论文摘要
糖尿病（diabetes mellitus ,DM）是目前世界上普遍危害人类健康的慢性疾病之一。作为DM的主要类型,2型糖尿病（T2DM）的主要病理机制是胰岛素抵抗导致外周组织对葡萄糖的利用减少和胰岛β细胞功能损害,是一种具明显异质性的多因素、多基因遗传病,其遗传方式和发病机制十分复杂,许多微效基因的变异都会增加其发病率。钙蛋白酶10（CAPN10）是被定位克隆的与T2DM相关的基因,位于T2DM染色体2q37-3中,该基因全长31 kb,含有15外显子和14个内含子。它是细胞内钙依赖的半胱氨酸蛋白酶,代表结构上与钙蛋白有关的超家族,在包括骨骼肌、肝脏和胰腺的许多组织中表达。在生理状态下其可能参与细胞骨架调整、酶的修饰及多种细胞过程,与组织胰岛素敏感性、血糖水平等相关。CAPN10基因存在很多多态性位点,如:SNP43、SNP19、SNP64等。在世界不同地区不同人种中,各位点等位基因出现的频率有明显差异,故与T2DM的相关性也存在差异。目前尚无有关该基因与西南地区汉族人群T2DM的关系的报道。本文研究CAPN10基因的三个SNPs位点与西南地区汉族人群T2DM的关系,以评价该基因是否为西南地区汉族人群T2DM的易感基因。研究目的研究西南地区汉族人群CAPN10基因3个SNPs位点的基因频率、基因型频率及其组成单体型的分布特征。研究CAPN10基因SNPs及其单体型频率与T2DM的关系。研究方法（1）通过美国国家生物信息中心（NCBI）的GenBank获取CAPN10基因序列及其相应位点的SNP信息。利用Primer Premier 5.0引物设计软件设计相应引物,并经NCBI的Blast 2.0软件检验其特异性。（2）利用双向等位特异性PCR技术检测T2DM病例组及对照组CAPN10基因3个SNPs位点的基因型。（3）计算T2DM病例组及对照组CAPN10基因3个SNPs位点的基因频率、基因型频率和单体型频率,分析CAPN10基因多态性特征。研究结果（1）进一步证实了双向等位特异性PCR技术检测单核苷酸多态性的可行性,该法具有操作简便、费用低廉、结果稳定的优点。（2）CAPN10基因三个SNPs（SNP43、SNP44、SNP56）优势等位基因（Allele 1）的频率在病人组及对照组分别为: 0.9306/0.8622、0.1910/0.0969、0.6007/0.4496。两组等位基因频率分布有显著性差异（p值均小于0.05）。（3）SNP43、SNP44、SNP56三位点等位基因型频率在病人组及对照组分别为:SNP43 G/G型为0.8611/0.7347、A/G型为0.1389/0.2551、A/A型为0.000/0.0102,两组等位基因型频率分布有显著性差异（p<0.05）。SNP44 T/T型为0.6250/0.8061、C/T型为0.3681/0.1939、C/C型为0.0069/0.0000,两组等位基因型频率分布有显著性差异（p<0.05）。SNP56 G/G型为0.1597/0.2857、A/G型为0.4791/0.5306、A/A型为0.3611/0.1836,两组等位基因型频率分布有显著性差异（p<0.05）。（4）三个SNPs位点可以组成八种单体型,在中国西南地区汉族人群中最常见的是GTA、GTG、GCA,它们在病人组及对照组的频率分别为0.448/0.378、0.297/0.388、0.110/0.037,p值分别为0.1182320、0.038156、0.003984。单体型ATG*、GCA*、GTG*在病人组及正常对照组的频率分别为0.024/0.098、0.110/0.037、0.297/0.388, p值分别为0.000377、0.003984、0.038156,分布有显著差异。提示单体型ATG*、GCA *、GTG *可能与中国西南地区汉族人群T2DM有关。结论（1）双向等位特异性PCR技术是一种较为简便、特异性较高、费用少、便于推广的SNP检测方法,尤其在已知SNP研究中较有优势。（2）本研究首次揭示了中国西南地区汉族人群CAPN10基因的3个SNPs基因单体型分布特征,为进一步研究其SNPs基因单体型与T2DM生理病理机制的关系提供理论参考。（3）CAPN10基因SNP多态性可能与中国西南地区汉族人群T2DM存在关联。
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