论文摘要
癫痫（Epilepsy,EP）是由大脑神经元异常放电引起的以突然性、反复性和短暂性的大脑功能失调为特征的发作性疾病,可以表现为运动、感觉、意识、精神等多方面的功能障碍。大量的实验和临床资料提示基因异常是40%以上癫痫患者的病因,有6种常见全身癫痫的基因已被成功克隆,1000种以上的基因突变可能与癫痫的发作有关,这些表达异常的基因分布在脑发育、神经元变性及神经环路重组、能量代谢、离子通道等多个环节,从分子、细胞、神经元可塑性等多个方面影响着癫痫灶的形成、痫性放电的扩布及癫痫细胞的损伤,构成了癫痫的基因机制。而目前已确定的原发性癫痫基因大多是离子通道蛋白质的异常。近年来许多学者通过体外扩增基因等研究发现在许多种癫痫综合征患者种都存在编码γ-氨基丁酸（GABA）A型受体γ亚单位的基因异常,进而提出了GABRG2基因异常与多种癫痫的发病有关。这些癫痫综合征包括:高热惊厥（Febrile Seizure,FS）、伴有高热惊厥的全面性发作（Generalized Epilepsy with Febrile Seizure plus,GEFS+）、儿童失神发作（Childhood Absence Epilepy,CAE）、婴儿肌阵挛性癫痫（Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy,SMEI）等。这其中许多在患者成年后又会演变成其它类型的癫痫。内侧颞叶癫痫患者常有高热惊厥史,二者之间关系密切,在持续的高热惊厥发作后会出现海马结构的异常,而内侧颞叶癫痫最重要的病理改变亦或者是发病原因就是海马结构硬化。 有鉴于此,我们假设在内侧颞叶癫痫患者体内有可能存在GABRG2基因的异常。这种异常必然导致其mRNA的异常。因此对内侧颞叶癫痫患者癫痫病灶脑组织mRNA逆转录后进行测定,进而探讨内侧颞叶癫痫与GABRG2基因的突变之间的关系。 在本课题中,我们成功扩增了部分内侧颞叶癫痫患者GABRG2基因cDNA,并进行了测序。在对测序结果统计分析后发现了位于GABRG2基因第2外显子序列中的点突变245 G→A。随之对突变阳性患者以及若干健康人进行了GABRG2基因第2外显子的体外PCR扩增并再次测序。实验结果如下: 1.在总结Wallace、Harkin等人对几个癫痫家系患者基因GABRG2基因突变研究
论文目录
相关论文文献
- [1].全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查[J]. 实用医学杂志 2012(01)
- [2].GluR-6和GABRG2基因多态性与精神分裂症患者精神症状的关系[J]. 精神医学杂志 2009(02)
- [3].海马与新皮质组织特异性GABRG2基因敲除小鼠模型的构建及其在遗传性癫痫伴热性惊厥附加症中的初步研究[J]. 中国生物工程杂志 2020(03)
- [4].遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展[J]. 临床神经病学杂志 2016(06)
- [5].2例复杂热性惊厥儿童GABRG2基因突变分析[J]. 中西医结合心脑血管病杂志 2012(06)
- [6].GABRG2基因3'端的遗传多态性及法医学意义[J]. 中国法医学杂志 2020(03)
- [7].GABRG2基因突变与特发性癫痫的相关性筛查分析[J]. 长江大学学报(自科版)医学卷 2009(01)