论文摘要
骨质疏松症已经成为世界范围的重要健康问题。骨矿含量（Bonemineral content,BMC）、骨密度（Bone mineral density,BMD）和骨大小（Bone Size）是骨质疏松症研究的三个重要替代表型,大量的遗传学研究都集中在寻找与BMC和BMD变异相关的基因,然而鉴定与骨大小变异相关基因的研究却很少。白介素6（Interleukin-6,IL-6）是参与破骨细胞的分化及功能的一种多效细胞因子。本研究的目的有两个方面:一方面,通过双变量方差成分分解分析法估计中国核心家庭中BMD,BMC和骨大小之间的遗传（ρG）、环境（ρE）以及表型相关（ρP）;另一方面,利用数量性状传递不平衡检测（QTDT）法检测IL-6基因（CA）n位点与BMD和骨大小的关联和连锁。本研究所有的研究样本均来自401个中国核心家庭。腰椎和髋部的BMC（g）、BMD（g/cm2）和骨大小（cm2）均采用双能X射线骨密度仪（Dual-energy X-ray Absorptiometry,DXA）测量得到。IL-6基因（CA）n位点的基因型用PE377测序仪及相关软件得到。结果显示,除了髋部BMD和骨大小的ρE不显著（p=0.361）外,BMD、BMC和骨大小间的ρE、ρG和ρP均显著。同一部位BMD和BMC的变异大部分由共同的遗传和环境因子决定。BMD和BMC之间的环境、遗传和表型相关系数在腰椎分别0.872、0.928和0.897,髋部分别为0.745、0.775和0.752。腰椎BMD和BMC遗传变异的86.1%和髋部BMD和BMC遗传变异的60%是由共同的遗传因素引起的。然而引起同一部位BMD和骨大小变异的共同的遗传和环境因素非常少。共同的遗传因素仅能解释腰椎BMD和骨大小变异的14.5%以及髋部BMD和骨大小变异的4.2%;此外,ρE、ρG和ρP在腰椎和髋部有位点特异性,特别是