TSH）水平，严格按照试剂盒的说明进行操作，将标本促甲状腺激素（TSH）筛查切值定为8mIU/ml，TSH水平高于该切值即召回本院行相关检查予以确诊。
1.3确诊方法取静脉血采用化学分析法检测血清中促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺激素（FT4）浓度，结合甲状腺彩色超声扫描的辅助性检查。确诊是否为CH，确诊后立即对患者进行常规的治疗。
1.4统计学方法采用统计学软件SPSS19.0对本次研究的数据进行统计学分析，计量单位采用（）表示，采用t检验，计数资料采用，以P<0.05表示差异具有统计学意义。
2结果
2014年度（2013年10月1日－2014年9月30日）我市出生新生儿活产数67245人，共筛查新生儿63895人，筛查率95.02%。筛查阳性1043人，有效召回908例，召回率87%。召回后采用化学发光免疫分析法检测血清促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺激素（FT4）浓度，并结合甲状腺彩色超声扫描的辅助性检查。确诊甲状腺功能减低症（CH）51人，其中男33人，女18人。甲状腺功能减低症在新生儿中的发病率为1/1253。
3讨论
甲状腺是人体重要的内分泌器官，其分泌的甲状腺激素能够加速细胞的氧化过程，对于促进新陈代谢、脂肪分解和利用、蛋白质的合成等生命活动具有重要的作用。新生儿时期甲状腺激素还可以促进中枢神经系统的生长，对于新生儿智力发育具有重要的作用[2]。先天性甲状腺功能减低症又称为呆小症，新生儿出生后无明显的症状，只表现为反应迟钝、黄疸消褪延迟、哭声低下、嗜睡、活动量少、喂养困难、四肢发凉等，容易造成误诊、漏诊[3]。但是由于甲状腺功能障碍导致甲状腺激素的分泌受到影响，随着新生儿年龄的增加，其体格和智力的发展出现明显的落后或者障碍[4]。对于新生儿先天性甲状腺功能减低症进行及早的筛查，可有尽早发现患儿，并有助于及时的治疗，避免因延误治疗对患儿造成不可逆的中枢神经系统损害以致终身残疾，大大提高我国的人口质量[5]。
本次共筛查新生儿63895人，筛查率95.02%。筛查阳性1043人，有效召回908例，召回率87%。回后采用化学发光免疫分析法检测血清促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺激素（FT4）水平作为确诊指标，确诊甲状腺功能减低症（CH）51人，其中男33人，女18人。甲状腺功能减低症在新生儿中的发病率为1/1253，召回率和发病率均优于全国平均水平。因此，对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症的筛查，对患儿的早期诊断和治疗具有重要的意义。
参考文献：
[1]韩铁光，文伟，卢祖洵.新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断结果分析[J].中华疾病控制杂志，2013，01：88-89.
[2]章印红，李利，陈红，朱姝，张杰，李苏云，王瑞红，朱宝生.云南省部分地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析[J].中国当代儿科杂志，2015，01：45-48.
[3]诸葛末伊，张沪平，殷建玮.先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查[J].中国妇幼保健，2007，03：357-358.
[4]张李霞，高平明.先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，01：62-63.
[5]王少革.先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查探讨[J].中国实用医药，2014，16：229-230.