几类男性不育患者的CFTR基因部分外显子突变检测及其临床意义探讨

论文摘要

目的:检测国人先天性双侧输精管缺如、严重少精子症及特发性无精子症患者CFTR基因有无突变,从而了解CFTR基因突变是否与三者病因学有关,探讨临床上这类患者行辅助生殖时是否需常规检测CFTR基因。 方法:选取25例先天性双侧输精管缺如、40例严重少精症、25例特发性无精子症患者以及40例正常生育亲生后代男性,提取其周围静脉血白细胞DNA,运用银染聚合酶链—单链构象多态性技术对CFTR基因的4、5、8、9、10、11、12、14b、15B、20、21、23共12个外显子进行检测。 结果:先天性双侧输精管缺如、严重少精子症、特发性无精子症患者的CFTR基因的4、5、8、9、10、11、12、14b、15B、20、21、23外显子银染PCR-SSCP检测均未发现异常位移。 结论:国人先天性双侧输精管缺如、严重少精子症、特发性无精子症患者的CFTR基因的12个外显子未发现突变,CFTR基因突变与国人先天性输精管缺如、严重少精子症及特发性无精子症的病因、精子发生尚无明确的相关性,目前缺乏明确依据支持在实施辅助生殖时需常规检测CFTR基因的4、5、8、9、10、11、12、14b、15B、20、21、23外显子,但应进一步分析国人先天性双侧输精管缺如、严重少精子症及特发性无精子症患者是否有CFTR基因的其他外显子及第八内含子多聚胸腺嘧啶等

论文目录

• 主要英文缩略语索引（Main English abbreviation index）
• 中文摘要（Chinese abstract）
• 英文摘要（English abstract）
• 论文正文（Text）
• 引言（Introduction）
• 材料和方法（Material and Method）
• 结果（Results）
• 讨论（Discussion）
• 结论（Conclusions）
• 参考文献（References）
• 附图
• 文献综述（Review）
• 读研期间发表的论文及科研成果情况（Published papers and technological research achievement）
• 致谢（Acknowledgements）