维吾尔族甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E基因突变及其临床意义

论文摘要

研究背景：BRAFV600E基因突变是甲状腺乳头状癌中最常见的分子遗传学改变。近年来，许多研究证实BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌的发生、发展及预后存在很大相关性，其在诊断甲状腺乳头状癌的特异度和灵敏度均较高，但临床还处于研发阶段。同时，研究证明分子标记物具有种族特异性。研究目的：研究新疆地区维吾尔族甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E基因突变情况，探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌恶性病理学特征的关系。研究方法：在2007年6月至2011年8月期间在我院接受手术治疗的甲状腺病变患者石蜡包埋组织标本共92例，其中甲状腺乳头状癌26例、乳头状癌癌旁正常组织26例、结节性甲状腺肿12例、甲状腺腺瘤9例、桥本氏甲状腺炎7例、滤泡状癌5例、髓样癌4例和未分化癌3例。采用改良TES水浴脱蜡-试剂盒法提纯不同甲状腺石蜡包埋组织中DNA，应用聚合酶链式反应（PCR）技术和直接测序法检测BRAFV600E基因突变情况。研究结果：在26例甲状腺乳头状癌中19例出现BRAFV600E突变，突变率为73.1%。在其他甲状腺良性及恶性病变中未检测到BRAFV600E突变。经典型乳头状癌BRAFV600E基因突变率与其他类型乳头状癌比较,差异具有统计学意义（P＜0.05）。BRAFV600E基因突变与甲状腺被摸侵犯情况有相关性，差异有统计学意义（P＜005），但与患者年龄、性别、淋巴结转移和肿瘤TNM分期之间无相关性（P＞0.05）。结论：甲状腺乳头状癌的发生、发展与BRAFV600E突变可能有着很重要的关系，BRAFV600E突变可以作为甲状腺乳头状癌预警或预测的特异性指标。

论文目录

• 中英文缩略词对照表
• 摘要
• ABSTRACT
• 前言
• 材料与方法
• 1 生物标本
• 1.1 临床标本的收集
• 2 实验材料
• 2.1 主要仪器设备
• 2.2 主要化学试剂盒
• 2.3 主要试剂及药物的配制
• 3 实验方法
• 3.1 技术路线图
• 3.2 石蜡包埋组织中 DNA 提取方法
• 3.3 DNA 鉴定方法
• 3.4 对 BRAF 基因进行 PCR 扩增
• 3.5 纯化 PCR 产物并测序鉴定
• 3.6 结果判定
• 3.7 统计学处理
• 结果
• 讨论
• 小结
• 致谢
• 参考文献
• 综述
• 参考文献
• 攻读硕士学位期间发表的学位论文
• 导师评阅表