川崎病患儿内皮素-1及内皮素A、B受体基因多态性研究

论文摘要

目的:研究内皮素-1（ET-1）基因K198N、内皮素A受体（ETAR）基因70C＞G及内皮素B受体（ETBR）基因G57S多态性与川崎病（KD）发病及并发冠状动脉损伤（CAL）之间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析（PCR-RFLP）方法,对30例川崎病患儿和60例正常对照组儿童进行ET-1基因K198N、ETAR基因70C＞G及ETBR基因G57S多态性分析。结果:（1）KD组ET-1基因K198N多态性位点的GG、GT、TT基因型分布频率和G、T等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异（χ2=0.124、0.053,P＞0.05）。合并冠脉损伤者与无冠脉损伤者基因型分布频率和等位基因频率比较亦无明显差异（χ2=1.401、0.019,P＞0.05）;（2）KD组ETAR基因70C＞G多态性位点的GG、CG、CC基因型分布频率与正常对照组比较无显著性差异（χ2=5.173,P＞0.05）;KD组G等位基因频率明显高于正常对照组,差异有显著意义（χ2=4.589,P＜0.05）。冠脉损伤组基因型频率与等位基因频率与非冠脉损伤组比较无显著性差异（χ2=1.088、0.123,P＞0.05）;（3）KD组ETBR基因G57S多态性位点的GG、GA、AA基因型分布频率和G、A等位基因频率与正常对照组比较无显著差异（χ2均=0,P＞0.05）。合并冠脉损伤者与无冠脉损伤组基因型分布频率和等位基因频率比较亦无显著差异（χ2均=0,P＞0.05）。结论:（1）.ET-1基因的K198N位点及ETBR基因的G57S位点多态性变化与川崎病及其冠状动脉损害的发生均无明显相关性。（2）.ETAR基因70C＞G位点的G等位基因与川崎病的发生存在一定关联,但与冠状动脉损害的发生无明显相关性。

论文目录

• 摘要
• Abstract
• 前言
• 第一章 实验材料和方法
• 1.1 实验材料
• 1.1.1 主要试剂
• 1.1.2 主要仪器
• 1.1.3 常用溶液的配制
• 1.1.4 研究对象
• 1.2 实验方法
• 1.2.1 血液标本的收集和处理
• 1.2.2 血液基因组DNA提取
• 1.2.3 基因多态性检测
• 1.3 统计学分析
• 第二章 实验结果
• 2.1 受试对象完成情况
• 2.2 川崎病组临床资料
• 2.3 血液基因组DNA提取及PCR扩增结果
• 2.4 三个基因多态性的基因型检测
• 2.4.1 ET-1基因K198N多态性的基因
• G多态性的基因型'>2.4.2 ETAR基因70C>G多态性的基因型
• 2.4.3 ETBR基因G57S多态性的基因
• 2.5 Hardy-Weinberg平衡吻合度检测
• G多态性、ETBR基因G57S多态性的基因型分布及等位基因频率比较'>2.6 两组间ET-1基因K198N多态性、ETAR基因70C>G多态性、ETBR基因G57S多态性的基因型分布及等位基因频率比较
• 2.6.1 ET-1基因K198N多态性的基因型分布及等位基因频率比较
• G多态性的基因型分布及等位基因频率比较'>2.6.2 ETAR基因70C>G多态性的基因型分布及等位基因频率比较
• 2.6.3 ETBR基因G57S多态性的基因型分布及等位基因频率比较
• 第三章 讨论
• 第四章 结论
• 参考文献
• 综述
• 附录
• 致谢
• 攻读硕士学位期间的主要成果