论文摘要
目的检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)的突变,探讨突变特征及其在肺癌治疗中的意义。方法收集46例手术切除肺癌组织及其癌旁组织,分别提取DNA,采用PCR法扩增编码EGFR基因的第18、19、20及21外显子片段,对扩增片段进行DNA测序及分析。结果46例NSCLC患者中12例(12/46,26.1%)患者肺癌组织存在EGFR酪氨酸激酶结合域的体细胞突变。癌旁组织均未发现突变。12例突变中,9例(9/12,75.0%)19号外显子上发生缺失突变,3例(3/12,25.0%)21号外显子上发生替代突变。伴细支气管肺泡癌分化特征的肺腺癌突变率(7/9,77.8%)显著高于普通腺癌(5/23,21.7%)和鳞癌(0/12,0.0%)的突变率;女性突变率(9/15,60%)显著高于男性(3/31,9.7%);不吸烟者突变率(9/20,45%)显著高于吸烟者(3/26,11.5%)。结论国内NSCLC患者存在EGFR突变,女性,非吸烟者及伴细支气管肺泡癌分化特征的肺腺癌提示突变的高发生性。
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