导读:本文包含了致病基因表达论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:TCF7L1,模型组,对照组,阿霉素
致病基因表达论文文献综述
赵嘉懿,王倩,冯杰,刘茂东[1]（2018）在《家族性FSGS初筛致病基因STUB1、TCF7L1、STUB1在阿霉素小鼠肾组织中表达》一文中研究指出目的:研究家族性FSGS初筛的19个致病基因中STUB1、TCF7L1、ADCK13个基因在阿霉素诱导的小鼠FSGS肾病模型中的表达。方法:健康SPF级8周龄雄性Balb/c小鼠21只,随机分为对照组9只、模型组12只。适应性喂养7天后,将模型组小鼠给予单次尾静脉注射ADR10.5mg/kg制作FSGS肾病模型,对照组小鼠给予单次尾静脉注射等量生理盐水;于造模第0、7、21、35天末留取小鼠24小时尿液,通过眼眶采血方式收集血标本,处死小鼠并取出一侧(本文来源于《中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会2018年学术年会论文摘要汇编》期刊2018-10-11）
苏初连,康浩,梅志栋,杨石有,刘晓妹[2]（2018）在《芒果炭疽病菌侵染过程中致病基因的表达分析》一文中研究指出为研究芒果胶孢炭疽菌在侵染过程中致病相关基因的差异表达。采用实时荧光定量PCR的方法,分析病菌侵染芒果叶片和果实过程中PL、PG等11个基因的表达量变化。研究发现,病原菌侵染叶片时,PG和PL基因均持续高效表达,SIN3P基因表达较低,其余基因在侵染6 h时表达量较高,随后下降;病原菌侵染果实时,PL、PG、SDH、ECH等基因高效表达,其余基因则有升有降。说明致病基因在胶孢炭疽菌侵染芒果不同组织时表达有差异,在侵染的不同时段也不同程度地发挥功能。(本文来源于《生物技术通报》期刊2018年10期）
赵嘉懿[3]（2018）在《家族性FSGS初筛致病基因STUB1、TCF7L1、ADCK1在小鼠阿霉素肾病模型中的表达》一文中研究指出目的:基因突变在局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)发病中起关键作用,前期研究推断19个基因可能与家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis,FFSGS)发病相关。本研究通过检测阿霉素小鼠肾组织中STUB1、TCF7L1、ADCK1的mRNA及编码蛋白水平,证实叁个基因的致病性。方法:1.健康SPF级8周龄雄性Balb/c小鼠21只,适应性喂养7天后随机分为对照组9只、模型组12只,并于两组随机各取3只留取24小时尿液。随后将模型组小鼠给予单次尾静脉注射阿霉素(Adriamycin,ADR)10.5mg/kg制作FSGS肾病模型,对照组小鼠给予单次尾静脉注射等量生理盐水。2.于造模后第7天末、21天末各组分别随机取3只,第35天末取剩余小鼠留取24小时尿液,通过眼眶采血方式收集血标本后处死小鼠,取出一侧肾脏甲醛固定,另一侧肾脏液氮冻存。3.将每个时间点的24小时尿液标本用于检测24小时尿蛋白定量;血标本用于检测血肌酐、尿素氮水平;肾组织行过碘酸希夫(PAS)染色,光镜下观察病理变化。4.取第35天模型组与对照组小鼠肾组织提取RNA,反转录后行RT-PCR观察STUB1、TCF7L1、ADCK1表达量的改变。5.利用免疫组织化学和免疫印迹(Western blot)试验方法检测肾组织STUB1、TCF7L1、ADCK1蛋白的表达变化。6.采用SPSS 23.0软件对结果进行统计分析。P<0.05具有统计学意义。结果:1.FSGS小鼠模型构建:模型组显示在第7天24小时尿蛋白定量开始上升,第21天仍持续升高,且明显高于对照组(P<0.01),于第35天达到高峰,仍明显高于对照组(P<0.05);模型组肌酐与尿素氮随时间推移虽有升高趋势,但和对照组相比差异无统计学意义;光镜下观察模型组PAS染色,第7天肾小球无明显变化,第21天可见肾小球系膜细胞和系膜基质增生,肾小管可见蛋白管型,第35天出现肾小球系膜细胞和系膜基质中、重度增生,节段加重,肾小球出现节段性硬化,同时可见大量蛋白管型,对照组肾小球及肾小管无变化,提示小鼠FSGS肾病模型构建成功。