论文摘要
目的:通过对中国人群中的先天性输精管缺如（Congennital bilateralabsence of vas deferens.CBAVD）患者的囊性纤维化跨膜转运调节因子（cystic fibresis transmembrane conductance regulater,CFTR）基因外显子区域进行突变筛查,探讨国人CBAVD患者CFTR基因突变的特点,为研究国人CBAVD的发病机理及患者采取单精子卵泡浆内注射（IntrcyplasmicSperm Injection,ICSI）辅助生育时进行胚胎植前的遗传学诊断（Preimplantation genetic diagnosis,PGD）提供依据。 方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-single strandconformation polymorphism PCR-SSCP）技术,对25例CBAVD患者的CFTR基因第2,3,7A,13A,14a,19B 6个外显子区域上的突变进行筛查。 结果:临床确诊的25例CBAVD患者CFTR基因的6个外显子未发现SSCP电泳迁移的改变。筛查的25例患者CFTR基因第2,3,7A,13A,14a,19B 6个外显子未发现有突变。 结论:国人CBAVD的发病率与国外报道基本一致,但国内患者CFTR基因突变频率和热点与国外研究的白种人可能存在较大的差异,CFTR基因突变的检出频率较白种人低,突变热点还无法确定,但IVS8-5T已引起我们的重视,成为我们下一步研究的焦点;我们还认为在国人CBAVD发生过程中,除CFTR基因可能异常外,还可能存在其他遗传因素或环境因素的作用。ICSI给CBAVD患者带来生育后代的曙光,PGD对国人CBAVD患者行ICSI的必要性有待进一步证实。
论文目录
相关论文文献
- [1].Characterization of two rat models of cystic fibrosis—KO and F508del CFTR—Generated by Crispr-Cas9[J]. Animal Models and Experimental Medicine 2019(04)
- [2].变应性支气管肺曲霉病患者中CFTR基因变异种类分析[J]. 医学综述 2020(08)
- [3].囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)氯通道对心血管功能影响的研究进展[J]. 中山大学学报(医学科学版) 2017(02)
- [4].囊性纤维化跨膜转导调节子(CFTR)对肺癌A549细胞恶性特性的影响研究[J]. 中国肺癌杂志 2018(02)
- [5].氯离子通道CFTR在肝脏慢性炎症中的作用[J]. 中国微生态学杂志 2018(04)
- [6].CFTR在小细胞肺癌中表达及其意义的研究[J]. 吉林医药学院学报 2013(05)
- [7].CFTR及其相关疾病[J]. 生物技术世界 2013(08)
- [8].中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子突变检测[J]. 中华男科学杂志 2012(11)
- [9].Increased Sensitivity of Porcine ΔF508-CFTR Chloride Channel to Specific Small Molecule CFTR Inhibitors[J]. Chemical Research in Chinese Universities 2009(04)
- [10].Direct Activation of CFTR Chloride Channel by Natural Compound Theophylline[J]. Chemical Research in Chinese Universities 2009(06)
- [11].Activation of CFTR-mediated Cl~- Transport by Magnolin[J]. Chemical Research in Chinese Universities 2008(02)
- [12].先天性双侧输精管缺如患者睾丸组织中CFTR蛋白的表达及意义[J]. 中国男科学杂志 2020(01)
- [13].CFTR基因与无精子症关系研究进展[J]. 发育医学电子杂志 2019(02)
- [14].△F508-CFTR在囊性纤维化治疗中的研究近况及前景[J]. 吉林医药学院学报 2018(02)
- [15].Ginkgolide C Stimulates CFTR-mediate Anion Conductance in Distal Colon:Implication for Therapy of Gastrointestinal Diseases[J]. Chemical Research in Chinese Universities 2009(06)
- [16].呼吸道合胞病毒感染对小鼠呼吸道上皮CFTR氯离子通道表达的影响[J]. 汕头大学医学院学报 2018(04)
- [17].内镜超声引导下穿刺联合CFTR基因检测对慢性胰腺炎的诊断价值[J]. 哈尔滨医科大学学报 2011(03)
- [18].中国健康人群CFTR基因多态性研究-长春和南京两个地区人群的比较[J]. 中国实验诊断学 2009(05)
- [19].CFTR对前脂肪细胞增殖和分化的影响[J]. 中山大学学报(医学版) 2019(02)
- [20].CFTR在生殖系统中的作用及其机制[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志 2011(04)
- [21].CFTR在囊性纤维化治疗中的研究现状及展望[J]. 实用医学杂志 2013(20)
- [22].中国健康人群CFTR基因多态性研究[J]. 中国实验诊断学 2008(08)
- [23].New era of cystic fibrosis:Full mutational analysis and personalized therapy[J]. World Journal of Medical Genetics 2017(01)
- [24].CFTR基因多态性对男性生殖影响的研究进展[J]. 中国男科学杂志 2016(02)
- [25].姜黄素对急性肺动脉栓塞大鼠肺损伤及CFTR表达的影响[J]. 现代肿瘤医学 2014(06)
- [26].CFTR基因与先天性双侧输精管缺如的关系[J]. 中华临床医师杂志(电子版) 2012(18)
- [27].双载体断裂CFTR基因转移及翻译后的连接和功能[J]. 药学学报 2010(01)
- [28].Activation of CFTR-mediated Cl~- Transport by Capsaicinoids in Cell Culture Model[J]. Chemical Research in Chinese Universities 2009(02)
- [29].CFTR氯离子通道与囊性纤维化病[J]. 生物学教学 2019(10)
- [30].Identification of Herbal Compound Imperatorin with Adverse Effects on ANO1 and CFTR Chloride Channels[J]. Chemical Research in Chinese Universities 2011(03)
标签：先天性双侧输精管缺如论文; 基因论文; 突变论文;