论文摘要
2006年2月,世界卫生组织向中国政府提交了《西太平洋地区减少酒精危害计划》的报告,报告认为中国人在饮酒量、饮酒环境和年消耗量方面严重危害着健康。因此,我国需要通过一套科学评估体系和调查方法来了解中国人的健康饮酒状况。目前许多疾病被证实系由饮酒所致,其中ALD发病率高、危害大。然而,人们对ALD的严重性及危害性认识不足,并且人们认识到遗传组成不同的个体对不同疾病的易感性不同。DNA芯片高通量的特点能够快速准确地得出所需信息,从而实现对ALD易感人群快速准确的筛选。本实验采用多阶段（分层、系统）抽样的方法抽取样本,应用“吉林省城乡居民饮食健康调查问卷”对德惠市6043名18岁以上常住居民进行问卷调查,包括五大类43个询问内容,对其中3815名居民进行了医学体检;对该人群的酒精饮用情况及酒精对肝功、血脂、血压、体重指数、平均红细胞体积等的影响进行了分析;对ALD的患病率进行了统计,并分析与之相关的危险因素;采用Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 5.0芯片对120例ALD全基因组的SNPs位点进行筛查,并进行了酒精代谢酶基因多态性与ALD的关联分析。本次流行病学调查有效问卷6043份。样本饮酒率35.0%,饮酒者平均日饮酒量36.97±48.76g,总酒精摄入量297.90±506.52kg,平均饮酒年限19.21±11.34年,证实饮酒是中国一种较为普遍的社会性行为,随着日饮酒量的增加,γ-GT、AST、ALT、MCV、Chol、TG、LDL-c、HDL-c和BP的平均值逐渐增加,γ-GT、AST、ALT、MCV、Chol、TG、LDL-c、HDL-c和BP与酒精量呈正相关,血脂、肝功、BMI和MCV异常率在饮酒人群和非饮酒人群单因素分析具有统计学意义,Logistic多元回归分析显示地区、年龄、γ-GT、AST、ALT、Chol和MCV与饮酒密切相关。ALD在体检人群中的患病率3.98%,在饮酒者中患病率11.76%,在嗜酒者中患病率44.17%。随着日饮酒量的增加和饮酒年限的延长,ALD的患病率逐渐增加。Logistic多元回归分析显示SBP、γ-GT、AST、LDL-c和酒精量与ALD的发生密切相关。中国人汉族北方种群中共有6个酒精代谢酶的SNPs位点与ALD密切相关。本实验采用标准的流行病学调查方法,首次在吉林省德惠市进行了饮酒及ALD相关危险因素的调查、统计和分析,并对120例ALD人群全基因组的SNPs位点进行筛查及酒精代谢酶基因多态性与ALD的关联分析。明确饮酒与疾病的相关性;了解当前酒精应用的类型和方式、饮酒者的人口学特征,及时获得反映吉林省德惠市当前饮酒及ALD患病情况的代表性统计数据,为国家制定相关卫生和营养政策、开展疾病防治和教育提供科学依据;为进一步开展全国性的调查和在饮酒人群中进行ALD易感者患病风险的筛查、诊断和有效治疗奠定基础。