2.STUB1、TCF7L1、ADCK1的m RNA水平:模型组小鼠肾组织在注射阿霉素35天后,STUB1的mRNA表达量较对照组明显下降(P<0.001);TCF7L1、ADCK1的m RNA表达量较对照组无显着差异。3.STUB1、TCF7L1、ADCK1的蛋白水平(1)免疫组织化学染色:STUB1在模型组中的表达以肾小球上皮细胞和肾小管为主,系膜区几乎未见表达,对照组在肾小球上皮细胞和系膜区存在少量散在表达而在肾小管上皮细胞中强表达,与对照组相比,模型组STUB1表达量明显减少,差异有统计学意义(P<0.001);TCF7L1于模型组与对照组均未见阳性表达;ADCK1在模型组中以肾小球上皮细胞、系膜区及基底膜表达较强,肾小管上较弱,与对照组表达位置基本一致,表达量与对照组相比亦无明显差异。(2)免疫印迹:注射阿霉素35天后模型组小鼠肾组织STUB1蛋白表达明显减少(P<0.001),而TCF7L1及ADCK1蛋白表达量与对照组相比无明显差异。结论:1.STUB1参与了阿霉素诱导的小鼠FSGS的发病,其于肾小球上皮细胞和肾小管表达量的下调,提示其可能参与足细胞的病变过程及水肿的发生发展,其突变的致病性后期仍需在大量患有FSGS的人群的家系中进行进一步验证;2.TCF7L1和ADCK1与FSGS发病无直接相关关系,是否通过调控其他基因致FSGS的机制仍有待进一步研究。(本文来源于《河北医科大学》期刊2018-03-01）
林杰[4]（2017）在《先天性黑蒙症致病基因Nmnat1复合杂合突变小鼠各组织中nmnat1与sirt1基因表达研究和SMN1基因新突变导致脊髓性肌萎缩症》一文中研究指出第一部分先天性黑蒙症致病基因Nmnat1复合杂合突变小鼠各组织中nmnat1与sirt1基因表达研究背景:先天性黑蒙症(Leber's congenital amaurosis,LCA)是一类导致视网膜病变的眼部疾病,患儿一般在出生时或出生一年后呈现严重的视力障碍。该病多是常染色体隐形遗传病,目前研究报道了约18种与先天性黑蒙相关的致病基因。本课题组通过高通量测序和外显子捕获技术,发现了 NMNAT1基因突变会导致9型先天性黑蒙症发生。NMNAT1基因通过编码一类催化NAD+合成的关键酶类—烟酰胺单核苷酸腺苷酰转移酶,参与NAD+依赖的多种代谢过程。SIRT1是一类NAD+依赖的去乙酰化酶,可进行NAD+依赖性的去乙酰化反应,并参与代谢疾病,恶性肿瘤,心血管疾病以及神经性疾病等多种疾病的调节机制。研究报道显示,NMNAT1基因可与SIRT1直接相互作用,将NAD+转移至SIRT1,从而发挥去乙酰化功能。由此可见,NMNAT1蛋白与SIRT1蛋白之间是紧密联系的。目的:研究发现NMNAT1蛋白在多种组织中广泛表达,其中在视网膜,肝脏,睾丸,骨骼肌等组织中表达量较高。本文通过选取NMNAT1基因突变(c.769G>A和c.454G>T)位点敲入小鼠来研究NMNAT1与SIRT1在成年突变小鼠全身各组织脏器中表达水平的差异和组织学水平的异常。以期了解NMNAT1基因突变对除眼睛外其它组织的损伤情况。方法:建立NMNAT1基因(c.769G>A和c.454G>T)复合杂合突变的小鼠模型。小鼠出生一周后剪取尾巴或脚趾提取基因组DNA,通过Sanger测序验证小鼠基因型。NMNAT1基因(c.769G>A和c.454G>T)复合杂合突变小鼠和对照组同时培育至20周(之前实验室研究发现20周老鼠黑蒙症表型最为严重),解剖收集各组织获取组织RNA,并通过荧光定量PCR技术检测小鼠各组织RNA表达水平的差异。选取差异较大的组织,运用免疫组化检测蛋白表达位置及水平变化,HE染色结果观察相应组织细胞是否有形态学病理学上的病变结果:NMNAT1基因(c.769G>A和c.454G>T)复合杂合突变小鼠的NMNAT1和SIRT1基因在肝脏和睾丸的组织的表达量明显下调,并表现出显着的统计学差异,在其他组织包括眼睛,肌肉,心脏,肾脏等中没有显着差异。免疫组化结果同样显示突变小鼠NMNAT1和SIRT1表达水平下调。HE染色结果表明突变小鼠的睾丸和肝脏组织形态学结构改变。