论文摘要
目的：检测载脂蛋白E（Apo E）基因多态性并探讨其与高海拔区藏、汉、回族原发性高血压（EH）之间的关系。方法：高海拔区藏族高血压病组67例，对照组53例；汉族高血压病组67例，对照组64例；回族高血压病组48例，对照组52例；对各族进行血压测量，采集静脉血，检测三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等，提取DNA，以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）进行DNA多态性分析，电泳判断基因型。结果：（1）本实验检测到E2／2、E2／4、E3／3、E3／4、E4／4五种基因型，未检测到E2／3基因型。汉族正常对照组E3／3＞E3／4＞E2／4＞E4／4＞E2／2，，EH组E3／3＞E3／4＞E4／4＞E2／4＞E2／2，两组之间差异有统计学意义（P=0.043）：藏族正常对照组E3／4＞E3／3＞E2／2＞E4／4＞E2／4，EH组E3／4＞E4／4＞E3／3＞E2／4＞E2／2，两组之间有显著性差异（P=0.001），回族两组之间差异无显著性（P=0.078）。（2）Apo E等位基因在正常对照组藏、汉、回三民族E2、E3、E4频率分布差异无显著性（P=0.087），而EH组此三民族之间差异有统计学意义（P=0.009），即汉、回族以E3为主，藏族以E4为主，三民族E2均低于E3和E4。（3）三民族TG值E4携带者高于E2携带者（P=0.019），藏族高于汉族与回族（P=0.026，0.020）；TC值E4、E3携带者高于E2携带者（P=0.010，P=0.023），藏族高于汉族与回族（P=0.019，P=0.039）；LDL-C值E4、E3携带者高于E2携带者（P=0.001，P=0.004），同时，E4携带者高于E3携带者（P=0.046），藏族高于汉族与回族（P=0.017，P=0.026）。结论：（1）高海拔区汉族人群ApoE等位基因频率分布与原发性高血压无关，与血脂异常相关。（2）高海拔区藏族人群ApoE E4等位基因与原发性高血压、血脂异常相关，E2等位基因与其负相关。（3）高海拔区回族人群ApoE等位基因频率分布与原发性高血压无关，与血脂异常相关。