导读:本文包含了新位点论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:地中海贫血,新位点突变,HBA1,codon,14,TGG>,TGA,携带率
新位点论文文献综述
吴维颢,余莲,陈隆天,黄建清,赖勤[1]（2019）在《福建省龙岩市珠蛋白基因新位点突变的测序检测》一文中研究指出目的检测福建省龙岩市地中海贫血(地贫)患者可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位点突变。方法选择福建省龙岩市地贫筛查阳性的15例患者,采用跨越裂口PCR法检测~(--SEA)、-α~(3.7)和-α~(4.2) 3种缺失型突变,PCR扩增α珠蛋白基因和β珠蛋白基因,Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列,并且将感兴趣的标本用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比。结果共检测到10种新位点突变,分别为HBA1:codon 14 TGG> TGA、HBA1:IVS-I-65A>G、HBA1:codon 139 AAA> ATA、HBA2:-43 G> C、HBA2:c.*136A> G、HBB:-99 G> A、HBB:-96 G> A、HBB:-62 G> A、HBB:c.56 C> T和HBB:3’UTR+133 G> C。15例地贫患者中有4例为HBA1:codon 14 TGG> TGA携带者。结论研究发现了10种珠蛋白基因的新位点突变,丰富了珠蛋白基因突变数据库。HBA1:codon 14 TGG>TGA在福建省龙岩市人群中可能是常见的α地贫位点突变,有必要进行大样本检测确定HBA1:codon 14 TGG>TGA在该地区地贫患者中的携带率。(本文来源于《新医学》期刊2019年02期）
杨子山,Jin,Lin,Wang,Jing,Guan,Fang[2]（2019）在《与棉铃虫对转Bt抗虫棉田间抗性演进相关的四跨膜蛋白基因显性突变新位点》一文中研究指出推广种植转苏云金杆菌(Bacillus thuringiensis,Bt)基因作物,抑制了一些主要害虫的发生,减少了杀虫剂使用,增强了天敌控害作用,提高了种植收益。然而,害虫快速演进的抗性正在减弱转Bt基因作物的这些效果。因此,亟需更好地了解害虫对转Bt基因作物产生抗性的遗传基础,以监测、延缓和消除害虫抗性。Jin等通过全基因组关联分析、精细遗传作图和抗感个体DNA序列比对抗性和易感个体,在全球性肆虐的棉铃虫中新发现了四跨膜蛋白(本文来源于《棉花学报》期刊2019年01期）
丁佳[3]（2018）在《与人类头发颜色相关遗传的新位点获揭示》一文中研究指出本报讯（丁佳）犯罪分子要当心了，科学家已经锁定你的头发。从中国科学院获悉，来自中科院北京基因组研究所和其他几国科研机构的科学家新发现了超过100个影响人类头发颜色的基因。这有助于实现通过DNA来精准预测未知犯罪者的头发颜色。这项研究成果最近发表在(本文来源于《中国科学报》期刊2018-05-24）
孔利刚[4]（2018）在《SLC26A4基因新位点突变导致一家系大前庭水管综合征的鉴定分析》一文中研究指出目的:SLC26 A4基因与大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)和 Pendred 综合征(pendrend syndrome,PS)的发病密切相关,是耳聋发病常见的致病基因。本文首先就来我院就诊的一家系大前庭水管综合征病人行临床检测,确定其临床发病疾病,然后采集该家系外周血提取DNA测序,对致病的SLC26A4基因行突变位点检测,查找其分子病因学。本文研究目的是通过对患者临床听力学和影像学检查,结合基因突变检测等相关检查,确定SLC26A4基因致聋新位点突变,使我们从临床症状到病因对大前庭水管综合征有相对系统的认识。方法:对先证者和家系其他成员的身体状况和外伤及中耳炎等相关病史问诊询问,并行系统的体格检查,检测先天性耳聋患者的听力水平和前庭功能,并对病人行颞骨CT等影像学检查。采集该家系全体成员的外周血6 ml,提取全血基因组DNA,采用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增提取的基因,对扩增的产物提纯,经Sanger测序检出新的基因突变位点,并和其它物种种系对应氨基酸结构域进行对比确定其保守性。结果:该家系先证者听力自幼为双侧感音神经性聋,现其左侧耳完全聋,右侧耳极重度感音神经性聋,颞骨高分辨率CT示其双侧前庭导水管扩大(>1.5 mm),并对该先证者行人工耳蜗植入。经检测发现该SLC26A4基因的新位点突变是复合杂合突变:c.1207_1208GC>TT,导致GCC(丙氨酸)在403氨基酸位点被TTC(苯丙氨酸)所取代。