结论:先天性黑蒙症致病基因NMNAT1(c.769G>A和c.454G>T)复合杂合突变除了对于视网膜造成严重损伤外,同时会对于肝脏组织和睾丸组织带来一定程度的损伤,这两个组织的严重损伤可能是由于NMNAT1基因突变引起SIRT1表达异常所导致。第二部分SMN1基因新发突变导致脊髓性肌萎缩症(SMA)背景:脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophy,SMA)是一类常染色体隐性遗传病,常伴随有运动神经元的退行,骨骼肌的萎缩以普遍的肌肉无力。该病主要由于神经元存活基因(Survival motor neuron1,SMN1)发生缺失或突变所导致。目的:在本研究中我们收集了 3个脊髓性肌萎缩症的患病家系,通过多种筛查手段探测家系中的先证者致病信息以及携带者信息,为这些家系后期的遗传咨询和产前诊断提供临床实验室依据。方法:采集先证者以及先证者亲属外周血样并获取全基因组DNA,运用荧光定量PCR技术进行SMN1基因拷贝数筛查。全血RNA提取并反转录为cDNA,通过设计合适引物和Sanger测序检测家系中的致病点突变。质粒构建以及后续的细胞实验验证点突变造成SMN蛋白定位和功能上的改变,并结合生物信息学来说明点突变导致蛋白结构异常以及致病性。结果:发现了一个SMN1基因新的突变位点c.728-729delTT(p.Ile243Thrfs12),该突变会导致第243位氨基酸从异亮氨酸转变为苏氨酸并且提前终止形成截短蛋白。细胞定位实验表明该突变会造成SMN蛋白定位异常。再结合蛋白功能预测分析结果确定突变c.728_729delTT为致病突变。另外,在筛查一个家系的携带者时发现了中国家庭中罕见的“2+0”模式(即一条染色体上带有2个SMN1基因,另一条染色体上没有SMN1)。最后一个家系的先证者为常见的SMN1基因7号外显子缺失。结论:本课题组发现了 一个未曾被报道过的SMN1基因新发突变c.728_729delTT(p.Ile243Thrfs12),经过细胞学实验验证以及生物信息分析均表明该突变为致病突变。另外罕见的“2+0”模式为未来中国临床上筛查SMA提供了可靠的参考依据。(本文来源于《浙江大学》期刊2017-11-01）
章里西[5]（2017）在《microRNA对冠心病疑似致病基因LPPR4表达调控的初步研究》一文中研究指出研究背景冠状动脉性心脏病简称冠心病(Coronary Artery Disease,CAD)在全世界范围造成严重的医疗和经济负担。男性发病年龄在55岁之前,女性在65岁之前的CAD称为早发冠心病(EarlyOnsetCoronary Artery Disease,EOCAD),遗传因素在 EOCAD发病中起到的作用尤为突出。我们收集了一个呈常染色体显性遗传的汉族早发冠心病家系,前期工作中通过全外显子组测序定位了 LPPR4基因3'UTR区单碱基缺失突变可能是该家系的致病基因,并发现该突变导致了 LPPR4蛋白表达下调。考虑到3'UTR区转录后表达调控与microRNA的关系,为了探究本家系患者早发冠心病的病理机制,需首先探明LPPR4基因表达是否通过miRNA进行调控。通过靶点预测网站检索发现候选变异正好位于miR-450a的识别位点中,此外既往文献报道miR-103a及miR-155-5p与冠心病密切相关,我们通过miRNA-DNA的靶效关系分析它们有可能与LPPR4 3'UTR区产生作用。研究目的了解目标3种miRNA与LPPR4基因蛋白表达及生理表型关系,明确目标miRNA是否与LPPR4基因3'UTR片段发生相互作用,初探后续调控表达相关机制。研究方法考虑到miRNA的效应与其在细胞内的表达丰度密切相关,首先行qPCR测定目标3种miRNA在包括血管平滑肌细胞在内的两种细胞系内的基线丰度。之后行干预实验,通过转染miRNA mimics后测定LPPR4蛋白表达量变化,以及行transwell试验测定细胞迁移变化,证实目标miRNA确与LPPR4表达调控相关。随后建立含有野生/突变型LPPR4 3'UTR区突变位点序列的荧光报告基因检测质粒,通过luciferase实验证明目标miRNA是通过与LPPR4基因3'UTR区前80位碱基序列结合而发挥起调控作用的。