白癜风的遗传流行病学研究

白癜风的遗传流行病学研究

论文题目: 白癜风的遗传流行病学研究

论文类型: 博士论文

论文专业: 皮肤病与性病学

作者: 刘江波

导师: 张学军,杨森

关键词: 白癜风,遗传流行病学,环境因素

文献来源: 安徽医科大学

发表年度: 2005

论文摘要: 白癜风(Vitiligo,OMIM:#193200)是一种成人、儿童均易罹患的色素脱失性皮肤病,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞减少或消失导致的白斑、灰/白发。虽然针对白癜风的病因和发病机制,已提出过各种学说,包括自身免疫学说、遗传学说、黑素细胞自身破坏学说及生物化学学说等,但到目前为止,仍然不清楚白癜风发生的确切原因。近年来,国内外大量研究认为遗传因素是白癜风重要的发病因素,同时发现其他各种学说也存在遗传学的基础。然而,迄今为止国内外尚未开展大规模的遗传流行病学研究,以探究白癜风的遗传机制。 本研究的目的旨在通过大规模白癜风的遗传流行病学调查,明确中国人(汉族)白癜风的发病特点、临床特征及疾病的发展规律;不同类型白癜风之间的差异;探讨不同类型白癜风的遗传传递方式及遗传因素在白癜风发病中的作用,并初步探索部分环境因素对白癜风发病的影响。 通过临床多中心合作,以问卷调查的方式,共收集合格的白癜风患者及家系资料3742份,对照资料2120份。用Epi Info 5.0软件建立数据库,数据资料经适当转化后,分别应用社会科学统计软件包(SPSS 10.0版本)、遗传流行病学统计分析软件包(SAGE 3.1版本)及Falconer回归法对患者及其家系资料和对照资料进行适宜的统计学分析、遗传模式的复合分离分析和遗传度的估算。应用二分类非条件Logistic回归方法分析白癜风可能的环境危险因素。

论文目录:

英文缩略词表

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英文摘要

白癜风的遗传流行病学研究

1 引言

2 研究对象与方法

2.1 调查表的设计及有关条目的定义

2.1.1 调查表的设计

2.1.2 有关调查内容的定义

2.1.2.1 发病年龄

2.1.2.2 发病类型

2.1.2.3 疾病的分期

2.1.2.4 白癜风病情

2.1.2.5 发病前经历

2.1.2.6 家族史的确定

2.2 研究对象

2.2.1 病例的确定

2.2.2 对照的确定

2.2.3 调查资料的数字化

2.2.4 调查资料的筛选

2.3 资料收集及录入过程中质量控制方法总结

2.4 统计学方法

2.4.1 白癜风临床特征的统计描述及分析方法

2.4.1.1 频数分布(Frequencies)

2.4.1.2 描述(Descriptives)

2.4.1.3 列联表分析(Crosstabs)

2.4.1.4 两独立样本的t检验(Independent Samples t tests)

2.4.1.5 单因素方差分析(One-way ANOVA)

2.4.1.6 两独立样本的非参数检验(Non-parametric tests for 2 samples)

2.4.1.7 多样本非参数检验(Non-parametric tests for k independent samples)

2.4.2 白癜风相关环境因素的统计分析方法

2.4.2.1 有序分类变量及二分变量的赋值

2.4.2.2 无序多项分类变量的赋值

2.4.3 家系数据及遗传模式的统计分析方法

2.4.3.1 先证者各级亲属中白癜风患病率及患病相对危险度(RR)的计算

2.4.3.2 遗传模式的统计学分析

2.4.3.3 白癜风遗传度的估算

3 结果

3.1 一般情况

3.2 白癜风的临床特点分析

3.2.1 临床类型

3.2.2 不同姓别、不同年龄阶段白癜风发病构成比

3.2.3 不同类型白癜风发病年龄比较

3.2.4 不同部位受累频率分析

3.2.5 白癜风临床类型的转变

3.2.6 不同性别白癜风严重程度及发病季节分布

3.3 与白癜风伴发的疾病

3.4 白癜风的家族聚集特点

3.4.1 不同类型白癜风家族史与发病年龄的关系

3.4.2 患者各级亲属中白癜风的患病率

3.5 白癜风遗传模式分析

3.5.1 白癜风遗传模式的复合分离分析

3.5.2 白癜风的遗传度

3.6 白癜风可能的环境诱因

3.6.1 环境因素的Logistic回归分析

3.6.2 环境因素间的交互作用分析

3.6.3 按年龄匹配的Ligistic回归分析

3.6.4 不同类型白癜风的环境危险因素分析

4 讨论

4.1 白癜风的临床特点

4.2 白癜风伴发的疾病

4.3 关于白癜风的遗传

4.4 白癜风的环境因素

5 小结

6 参考文献

附录1 本人简历

附录2 在学期间撰写论文及获奖情况

附录3 白癜风遗传流行病学调查表

致谢

综述 白癜风的遗传流行病学研究现状

1 白癜风的病因及发病机制——各种学说

1.1 自身免疫学说

1.2 神经起源学说

1.3 黑素细胞的自身破坏学说

1.4 遗传学说

1.5 其他假说

2 白癜风在不同人群中的流行特点

3 可能与白癜风有关的环境因素

3.1 外伤

3.2 化学因素

3.3 精神因素

3.4 曝晒与晒伤

4 白癜风的家族聚集性及遗传模式

4.1 家族聚集性

4.2 白癜风的遗传模式

5 白癜风的候选基因及易感位点

5.1 白癜风候选基因的相关性研究

5.1.1 细胞毒性T淋巴细胞抗原4基因(CTLA-4基因)

5.1.2 VIT1

5.1.3 雌激素受体1(ESR1)基因

5.1.4 血管紧张素转化酶(ACE)基因

5.1.5 过氧化氢酶(CAT)基因

5.1.6 抗原处理蛋白(antigen processing protein, TAP)-1基因

5.1.7 邻苯二酚-O-甲基转移酶(COMT)基因

5.1.8 人类白细胞抗原(HLA)

5.2 白癜风全基因组扫描研究

6 小结

参考文献

发布时间: 2005-09-07

参考文献

  • [1].中国汉族人白癜风易感基因的定位研究[D]. 陈建军.安徽医科大学2006
  • [2].蔡瑞康教授中西医结合治疗白癜风学术思想与临床研究[D]. 王毅侠.中国人民解放军军医进修学院2008

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  • [5].中国汉族人白癜风易感基因的定位研究[D]. 陈建军.安徽医科大学2006
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  • [7].中国汉族人白癜风易感位点的精细定位[D]. 梁燕华.安徽医科大学2007
  • [8].蔡瑞康教授中西医结合治疗白癜风学术思想与临床研究[D]. 王毅侠.中国人民解放军军医进修学院2008

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白癜风的遗传流行病学研究
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