父亲携带新的突变位点c.1207_1208GC>TT,母亲携带c.919-2A>G突变位点,其中c.919-2A>G是已经被报道过的突变位点,他们的两个孩子都携带有复合杂合突变c.919-2 A>G和c.1207_1208 GC>TT,具有相似症状。结论:我们的检查结果显示该家系患者听力下降等症状和SLC26A4基因的突变有关。并且我们在SLC26A4基因中发现了一个新的基因突变位点c.1207_1208 GC>TT,其与c.919-2 A>G突变位点一起导致大前庭水管综合征。因此,前期及时的检查和诊治对于病人的确诊和预后及改善生活质量有很大帮助。(本文来源于《山东大学》期刊2018-05-16）
[5]（2018）在《研究发现控制水稻粒长粒重数量性状新位点》一文中研究指出近期,中国水稻研究所与中国科学院植物研究所合作,用我国高产优质主栽籼型品种"黄华占"与大粒粳型品种"吉资1560"构建重组自交系分析控制粒形和粒重的数量性状位点(QTL),在第3染色体末端发现一个控制水稻粒长和粒重的主效QTL TGW3。相关研究成果于近日在线发表于《分子植物》杂志上。(本文来源于《种业导刊》期刊2018年04期）
谢丹[6]（2018）在《WES筛查RP致病基因PRPF31新位点及RP候选基因EMC9的功能研究》一文中研究指出视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种遗传性眼部疾病,它最终会导致失明。目前已鉴定了超过70个RP基因,但仍有35%~45%的RP病人无法用已知基因解释,根据该疾病的相关研究提示还有很多未知RP基因等待鉴定。基于我们对RP复杂发病机制的认识不清晰,目前尚缺乏并且公认有效的干预手段来防治RP。对RP致病基因新突变及新型候选基因的发现是首要目的,对RP分子诊断、治疗方向和分子遗传学研究具有重要意义。然而传统Sanger测序已经无法满足需求,其费用高额、耗时巨大、且无法获取未知致病基因,随着二代测序技术的发展,全外显子测序(whole exome sequencing,WES)运用在疾病研究中成功案例越来越多,它们逐渐成为疾病研究中极为常用的筛查手段,它们具有高的灵敏度,低成本投入等优点,值得一提的是WES可以检测到未知致病基因。在此研究中,我们利用WES对收集到的家系及散发患者筛查,得到RP已知致病基因的一个新致病突变位点、一个候选致病突变位点和一个常染色体隐性遗传(arRP)候选基因:(1)在中国人群中,我们检测到常染色体显性遗传(adRP)基因PRPF31一个新型移码突变c.1226_1227insA(p.T410Dfs*65),与一个候选终止突变c.1015C>T(p.Q339*)。在1000例正常人中没有这些突变位点。(2)对前期筛选出的arRP候选基因EMC9及其突变位点c.59G>A(p.R20Q)的初步功能研究。EMC9在正常小鼠视网膜、睾丸、脊髓、小脑、大脑呈现高表达。我们成功构建了EMC9质粒pCDNA3.1-EMC9-FLAG-WT和pCDNA3.1-EMC9-FLAG-MUT(59G>A),与WT组相比较,pDNA3.1-EMC9-FLAG-MUT细胞蛋白表达量降低90%以上,且其蛋白定位呈缺失状态。这些均与基因突变的致病性一致。下一步我们打算构建EMC9基因敲除小鼠,EMC9基因对视网膜功能的影响有待进一步研究。综上所述:(1)我们通过WES,发现了中国人群RP患者中已知adRP基因PRPF31的新型突变,扩大了RP致病基因突变谱,给产前诊断提供新思路。(2)对新发现的RP基因EMC9及其新位点c.59G>A(p.R20Q)进行了初步的功能研究,其突变导致了蛋白不稳定表达,从而可能导致疾病。(本文来源于《电子科技大学》期刊2018-03-31）
张梦然[7]（2017）在《75个乳腺癌遗传风险相关新位点揭示》一文中研究指出科技日报北京11月1日电 （张梦然）英国《自然》和《自然·遗传学》杂志近日同时发表两篇重磅论文，揭秘乳腺癌基因组真相，报告了75个与乳腺癌风险上升相关的新位点。科学家们希望，收集成千上万的个体数据进行分析的全基因组关联研究，能够改进该疾病的筛选、早期(本文来源于《科技日报》期刊2017-11-02）
曹斯,欧晓芳,黄金娟[8]（2016）在《中大团队打响科研“双响炮”》一文中研究指出28日，本报报道了中大研究团队发现了鼻咽癌的新易感基因。当天，笔者走进研究主要完成人之一贝锦新教授的实验室，揭秘该新易感基因的发现过程。我们了解到，贝锦新所在的中山大学肿瘤防治中心团队又有新发现——NK/T细胞淋巴瘤的重要易感基因。26日，这篇题为“Ge(本文来源于《南方日报》期刊2016-07-29）
