论文摘要
目的：检测多药耐药基因(MDR1)外显子26 (exon26) C3435T位点在难治性类风湿性关节炎(RRA)、有效治疗组(RA)、及正常健康人组中外周血单个核细胞上的表达分型,探讨我国汉族人群MDR1基因多态性与难治性类风湿性关节炎多药耐药的相关性。方法：选择类风湿关节炎患者108例,难治性类风湿性关节炎患者115例,正常对照组103例。提取单个核细胞的DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增MDR1基因,限制性内切片段多态性(RFLP)方法对MDR1基因进行分型。结果：在中国汉族人群中,RRA组、RA治疗有效组和健康对照组MDR1外显子26的C3435C型的基因频率分别为47.8%(55/115)、33.3%(36/108)和28.3%(29/103)；T3435T型的基因频率分别为13%(15/115)、22.2%(24/108)和19.2(20/103)；C3435T型的基因频率分别为39.2%(45/115)、44.5%(48/108)和52.5%(54/103)。RA有效组与健康对照组之间基因频率分布无显著性差异。RRA的C3435C基因型显著高于治疗有效组(X2=5.306,P<0.05)。而治疗有效组的T3435T基因型显著高于RRA组(X2=7.810,P<0.05)。结论：在中国汉族人群中,C3435T基因表达型在RA组及健康对照组的分布无明显差异,提示C3435T基因多态性与RA易感性无明显关联,但难治性类风湿性关节炎患者外周静脉血中MDR1CC基因型表达显著高于治疗有效组和健康对照组,提示C3435C型与耐药相关；治疗有效组T3435T型表达显著高于RRA组,提示该型是与治疗有效相关的一种因素。
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