男性不育中Y染色体微缺失的研究

男性不育中Y染色体微缺失的研究

论文摘要

目的:检测Y染色体微缺失在特发性无精和严重少精症患者中的发生情目的:检测Y染色体微缺失在特发性无精和严重少精症患者中的发生情况、缺失类型及特点,了解Y染色体微缺失在本地区的发生率;应用毛细管电泳技术提高诊断的准确性,从而正确指导临床。 方法:对不育男性进行精液常规检查,按WHO推荐的标准3次检查结果均为无精或精子密度<500万/ml,排除染色体异常、激素水平异常以及梗阻者,共33例(均就诊于安徽省立医院生殖中心),其中4例为无精子症,严重少精症29例。抽患者的外周血提取DNA,利用Y染色体微缺失检测系统,每次均设立正常男性阳性对照和女性阴性对照,进行PCR扩增,分别运用毛细管电泳、琼脂糖凝胶电泳分离,对照阅读扩增产物,判定有无缺失存在以及缺失类型。 结果:33例患者中有9例发生了Y染色体微缺失,发生率27.27%。特发性无精症4例,其中3例发生缺失,1例为B区SY134缺失,1例为A、B、C、D四区同时缺失,15个位点中的13个发生缺失(除外SY84、SY145),经睾丸穿刺病理证实为唯支持细胞综合征(sertolicell-only syndrome,SCOS)。1例为B、C、D三区同时缺失(SY143、SY242、SY254、SY255、SY239、SY152)。特发性严重少精症29例,发生AZF缺失6例,其中4例同时发生C、D两区缺失,另2例分别发生在B、C区。在9例缺失病例中,有6例为SY254(C)、SY242(C)、SY255(C)、SY239(C)、SY152(D)同时缺失,其他3例均为单一(C区SY239,B区SY128,B区SY134)缺失。AZFd区(SY152)缺失发生6例,但无单独缺失,它的缺失形式与AZFc耦联在一起,在缺失病例中占66.66%,经统计学分析AZFc、AZFd与其他区域缺失发生率差异有显著意义。在特发性无精子症中AZF发生率比严重少精子症患者高,其差异显著。毛细管电泳具有较高的分辨率及灵敏度,对琼脂糖电泳分离清楚的条带,二者阅读结果一致,对琼脂糖凝胶电泳图上的模糊条带,毛细管电泳图上能清晰表达,因此减少假阳性和假阴性率,提高了Y染色体微缺失诊断的准确率。 结论:本地区特发性无精症和严重少精子症患者中,Y染色体微缺失的发生率为

论文目录

  • 中文摘要
  • 英文摘要
  • 1. 前言
  • 2. 材料与方法
  • 2.1 材料
  • 2.1.1 研究对象
  • 2.1.2 主要试剂
  • 2.1.3 主要仪器
  • 2.2 方法
  • 2.2.1 病例选择
  • 2.2.2 DNA提取
  • 2.2.3 目的基因的扩增
  • 2.2.4 琼脂糖凝胶电泳检测
  • 2.2.5 毛细管电泳检测
  • 2.2.6 结果分析
  • 3. 结果
  • 4. 讨论
  • 5. 结论
  • 6. 论文参考文献
  • 致谢
  • 附录
  • 综述
  • 综述参考文献
  • 相关论文文献

    • [1].男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究[J]. 中国实验诊断学 2019(12)
    • [2].17q12染色体微缺失综合征产前诊断分析[J]. 现代妇产科进展 2020(03)
    • [3].Y染色体微缺失检测对男性不育的临床价值研究[J]. 现代检验医学杂志 2020(01)
    • [4].2q31.1微缺失综合征1例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志 2020(06)
    • [5].宁夏地区新生儿22q11.2微缺失综合征临床特征分析[J]. 宁夏医学杂志 2020(06)
    • [6].快速检测Y染色体微缺失方法的建立[J]. 生物化工 2020(04)
    • [7].Y染色体微缺失患者表型及行辅助生殖技术妊娠结局的分析[J]. 安徽医科大学学报 2019(09)
    • [8].Y染色体微缺失患者通过卵胞浆内单精子注射垂直传递[J]. 中国优生与遗传杂志 2016(12)
    • [9].721例男性不育患者Y染色体微缺失的探讨[J]. 中国优生与遗传杂志 2017(04)
    • [10].22q 11.2微缺失伴先天性心脏病的诊断技术研究[J]. 中国当代医药 2017(15)
    • [11].22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的研究[J]. 贵州医药 2016(04)
    • [12].男性不育与Y染色体微缺失相关[J]. 家庭医学 2017(05)
    • [13].先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展[J]. 继续医学教育 2013(11)
    • [14].12q14微缺失综合征1例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志 2020(11)
    • [15].佛山地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失基因分析[J]. 中国现代药物应用 2020(09)
    • [16].不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性研究[J]. 临床医药文献电子杂志 2020(31)
    • [17].江西地区3364例优生优育咨询患者Y染色体微缺失分析[J]. 中国生育健康杂志 2019(04)
    • [18].山西地区生精障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失分析[J]. 中国优生与遗传杂志 2019(08)
    • [19].Y染色体微缺失在无精子症及重度少弱精子症患者病因学研究中的应用[J]. 中国优生与遗传杂志 2018(05)
    • [20].Y染色体微缺失病例报道1例[J]. 中国地方病防治杂志 2018(05)
    • [21].多重荧光PCR在Y染色体微缺失检测中的应用[J]. 中华男科学杂志 2018(11)
    • [22].男性不育患者Y染色体微缺失和生殖激素的相关性研究[J]. 中国优生与遗传杂志 2016(12)
    • [23].男性不育患者外周血染色体核型和Y染色体微缺失分析[J]. 中国优生与遗传杂志 2017(04)
    • [24].Y染色体微缺失与男性不育的研究进展[J]. 医学理论与实践 2016(18)
    • [25].Y染色体无精子症因子微缺失与生殖激素的关系[J]. 中国妇幼保健 2015(28)
    • [26].微阵列在22q11.2微缺失综合征诊断和产前诊断中的应用[J]. 河南科技大学学报(医学版) 2015(03)
    • [27].胎儿畸形与22q11微缺失相关性的研究进展[J]. 中国妇产科临床杂志 2011(02)
    • [28].810例严重少(无)精子症患者Y染色体微缺失筛查与分析[J]. 中国优生与遗传杂志 2010(02)
    • [29].低促性腺激素性性腺功能减退症患者Y染色体微缺失的检测[J]. 中国现代医学杂志 2010(02)
    • [30].Y染色体微缺失35例患者临床表型分析[J]. 中国优生与遗传杂志 2009(09)

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