杨华[9]（2013）在《抗口蹄疫病毒3D蛋白单克隆抗体的制备及抗原新位点的鉴定》一文中研究指出为了鉴定口蹄疫病毒（foot-and-mouth disease virus，FMDV）3D蛋白的抗原位点，本研究通过制备抗口蹄疫病毒单克隆抗体，利用FMDV和3D蛋白进行筛选，获得了1株能够持续稳定分泌抗3D蛋白单克隆抗体的杂交瘤细胞株(5G2)，利用该单抗对3D的抗原表位进行鉴定。具体实验如下：1．3D蛋白的原核表达：利用构建的重组质粒pET-28a-3D转化大肠杆菌（E.coli）BL-21（DE3），IPTG诱导表达了3D重组蛋白，经SDS-PAGE及Western-blot分析表明，重组蛋白在大肠杆菌中以可溶形式存在，与豚鼠抗A型FMDV血清有较好的反应原性。2．3D蛋白单克隆抗体的制备及鉴定：用重组A型FMDV免疫3～4周龄的BALB/c小鼠，取其脾细胞与骨髓瘤细胞（Sp2/0）在PEG1500作用下融合制备杂交瘤细胞，间接ELISA筛选细胞株，有限稀释法亚克隆，成功获得1株稳定分泌抗3D蛋白的单克隆抗体杂交瘤细胞株，命名为5G2，吉姆萨染色法显示其染色体数为102～106，间接ELISA检测杂交瘤细胞培养上清液及腹水抗体效价分别保持在1:1280和1:25600。经免疫球蛋白标准亚类鉴定试剂盒鉴定为IgM，硫酸铵盐析法纯化单抗后,SDS-PAGE测定其重链和轻链相对分子质量分别为53kD和22kD。间接ELISA和间接免疫荧光法检测反应特异性的结果表明，该单抗与3D蛋白及重组A型、A型、Asia1型、O型FMDV反应均为阳性，而与SVDV和VSV无交叉反应。3．3D蛋白单克隆抗体识别位点的鉴定：将FMDV非结构蛋白3D基因分成四段，设计引物，PCR扩增出3D1（315bp）、3D2（498bp）、3D3（474bp）和3D4（288bp）四个相互重迭的目的片段，构建重组质粒pET-28a-3D1、pET-28a-3D2、pET-28a-3D3和pET-28a-3D4，转化大肠杆菌BL-21（DE3）并诱导表达。SDS-PAGE分析表明，pET-28a-3D2和pET-28a-3D3在大肠杆菌BL-21（DE3）中成功表达；Western-blot分析表明，该3D单抗与pET-28a-3D2和pET-28a-3D3的表达产物均可发生特异性反应，初步判定该株单抗的识别位点位于3D蛋白的228～255氨基酸之间。(本文来源于《甘肃农业大学》期刊2013-06-01）
[10]（2013）在《我国科学家发现造血干细胞发育新位点》一文中研究指出据中国科技网2012年11月7日报道,解放军307医院刘兵课题组和军事医学科学院生物工程研究所杨晓课题组合作,在哺乳动物造血系统的起源研究中,发现小鼠胚胎头部是造血干细胞发育的新位点。研究成果发表于《细胞·干细胞》杂志。为深入分析胚胎头部的造血活动,课题组成员进行了系统的体内和体外造血活性的检测。长达一年(本文来源于《生物学教学》期刊2013年05期）
新位点论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
推广种植转苏云金杆菌(Bacillus thuringiensis,Bt)基因作物,抑制了一些主要害虫的发生,减少了杀虫剂使用,增强了天敌控害作用,提高了种植收益。然而,害虫快速演进的抗性正在减弱转Bt基因作物的这些效果。因此,亟需更好地了解害虫对转Bt基因作物产生抗性的遗传基础,以监测、延缓和消除害虫抗性。Jin等通过全基因组关联分析、精细遗传作图和抗感个体DNA序列比对抗性和易感个体,在全球性肆虐的棉铃虫中新发现了四跨膜蛋白
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
新位点论文参考文献
[1].吴维颢,余莲,陈隆天,黄建清,赖勤.福建省龙岩市珠蛋白基因新位点突变的测序检测[J].新医学.2019
[2].杨子山,Jin,Lin,Wang,Jing,Guan,Fang.与棉铃虫对转Bt抗虫棉田间抗性演进相关的四跨膜蛋白基因显性突变新位点[J].棉花学报.2019
[3].丁佳.与人类头发颜色相关遗传的新位点获揭示[N].中国科学报.2018
[4].孔利刚.SLC26A4基因新位点突变导致一家系大前庭水管综合征的鉴定分析[D].山东大学.2018
[5]..研究发现控制水稻粒长粒重数量性状新位点[J].种业导刊.2018
[6].谢丹.WES筛查RP致病基因PRPF31新位点及RP候选基因EMC9的功能研究[D].电子科技大学.2018
[7].张梦然.75个乳腺癌遗传风险相关新位点揭示[N].科技日报.2017
[8].曹斯,欧晓芳,黄金娟.中大团队打响科研“双响炮”[N].南方日报.2016
[9].杨华.抗口蹄疫病毒3D蛋白单克隆抗体的制备及抗原新位点的鉴定[D].甘肃农业大学.2013
[10]..我国科学家发现造血干细胞发育新位点[J].生物学教学.2013