最后利用RNA聚合酶Ⅱ强抑制剂放线菌素D对细胞进行预处理抑制细胞转录,随即转染miRNAmimics,在不同时间点裂解细胞,行qPCR测定LPPR4 mRNA水平随时间推移的变化,以确定miRNA与LPPR4基因3'UTR区结合后是否通过影响mRNA稳定性实现调控。研究结果qPCR结果显示叁种miRNA中miR-103a相对丰度最高。在miRNA干预实验中转染了 miR-103a及miR-450-5pmimics,行蛋白免疫印迹及transwell试验示高水平miR-450-5p对LPPR4基因的表达可能起下调作用,而miR-103a对LPPR4基因的表达可能起上调作用。双荧光素酶实验表明这两种miRNA与3'UTR区的确产生了相互作用,后续mRNA稳定性实验中miR-103a组LPPR4 mRNA降解率较对照组出现了下调,而miR-450-5p组和对照组间未发现显着差异。研究结论1.高水平miR-103a会上调LPPR4蛋白表达,并抑制血管平滑肌细胞的迁移;而miR-450-5p则下调LPPR4蛋白表达,并促进血管平滑肌细胞发生迁移。2.miR-450-5p及miR-103a均与LPPR4基因3'UTR区前80碱基序列存在相互作用。3.miR-450-5p与LPPR4基因mRNA稳定性调控相关。(本文来源于《北京协和医学院》期刊2017-06-01）
绳红丹[6]（2017）在《KIF2A对BBS家系表达差异基因的影响及苗族BBS家系致病基因的筛选》一文中研究指出目的:探索KIF2A基因与BBS1、BBS7、A]NXA1、KIF3A、β-Tublin等纤毛方法:KIF2A重组质粒和干扰RNA瞬时转染293T和3T3-L1细胞,提取转染细胞的总RNA及总蛋白,运用荧光定量PCR、western blotting等方法检测KIF2A的表达情况并分析KIF2A基因与BBS1、BBS7、ANXA1、KIF3A、β-Tublin等纤毛相关基因之间的关系以及KIF2A基因与细胞增殖的关系,并尝试利用Crispr-Cas9技术对KIF2A基因进行敲除;苗族BBS家系进行致病基因筛选首先提取苗族BBS患者及其母亲(无BBS表型)的全血DNA,送由华大基因公司外显子测序以及生物信息学分析,筛查出该苗族BBS患者基因突变具体位置,随后提取300例傣族、300例哈尼族、300例瑶族及76例苗族及BBS家系成员全血DNA,PCR扩增出含突变序列的BBS7片段由华大基因Sanger法测序,对这一筛查结果进行验证。相关基因之间的关联性以及对细胞增殖的影响;对收集的苗族巴德-毕氏综合(Bardet-Biedl syndrome,BBS)家系进行致病基因的筛查并对筛查结果用Sanger测序法验证。结果:KIF2A基因能够在293T及3T3-L1细胞内过表达或敲除;初步发现KIF2A与BBS1、BBS7、ANXA1、KIF3A、β-Tublin等纤毛相关基因之间的关系,即在293T细胞中若KIF2A基因过表达,BBS7基因表达量相对于对照组表达量下降,KIF3A基因表达量相对于对照组表达量升高,在3T3-L1细胞KIF2A基因过表达模型中,ANXA1基因与对照组相比表达量升高;利用Crispr-Cas9技术初步构建KIF2A基因敲除载体,对KIF2A基因的敲除效果还需进一步验证;在细胞增殖实验中发现,KIF2A基因过表达在一定程度上促进293T及3T3-L1细胞增殖;在苗族BBS家系致病基因筛查发现该苗族BBS患者BBS7基因第5外显子563-564位置缺失碱基AC,并通过300例傣族、300例哈尼族、300例瑶族及76例苗族及BBS家系成员进行Sanger测序对这一结果进行了验证。结论:在本次实验中,293T细胞KIF2A基因的过表达可能调控BBS7、KIF3A基因的表达,3T3-L1细胞中KIF2A基因的过表达可能影响ANXA1基因的表达,但还需要进一步进行相关实验对这些基因的表达情况进行验证;成功筛查并验证苗族BBS家系致病基因,这对BBS致病基因的研究具有促进意义。(本文来源于《昆明理工大学》期刊2017-05-01）
