导读:本文包含了伴丘疹性损害先天性无毛症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:先天性无毛症,突变
伴丘疹性损害先天性无毛症论文文献综述
张莉,王震英,魏欣净,刘晨帆[1]（2005）在《一例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者的基因突变研究》一文中研究指出目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者基因突变情况。方法采用PCR和 DNA直接测序法检测伴丘疹性损害的先天性无毛症HR基因的突变。同时对2个与秃发相关的基因 GJB6和CDSN基因进行突变检测。结果在HR基因、GJB6基因和CDSN基因所检测的区域中均未检测到突变。在HR基因和CDSN基因上发现了数处单核苷酸多态性(SNP)。结论在该伴丘疹性损害的先天性无毛症家庭中未检测到HR、GJB6和CDSN基因的突变。(本文来源于《中华皮肤科杂志》期刊2005年11期）
黄伟苹,杨勇,顾军,李颂,徐哲[2]（2005）在《伴丘疹性损害的先天性无毛症一例及其基因突变的研究》一文中研究指出目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者及其家系中无毛基因的突变情况。方法取患者皮损进行组织病理检查;提取家系成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增无毛基因的全部编码序列并结合DNA直接测序方法,检测患者无毛基因的突变。结果患者无毛基因存在两处杂合突变: 第3外显子的1 010位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第337位氨基酸由甘氨酸突变为天冬氨酸(G337D); 第4外显子的1 491位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使第498位氨基酸由谷氨酸突变为终止密码(Q498X)。而其父母及一弟该基因仅存在其中的一处杂合突变。结论该患者无毛基因中G337D及Q498X两处突变可能使该基因无法编码正常的蛋白,为导致临床表现的特异突变。(本文来源于《中华皮肤科杂志》期刊2005年07期）
黄伟苹[3]（2004）在《伴丘疹性损害先天性无毛症家系无毛基因突变的研究》一文中研究指出伴丘疹性损害先天性无毛症(atrichia with papular lesions,APL)是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,临床上表现为全身毛发的缺失以及散在的丘疹性皮损。国外文献报道该病在不同种族中发病率均极低,其发病机制与无毛基因(hairless gene,HR)的突变有关。迄今为止,人类基因突变数据库(human gene mutation database,HGMD)共收集了12种APL患者的HR基因突变,包括错义突变、无义突变、切接位点突变和小的缺失等不同类型。目前,国内尚无该病的相关报道。目的研究1个APL家系中HR基因的突变情况。方法取患者颈部肤色及前臂红色丘疹各1处进行组织病理学检查;提取患者及其父母、弟弟的外周血,标准方法抽提DNA;采用聚合酶链反应扩增HR基因的全部编码序列并结合DNA直接测序方法,检测患者HR基因的突变。结果发现患者HR基因存在两处杂合突变:第3外显子的1010位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第337位氨基酸由甘氨酸突变为天冬氨酸(G337D);第4外显子的1491位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使第498位氨基酸由谷氨酸突变为终止密码(Q498X)。患者父亲的HR基因的第3外显子存在G1010A的错义突变。患者弟弟的HR基因的第3外显子也存在G1010A的错义突变。患者母亲的HR基因的第4外显子出现C1491T的无义突变。正常对照者HR基因序列正常。结论该患者无毛基因中G337D及Q498X两处突变可能使该基因无法编码正常的蛋白,为导致临床表现的特异突变。(本文来源于《第二军医大学》期刊2004-05-01）
伴丘疹性损害先天性无毛症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者及其家系中无毛基因的突变情况。方法取患者皮损进行组织病理检查;提取家系成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增无毛基因的全部编码序列并结合DNA直接测序方法,检测患者无毛基因的突变。结果患者无毛基因存在两处杂合突变: 第3外显子的1 010位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第337位氨基酸由甘氨酸突变为天冬氨酸(G337D); 第4外显子的1 491位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使第498位氨基酸由谷氨酸突变为终止密码(Q498X)。而其父母及一弟该基因仅存在其中的一处杂合突变。结论该患者无毛基因中G337D及Q498X两处突变可能使该基因无法编码正常的蛋白,为导致临床表现的特异突变。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
伴丘疹性损害先天性无毛症论文参考文献
[1].张莉,王震英,魏欣净,刘晨帆.一例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者的基因突变研究[J].中华皮肤科杂志.2005
[2].黄伟苹,杨勇,顾军,李颂,徐哲.伴丘疹性损害的先天性无毛症一例及其基因突变的研究[J].中华皮肤科杂志.2005
[3].黄伟苹.伴丘疹性损害先天性无毛症家系无毛基因突变的研究[D].第二军医大学.2004