论文摘要
目的:1.探讨5-羟色胺转运体基因相关多态区（5-HTTLPR）、内含子2可变串联重复区（VNTRs）多态性和色氨酸羟化酶-1（TPH-1）基因内含子7 A218C多态性在肠易激综合征（IBS）、功能性腹泻（FDi）、功能性便秘（FC）中的意义。2.评价功能性肠病患者的心理状态。材料与方法:1.患者组及对照组依照罗马Ⅱ标准选取51例腹泻型IBS（D-IBS）患者、58例便秘型IBS（C-IBS）患者、38例便秘腹泻交替型IBS（A-IBS）患者、32例功能性腹泻（FDi）患者、41例功能性便秘（FC）患者与48例健康对照者。2.标本抽取外周静脉血,提取基因组DNA。3.基因多态性分析应用PCR技术,对SERT基因2个多态性位点进行分析;应用PCR-RFLP技术,对TPH-1基因内含子7 A218C多态性进行分析。4.心理评价Zung抑郁量表（SDS）及焦虑量表（SAS）。结果:1. SERT基因5-HTTLPR多态性:C-IBS组L/L基因型频率和L等位基因频率显著高于对照组;D-IBS、FDi组L/L基因型频率低于FC、C-IBS、A-IBS组;C-IBS、FC组L/L基因型频率显著高于D-IBS、FDi、A-IBS组;D-IBS、FDi组S等位基因频率显著高于FC、C-IBS、A-IBS组。在功能性肠病组发现特殊的超长型（XL）基因型。2.SERT基因内含子2 VNTRs多态性:基因型及等位基因在功能性肠病（FBDs）各组和对照组分布无显著性差异。
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