袁媛,黄赫,夏淑霞,李国信[7]（2016）在《实时荧光定量PCR检测生脉注射液对冠心病致病基因ET-1mRNA表达水平的影响》一文中研究指出目的:探讨生脉注射液对冠心病基因ET-1mRNA表达水平的影响,从而深入探讨生脉注射液治疗冠心病的作用机理。方法:采用实时荧光定量PCR法,相对定量的分析生脉注射液作用前后ET-1mRNA表达水平。结果:实时荧光定量PCR结果显示ET-1mRNA基因在生脉注射液低剂量组的表达水平有降低趋势但不是很明显,同时生脉中剂量组内皮素ET基因水平降低,而生脉高剂量组内皮素ET基因水平显着降低。结论:本研究对今后应用分子生物学等新方法新手段来研究和治疗冠心病有着重要的意义,对临床疾病研究有着指示性的作用。(本文来源于《辽宁中医杂志》期刊2016年06期）
李献清[8]（2016）在《变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘相关基因表达谱构建及其致病基因筛选》一文中研究指出背景变应性鼻炎(Allergic Rhinitis, AR)是耳鼻咽喉头颈外科常见的变态反应性疾病,发病率虽然有地区差异,但总体呈上升趋势。变应性鼻炎除鼻痒、鼻塞、打喷嚏、流鼻涕等局部症状可引起患者生活质量下降外,还可诱发其它变应性相关疾病,如支气管哮喘、慢性鼻-鼻窦炎、中耳炎、变应性结膜炎等,尤其是支气管哮喘。目前越来越多的研究发现变应性鼻炎及支气管哮喘两种上下呼吸道变态反应性疾病在病理生理机制中的密切相关性。已有文献报导40%-50%变应性鼻炎患者可合并发生哮喘,70%-90%哮喘患者可合并变应性鼻炎,Grossman更是提出“同一气道,同一疾病”的观点。因此,变应性鼻炎不仅严重地影响人们的生活质量甚至可造成生命危险。变应性鼻炎的病因复杂,疾病的发生不仅与基因有关,其遗传不遵循孟德尔单一基因遗传病的规律,而是多基因遗传,还与环境密切相关,表现为基因与基因,基因与环境的相互作用。既往对于变应性鼻炎和哮喘与可能致病基因的研究主要集中在个别基因的研究,或者进行全基因研究,个别基因研究无法从整体阐明变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘的发病机制,而全基因研究含有的海量生物学信息也给变应性疾病研究带来困难。功能分类基因芯片将微阵列技术与特定生物学通路的最新知识有机结合,可以大大缩短发现诊治疾病的生物学标志物的时间,本课题采用功能分类基因芯片当中的过敏和哮喘基因芯片技术构建变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘基因组异常表达谱,同时筛选出变应性鼻炎、变应性鼻炎合并哮喘的致病基因,对变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘的发病机制、治疗方法改进以及疗效评估指标的研究具有重要意义。第一部分变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘相关基因表达谱的构建目的本课题采用人过敏和哮喘PCR芯片(Allergy & Asthma PCR Array)技术,筛选出变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘异常表达基因,初步构建尽可能完整的变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘基因组异常表达谱,为变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘相关基因研究进行前期探讨,为变应性鼻炎、变应性鼻炎诱发哮喘相关基因的克隆、定位和鉴定提供实验参考。方法收集单纯鼻中隔偏曲患者(正常对照组)鼻腔粘膜组织标本、变应性鼻炎患者鼻腔粘膜组织标本、变应性鼻炎合并哮喘患者鼻腔粘膜组织标本各8例,标本离体后立即放置于RNA later Tissue Protect Tubes (1.5ml),4℃冰箱存放过夜后在-80℃冰箱保存,利用人过敏和哮喘PCR芯片技术(负载91个过敏和哮喘相关基因),经过抽提RNA、DNase Ⅰ消化RNA样品、纯化组织RNA、RNA质量检测、cDNA合成、实时定量PCR (RT-PCR)、数据分析总共7个步骤后,比较变应性鼻炎组和正常对照组,变应性鼻炎合并哮喘组和正常对照组基因异常表达情况,筛选出变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘异常表达基因,构建变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘基因异常表达谱。