王霞（辽宁省鞍山市第三医院辽宁鞍山114031）
【中图分类号】R725.9【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）7-0190-02
【摘要】目的眼脑肾综合征早期诊断。方法病例报导。结果发病原因现已知本病是一种X染色体隐性遗传。结论眼脑肾综合征无法治愈。
【关键词】眼脑肾综合征
病例：患儿男，1岁1月，因双目失明为主诉于2008年9月4日入住我院五官科。住院后在五官科确诊为双眼白内障，拟行双眼白内障手术。术前常规体检时尿常规出现蛋白尿，请儿科会诊，会诊后转入我科。
母孕期及出生史无异常。家族史于2005年8月其母生一男婴，6个月时夭折。查体：T：36.2℃，R：18次/分，P：74次/分，神志清，状态可，双眼失明，颈软，双肺呼吸音清，心率：74次/分，节律齐，未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾肋下未及，四肢肌张力低下，腱反射减低。辅助检查：血常规正常，尿常规：尿蛋白（三个加号），血：二氧化碳结合率38mmol/L。肝系列，血脂六项正常。心肌酶谱正常。CT检查：脑室周围白质密度减低。核磁共振:T2相可见不规则片状高信号。抽静脉血送上级医院行基因检测，确诊为眼脑肾综合征。
追问患儿家属，患儿哥哥(2005年8月其母生一男婴，6个月时夭折)已在上级医院行基因检测，确诊为眼脑肾综合征。现弟弟1岁1月，父母心愿哪怕给孩子带来一天光明，也希望手术解决白内障问题。经详细解释病情后，家属放弃手术治疗想法，回当地医院维持治疗。8个月后回访，患儿已夭折。
讨论：发病原因现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。病理改变：5岁前肾脏病理改变仅有肾小管扩张，内含蛋白管型及钙沉积;5岁后肾小管上皮细胞进行性萎缩、间质纤维化;某些肾小球纤维化或玻璃变性、基膜增厚。脑的病理改变包括脑萎缩、脑积水、脑室扩张等。眼晶体白内障也可见到。
为了使广大医务工作者早期诊断此病，使患儿早期得到治疗，现将此病的临床表现，辅助检查及治疗讲述如下：
1眼脑肾综合征临床表现
1.1主要表现有眼、脑、肾表现：脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼(牛眼)。严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光。肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞颗粒管型;少数病人有肾性糖尿。中-重度多组氨基酸尿(赖氨酸、酪氨酸为多)、尿磷增多、血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢性肾功能不全。
1.2其他表现患儿可有头颅畸形，如长头、前额突出等;此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等畸形。约1/4病儿有隐睾症、脐疝、佝偻病等。
2眼脑肾综合征辅助检查
2.1尿液检查有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。
2.2血液检查血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。肾小球滤过率下降。高胆固醇血症。
2.3肾活检肾小球和肾小管基膜加厚，足突融合，间质纤维化等。
2.4头部影像学检查头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。MRI可见两类改变：(1)T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。(2)T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。
2.5X线检查长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。
2.6其他应做脑电图、B超、心电图等常规检查。脑电图可发现头颅异常波型。
3眼脑肾综合征治疗
尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。
3.1眼疾治疗针对本病眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术。
3.2神经系统症状治疗本征存在的各种神经系统畸形，一般不需外科处理，全身惊厥者可给予止痉药口服，均能收到良好效果，而对于各种行为异常以及智能低下，尚缺乏有效治疗药物。
3.3肾脏病治疗包括纠正酸中毒、补足液体量、补磷、给予维生素D制剂等以维持酸碱平衡，缓解佝偻病表现。有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成肾脏钙化及肾结石。
3.4抗感染治疗本病患儿易并发各种感染，这也是重要的死因之一，因此需积极控制感染。
本病预后较差，绝大多数病人常因继发感染或进行性肾功能衰竭死于儿童期。最终发展至终末肾衰，偶有活至成年的患者。如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增长而减轻。
参考文献
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