论文摘要
目的1.对比尿液气相色谱—质谱联用仪（Gas chromatography-Mass spectrometry,GC-MS）分析方法和尿显色反应方法在诊断遗传代谢病中的差异;2.比较尿素循环障碍患儿治疗前后尿中代谢产物与正常健康儿童的差别,探讨尿GC-MS检测方法在尿素循环障碍诊断和治疗中的应用。方法1.留取68例高氨血症患儿和30例正常健康儿童尿液作为实验敏感性测试标本。2.留取10例尿素循环障碍患儿治疗前后和60例正常健康儿童尿液标本。3.使用常用的几种尿显色反应方法进行尿液检测。4.尿液采用尿素酶去尿素后进行GC-MS检测。5.应用质谱仪检索NIST图谱库定性检测到的尿液代谢产物。6.以正十七烷酸作为内标物质,应用内标法以内生肌酐定量代谢产物。结果1.尿显色反应检测结果,68例中共检出5例异常。其中2例（2.9%）为代谢病（酪氨酸血症）,3例为非代谢病。2.尿GC-MG检测结果,68例中共检出22例（32.35%）异常。其中甲基丙二酸血症3例,丙酸血症2例,酪氨酸血症3例,多种羧化酶缺乏症4例,尿素循环障碍10例。22份尿液标本与华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢内分泌研究室诊断100%相符。3.尿素循环障碍患儿治疗前尿液检出的代谢产物主要是乳清酸和尿嘧啶,与正常健康儿童比较,尿素循环障碍患儿治疗前代谢产物乳清酸和尿嘧啶明显增高（P＜0.05）,其中乳清酸、尿嘧啶分别为294.7（22.5～823.0）mmol/mol肌酐、130.9（5.8～278.0）mmol/mol肌酐,而正常健康儿童分别为分别为1.5（测不出～6.5）mmol/mol肌酐、0.6（测不出～3.1）mmol/mol肌酐。4.尿素循环障碍患儿治疗后尿液中乳清酸和尿嘧啶均较治疗前明显减少甚至测不出（P＜0.05）。结论1.在诊断先天性遗传代谢病中尿液GC-MS检测方法明显优于尿显色反应检测方法。2.尿液GC-MS检测分析有助于尿素循环障碍诊断与分型,尿中检出乳清酸和尿嘧啶提示尿素循环障碍可能,但仍需注意与其它疾病鉴别。
论文目录
相关论文文献
- [1].先天性酪氨酸血症1例报告[J]. 中国中西医结合儿科学 2013(04)
- [2].气质联用技术检测尿琥珀酰丙酮及其在酪氨酸血症诊断中的应用[J]. 检验医学 2009(05)
- [3].尼替西农治疗2例酪氨酸血症Ⅰ型的效果分析并文献复习[J]. 临床儿科杂志 2011(12)
- [4].FAH基因新发突变致酪氨酸血症Ⅰ型一例并文献复习[J]. 中国优生与遗传杂志 2020(05)
- [5].新生儿重症监护病房遗传代谢病分析[J]. 中国优生与遗传杂志 2010(04)
- [6].新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的护理[J]. 广东医学 2012(14)
- [7].婴儿胆汁淤积症的鉴别诊断思路[J]. 临床肝胆病杂志 2011(07)
- [8].黄疸 肝大 凝血功能障碍[J]. 中国实用儿科杂志 2013(01)
- [9].经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析[J]. 中国当代儿科杂志 2008(01)
- [10].儿科重症监护病房遗传代谢病临床研究(附18例报告)[J]. 南京医科大学学报(自然科学版) 2010(01)
- [11].2010年西安地区高危婴幼儿中遗传代谢病筛查情况分析[J]. 中国儿童保健杂志 2012(03)
- [12].气相色谱-质谱法对南京地区288例高危婴幼儿遗传代谢疾病筛查的研究[J]. 南京医科大学学报(自然科学版) 2011(07)
标签：尿素循环障碍论文; 气相色谱质谱联用仪论文; 儿童论文;