结果正常对照组所收集的8例鼻腔粘膜组织标本均来自鼻中隔偏曲患者,并且无罹患变应性鼻炎及哮喘证据。8例变应性鼻炎患者均有变应性鼻炎典型的临床表现,并且皮肤点刺试验及静脉血过敏原筛查均有阳性结果,但支气管激发试验阴性。8例变应性鼻炎合并哮喘患者均有变应性鼻炎典型的临床表现,患者具有哮喘的临床表现或者既往发作史,并且皮肤点刺试验、静脉血过敏原筛查均有阳性结果,支气管激发试验阳性。利用Allery & Asthma PCR Array对叁组标本进行过敏反应相关基因扫描,对比变应性鼻炎组与正常对照组、变应性鼻炎合并哮喘组与正常对照组,均发现89个过敏反应相关基因,其中对比变应性鼻炎组与正常组,共19个基因表达上调,70个基因表达下调。对比变应性鼻炎合并哮喘组与正常组,共16个基因表达上调,73个基因表达下调。结论利用Allery & Asthma PCR Array技术,获得了变应性鼻炎组与正常对照组,变应性鼻炎合并哮喘组与正常对照组差异表达基因,初步构建出变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘相关基因组异常表达谱。这些异常表达基因在变应性鼻炎、变应性鼻炎合并哮喘的分子水平发病机制中可能起互相协同作用。第二部分变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘致病基因筛选目的在采用Allery & Asthma PCR Array技术构建的变应性鼻炎、变应性鼻炎合并哮喘的基因组异常表达谱中,对比变应性鼻炎与正常对照组,变应性鼻炎合并哮喘与正常对照组相关基因表达情况,筛选变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘的差异性表达基因,进而筛选变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘的致病候选基因,为变应性鼻炎及哮喘的防治、理论研究提供实验参考,最终降低由变应性鼻炎诱发的哮喘的发病率及死亡率。方法联合应用Allery & Asthma PCR Array技术(覆盖91个过敏和哮喘相关基因)及Benjamini Hochberg FDR统计学方法对比变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘组与正常对照组,变应性鼻炎合并哮喘与变应性鼻炎组中患者鼻腔粘膜组织标本中相关基因表达差别,筛选变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘的可能致病基因。结果对比变应性鼻炎与正常对照组,变应性鼻炎合并哮喘与正常对照组,变应性鼻炎合并哮喘与变应性鼻炎组患者鼻粘膜组织标本中基因表达情况,分别发现2个(BCL6、STAT6),17个(ADAM33, BCL6, IFNGR2, IL12A, IL12B, IL13RA1, IL17A, IL31, IL4R, IL5, KIT, LTB4R, MS4A2, RORC, STAT5A, STAT6, TBX21),1 (RORC)个差异性表达基因。结论利用Allergy & Asthma PCR Array技术及Benjamini Hochberg FDR统计学方法结果提示BCL6和STAT6可能是变应性鼻炎的致病基因,ADAM33, BCL6, IFNGR2, IL12A, IL12B, IL13RA1, IL17A, IL31, IL4R, IL5, KIT, LTB4R, MS4A2, RORC, STAT5A, STAT6, TBX21可能是变应性鼻炎合并哮喘的致病基因,而RORC基因可能是变应性鼻炎诱发哮喘的关键基因。上述基因在变应性鼻炎及变应性鼻炎合并哮喘中可能发挥了主导作用,但需进一步的验证。(本文来源于《南方医科大学》期刊2016-03-18）
