白细胞介素4基因启动子区C+33T多态性与儿童哮喘相关性及对血浆总IgE水平影响的研究

论文摘要

目的:检测哮喘儿童白细胞介素4（interleukin-4,IL4）基因启动子区C+33T位点多态性及血浆总IgE水平,探讨IL4基因启动子区C+33T位点多态性与儿童哮喘的易感性及血浆总IgE水平的关系。方法:应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态技术（polymerase chain reaction,restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术对40例哮喘儿童及40例正常儿童进行了IL4基因启动子区C+33T位点多态性分析,并应用酶联免疫吸附实验（ELISA）法对哮喘儿童和正常儿童血浆总IgE水平进行了测定。结果 ①哮喘儿童IL4基因启动子区C+33T位点的等位基因频率C为22.5%,T为77.5%。正常儿童IL4基因启动子区C+33T位点的等位基因频率是C为46.2%,T为53.8%。哮喘组和正常组之间的IL4+33位点等位基因频率有显著性差异(x2=9.5,x2（0.01）=9.2,P<0.01);②哮喘儿童IL4基因启动子区C+33T位点的基因型频率CC、CT、TT分别为7.5%、25%、67.5%。正常儿童IL4基因启动子区C+33T位点的基因型频率CC、CT、TT分别为35%、22.5%、42.5%。哮喘组和正常组之间IL4+33位点的CC、CT、TT基因型频率有显著性差异(x2=10 x2>x2（0.01）（1）=6.63,P<0.01);③CC、CT和TT三种基因型的哮喘儿童血浆平均总IgE分别为184±82KU/L、303.5±113 KU/L和359±80 KU/L。CC、CT、TT三种基因型的正常对照儿童血浆平均总IgE分别为90±42 KU/L、119±50 KU/L和145±38 KU/L。在哮喘儿童中,CC与CT、TT基因型之间血浆平均总IgE水平均有显著性差异(F=9.28>F0.01（2）（37）=7.35 P<0.01),而CT、TT基因型之间无显著性差异。正常儿童组血浆平均总IgE在各基因型之间无显著性差异;④哮喘儿童与正常儿童中血浆平均总IgE在同一基因型之间比较,均有极显著性差异（P<0.001）。结论:①IL4启动子区+33位点多态性与儿童哮喘易感性显著相关（P<0.01）,TT、CT基因型个体对哮喘易感性增高;②IL4启动子区+33位点多态性与哮喘儿童血浆IgE水平相关,其中基因型CT和TT个体与血浆IgE升高相关。IL4启动子+33等位基因T对血浆总IgE水平高有影响,而正常儿童中等位基因C和T对血浆总IgE水平无影响;③哮喘儿童与正常儿童中血浆平均总IgE在同一基因型之间比较均有极显著性差异（P<0.001）。说明了儿童哮喘基因遗传的多效性。

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