论文题目: 先天性小耳畸形患者骨形态发生蛋白-5成熟肽基因突变研究
论文类型: 硕士论文
论文专业: 外科学
作者: 沈浩
导师: 章庆国
关键词: 先天性小耳畸形,成熟肽基因,基因突变
文献来源: 东南大学
发表年度: 2005
论文摘要: 目的探讨骨形态发生蛋白-5(bone morphogenetic protein-5, BMP5)成熟肽基因突变与先天性小耳畸形(microtia)发病的关系。方法收集临床确诊的散发的先天性小耳畸形患者35例,用Trizol提取外周血白细胞总RNA,利用反转录-聚合酶链反应-单链构象多态性分析(reverse transcriptase -polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism , RT-PCR-SSCP)技术进行BMP5成熟肽基因的突变分析,对异常电泳条带的RT-PCR产物进行核苷酸序列测定,明确突变位点和方式。结果用单链构象多态性分析技术从35例先天性小耳畸形患者中检测到一例杂合子突变,随后的DNA测序结果为第196位点发生TTT→ACA突变,使原来的苯丙氨酸突变为苏氨酸,这是一种错义突变,突变检出率为2.9%。结论检测到的BMP5成熟肽基因突变可能为致病突变。BMP5成熟肽基因突变与先天性小耳畸形发病的关系尚有待进一步研究。
论文目录:
中文摘要
英文摘要
一 前言
二 文献综述：先天性小耳畸形病因研究进展
三 材料与方法
3.1 材料与仪器
3.1.1 主要试剂
3.1.2 主要试剂的配制
3.1.3 主要仪器
3.2 方法
3.2.1 实验的准备
3.2.2 标本的收集
3.2.3 外周血总RNA的提取
3.2.4 测定RNA纯度、量和完整性
3.2.5 引物的设计与稀释
3.2.6 RT-PCR反应
3.2.7 RT-PCR产物的琼脂糖凝胶电泳
3.2.8 DNA片断纯化
3.2.9 单链构象多态性分析
3.2.10 DNA测序
四 结果
4.1 外周血总RNA纯度、浓度和完整性的测定
4.1.1 外周血总RNA纯度
4.1.2 外周血总RNA浓度
4.1.3 外周血总RNA完整性
4.2 RT-PCR产物琼脂糖电泳
4.3 SSCP实验结果
4.4 测序分析
五 讨论
实验方法讨论
实验结果讨论
六 结论
七 参考文献
八 作者简介
九 致谢
附录 发表综述
发布时间: 2007-06-11
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