临沂地区先天性甲状腺功能减退患儿钠/碘转运体基因354、395位点突变的研究

论文摘要

目的 探讨临沂地区先天性甲状腺功能减退症患儿在人钠/碘转运体基因T354P、G395R位点是否存在突变。 方法 选择156例研究对象,其中试验组50例,均为临沂市新生儿疾病筛查中心确诊的先天性甲状腺功能减退症患儿,甲状腺B超证实腺体位置正常,伴或不伴甲状腺大,无异位和缺如。对照组106例,为临沂市中医医院门诊及病房就诊的患儿,排除甲状腺疾病及其它内分泌疾病病史及家族史。全血白细胞提取基因组DNA,用聚合酶链反应扩增相应的hNIS基因片段,琼脂糖凝胶电泳和限制性内切酶进行354、395两位点突变的筛查。因T354P基因突变本身并未形成酶切位点,试验采用错配的PCR技术,扩增包括外显子9的202bp,经HaeⅢ酶切后,突变的DNA片段将被切为142、38、22bp三个片段,野生型的164bp将保持不变。而含395位点的包括外显子9、10的370bp的PCR产物,经AlwⅠ消化后,野生型的DNA片段被酶切为267、103bp两个片段,突变的DNA片段将保持不变。结合高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术,分析比较此两位点突变的情况。 结果 在试验组及对照组,hNIS基因中包括外显子9的354位点未发现T354P的突变,包括外显子9、10的395位点亦未发现G395R的突变。 结论 通过对50名先天性甲状腺功能减退症患儿及106名健康儿童hNIS基因突变的分析,未发现hNIS基因T354P及G395R突变。提示hNIS基因T354P及G395R突变可能不是引起临沂地区婴幼儿先天性甲状腺功能减退症的主要病因。

论文目录

• 引言
• 一 材料与方法
• 1.1 研究对象与分组
• 1.2 标本采集和保存
• 1.3 实验仪器
• 1.4 实验试剂
• 1.5 实验方法
• 1.6 统计学处理
• 二 结果
• 2.1 试验组及对照组资料比较
• 2.2 试验设计说明
• 2.3 电泳结果
• 三 讨论
• 四 结论
• 参考文献
• 综述
• 攻读学位期间的研究成果
• 附录
• 致谢
• 学位论文独创性声明、学位论文知识产权权属声明