补体因子H Y402H基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

论文摘要

背景与目的：补体因子H（complement factor H，CFH）是补体系统重要的调节因子，可避免补体系统过度激活所致的免疫病理反应，具有抗动脉粥样硬化作用。CFH Y402H基因多态性是CFH常见的多态性之一，属于功能性变异，研究表明此多态位点与冠心病、年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）等动脉粥样硬化性疾病关系密切，但其与动脉粥样硬化性脑梗死（atheros-clerotic cerebral infarction，ACI）的关系研究报道较少，为此我们对湖南地区汉族人群CFH Y402H基因多态性的分布进行研究，探讨CFH Y402H基因多态性与ACI之间的关系。从分子水平探讨缺血性脑血管疾病的可能发病机理，为预防和治疗动脉粥样硬化性脑梗死提供理论依据。方法：本研究在湖南汉族人群中筛选190例动脉粥样硬化性脑梗死及200例健康体检人群为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定CFH Y402H基因多态性。结果：1、在湖南汉族健康人群中，CFH Y402H基因型频率分别为CC 11.5％，TC 36.5％和TT 52％，等位基因C和T的频率分别为0.29和0.71。2、脑梗死组三种基因型之间比较，CC、TC型较TT型颈动脉内膜-中膜厚度增厚及颈动脉斑块分级严重程度显著增高（P＜0.05），CC、TC两型间差异没有统计学意义。3、CFH Y402H三种基因型和等位基因频率分布在脑梗死组和对照组无显著性差异。结论：补体因子H Y402H基因多态性可能不是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易感因素，但C等位基因可能与动脉粥样硬化性脑梗死患者IMT增厚及CAP分级严重程度有关。

论文目录

• 中文摘要
• 英文摘要
• 专业名词缩写中英文对照表
• 前言
• 第一章 材料和方法
• 1.1 主要试剂
• 1.2 仪器
• 1.3 研究对象
• 1.4 实验方法
• 1.4.1 血清标本的采集
• 1.4.2 血脂的测定
• 1.4.3 颈动脉彩超检测
• 1.4.4 人基因组DNA样品的抽提
• 1.4.5 CFH基因引物制备
• 1.4.6 PCR扩增方法及产物检测
• 1.5 统计方法
• 第二章 结果
• 2.1 脑梗死组与对照组一般资料比较
• 2.2 脑梗死组与对照组生化指标比较
• 2.3 CFH Y402H基因多态性与CCA IMT的关系
• 2.4 CFH Y402H基因多态性与CCA CAP的关系
• 2.5 CFH Y402H基因多态性分布
• 2.5.1 健康群体CFH Y402H基因多态性分布
• 2.5.2 脑梗死组和对照组CFH Y402H基因多态性分布
• 第三章 讨论
• 第四章 结论
• 参考文献
• 综述
• 致谢
• 攻读硕士学位期间发表的论文