赵昕,卜丽萍,彭娟,禹子清,徐化洁[9]（2016）在《高危遗传性心血管病患者致病基因表达的测定》一文中研究指出目的:测定高危遗传性心血管病患者致病基因的表达,并探讨其对高危室性心律失常的预测价值。方法:采用二代高通量测序技术,基于高危遗传性心血管病相关基因芯片探针,对30例临床确诊为高危遗传性心血管病患者的致病基因进行检测。按是否发生恶性室性心律失常将患者分为两组,对比分析两组患者致病基因的表达特点。结果:30例患者中,8例致病基因表达阳性,阳性率26.67%。其中高危室性心律失常事件组致病基因阳性率为20%(2/10),对照组致病基因阳性率为30%(6/20),组间差异无统计学意义。结论:高危遗传性心血管病患者存在一定比例的致病基因阳性率,但致病基因表达情况对于此类患者发生高危室性心律失常的预测价值尚需进一步研究。(本文来源于《中国临床医学》期刊2016年01期）
李洋[10]（2013）在《4株软腐病菌对马铃薯块茎防御酶活性的影响及其致病基因的克隆和表达》一文中研究指出马铃薯（Solanum tuberosum L.）是重要的粮食作物，收获期如遇雨水天气或贮藏期管理不当，会导致病菌的入侵造成马铃薯块茎的腐烂，严重影响马铃薯的品质及售价，造成损失。因此，本试验采用4株软腐病菌株（Ecc71、AC5070、AC5071、KD100）对‘大西洋’品种的脱毒原原种进行接种侵染、致病力测定和块茎中防御酶活性测定，以期了解这些菌株对块茎的侵染能力以及块茎防御性酶的响应，进一步对Ecc71菌株中的4个致病基因（pel、peh、cel、prt）进行克隆和原核表达，旨在获得具有功能的致病基因，为进一步研究它们对块茎的致病机制奠定基础。本研究获得以下结果：1、采用4个病原菌株Ecc71、AC5070、AC5071和KD100侵染‘大西洋’块茎，引起块茎腐烂程度存在明显差异。整个侵染过程中KD100侵染的块茎发生变化速度最快，且块茎的腐烂程度也最大，而Ecc71侵染的块茎变化不明显，且呈现轻微腐烂。接菌后‘大西洋’块茎中POD、PAL和PPO酶活性均较对照明显升高，且呈先升高后降低的变化趋势，并在20h时酶活性达到最大，但CAT酶活性则呈现持续下降趋势，且较对照酶活性低。2、通过滞后质粒、PCR鉴定、酶切鉴定及测序，本研究成功克隆到pel、peh、cel和prt基因序列。通过对该序列推到的蛋白特征分析表明，Pel、Peh、Cel和Prt均为稳定性亲水蛋白，Pel蛋白保守区具有果胶酸盐裂解催化作用及致病性，Peh蛋白保守区具有水解功效及致病性，Cel蛋白保守区含有纤维素酶结合区和碳水化合物结合区，具有催化糖苷水解酶功能，Prt蛋白保守区含有金属肽酶催化功效。3、经IPTG诱导表达，pel、peh、cel和prt基因均获得了高效表达，蛋白质分子量分别为37.23KDa，42KDa，48.29KDa，38.83KDa，这与4个基因预期表达蛋白的大小一致，其中peh基因的诱导表达量低于其他3个基因。4个基因表达酶的活性较诱导前显着增加，增幅分别为43.6%，75%，51.6%和65.3%，其中peh基因表达的酶活性较诱导前增幅最大。上述结果表明，本研究已克隆到有功能的4个目的基因。(本文来源于《甘肃农业大学》期刊2013-06-01）
致病基因表达论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
为研究芒果胶孢炭疽菌在侵染过程中致病相关基因的差异表达。采用实时荧光定量PCR的方法,分析病菌侵染芒果叶片和果实过程中PL、PG等11个基因的表达量变化。研究发现,病原菌侵染叶片时,PG和PL基因均持续高效表达,SIN3P基因表达较低,其余基因在侵染6 h时表达量较高,随后下降;病原菌侵染果实时,PL、PG、SDH、ECH等基因高效表达,其余基因则有升有降。说明致病基因在胶孢炭疽菌侵染芒果不同组织时表达有差异,在侵染的不同时段也不同程度地发挥功能。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
致病基因表达论文参考文献
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