论文摘要
目的 1.研究MDS线粒体细胞色素氧化酶基因CO ⅠCO Ⅱ是否存在不同于正常组织的突变;2.这些突变是否存在热点;3.发现新的单核苷酸多态性。 方法 18例MDS患者进入该项研究,年龄20～70岁,其中RA 2例,RCMD 3例,RAEB 7例,RAEB—t/AML 5例,MPD/MDS 1例。分别提取MDS患者骨髓单个核细胞和颊粘膜细胞的总DNA,在文献报道的突变热点上下游80个碱基外设计引物,将线粒体细胞色素氧化酶基因CO Ⅰ和CO Ⅱ用PCR方法扩增,得到528bp基因片断,产物经纯化后测序,将结果与DNA文库标准序列和患者自身正常组织对应序列比较,对突变结果进行分析。 结果 在所检测的18例患者的线粒体细胞色素氧化酶基因CO Ⅰ和CO Ⅱ中长528bp的片断中共发现2个单核苷酸多态性和一例单碱基插入,分别位7674 T→C和7353 A→G。插入突变为7702 Ins G,但该突变位于引物区,需进一步的试验证实。 结论 1.根据我们的研究结果,没有发现细胞色素氧化酶基因CO Ⅰ和
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标签：骨髓增生异常综合征论文; 线粒体论文; 细胞色素氧化酶论文;