白细胞介素-6及其受体基因多态性与中国西北人群慢性牙周炎的关联研究

论文摘要

目的：通过对慢性牙周炎患者以及健康对照组的外周血中白细胞介素-6及其受体基因多态性的检测,观察中国西北人群中上述基因与牙周炎易感性的关系,探讨慢性牙周炎发病的分子遗传机理。方法：本实验采用病例-对照研究的方法,收集中国西北地区199例慢性牙周炎患者和216正常对照样本的外周血,采用苯酚-氯仿法提取DNA,然后应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）检测白细胞介素-6及其受体基因多态性,采用卡方检验比较不同组之间基因型频率、等位基因频率的差异。结果：研究结果表明,与正常对照相比IL.6-1363 GG基因型和G等位基因的频率在慢性牙周炎患者组中显著增加（p值分别是0.034和0.037）,并且GG基因型和G等位基因提高了慢性牙周炎的患病风险（OR值和95%CI置信区间分别是2.436[1.048-5.665]；2.367[1.030-5.435]）。IL-6-1363 G/T & -572 G/C单倍型分析显示C/T单倍型与慢性牙周炎的易患风险有相关性（p=0.024）. IL-6R+48892 A/C CC基因型是慢性牙周炎的保护因素（p=0.017,OR=0.493, 95%CI=[0.275-0.885]）。IL-6R-183 G/A & +48892 A/C单倍型分析显示A/A和C/A单倍型与慢性牙周炎的易患风险有相关性（p值分别为0.0235和0.0002）。另外,IL-6R+48892 A/C基因多态性还与女性牙周炎患者显著相关（p值分别为0.020和0.043）,而IL-6-572 G/C和IL-6R-183 G/A基因多态性与中国西北人群慢性牙周炎无显著相关性。结论：研究结果表明IL-6-1363 G/T和IL-6R+48892 A/C多态性可能影响中国西北人群中慢性牙周炎的病理过程,而IL-6-572 G/C基因多态性的分布在不同人群和地区间具有一定差异。

论文目录

• 中文摘要
• Abstract
• 前言
• 1 牙周炎
• 1.1 牙周炎概述
• 1.2 牙周炎的分类
• 1.2.1 侵袭性牙周炎
• 1.2.2 慢性牙周炎
• 1.3 牙周炎的致病因素
• 1.3.1 局部因素
• 1.3.2 全身因素
• 1.3.3 环境因素
• 1.4 牙周炎对全身健康的影响
• 2 IL-6及IL-6R与牙周炎的关系
• 2.1 IL 6的分子结构和生物学特征
• 2.2 IL-6在牙周组织中的存在及意义
• 2.3 IL-6基因多态性与牙周炎的关系
• 2.4 IL-6R的分子结构和生物学特征
• 2.5 IL-6R基因多态性与疾病的关系
• 2.6 牙周炎易感基因的研究
• 2.6.1 白细胞介素1（interleukin-1,IL-1）家族
• 2.6.2 维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因
• 2.6.3 肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因
• 2.6.4 Fc γ受体（Fc γ R）基因
• 3 研究内容
• 4 研究目的
• 材料和方法
• 1 实验材料
• 1.1 研究对象
• 1.2 试剂和仪器
• 2 实验方法
• 2.1 样本收集和DNA提取
• 2.2 各基因多态性目的基因扩增和酶切
• 2.2.1 IL-6 -572 G/C基因分型
• 2.2.2 IL-6 -1363 G/T基因分型
• 2.2.3 IL-6R -183 G/A基因分型
• 2.2.4 IL-6R +48892 A/C基因分型
• 2.3 质量控制
• 2.4 统计学分析
• 结果
• 1 各基因多态性位点基因型和等位基因频率分布
• 1.1 IL-6 -572 G/C基因多态性
• 1.2 IL-6 -1363 G/T基因多态性
• 1.3 IL-6R +48892 A/C基因多态性
• 1.4 IL-6R -183 G/A基因多态性
• 2 各基因多态性位点在不同性别中的分布
• 2.1 IL-6 -572 G/C和-1363 G/T基因多态性
• 2.2 IL-6 +48892 A/C和-183 G/A基因多态性
• 3 单倍型分析
• 讨论
• 1 IL-6基因多态性与慢性牙周炎的关系
• 2 IL-6R基因多态性与慢性牙周炎的关系
• 结论
• 英文缩略词表
• 参考文献
• 致谢