一、广东汉族人群D11S554基因座多态性（论文文献综述）
李涛,章雅清,张应爱[1]（2021）在《海南黎族21个非DNA联合索引系统基因座的遗传多态性》文中研究说明目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统（combined DNA index system, CODIS）基因座的遗传多态性,探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术,对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型,并计算遗传学参数。结果 21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因,489种基因型,基因频率在0.0010～0.5434之间,基因型频率在0.0020～0.3274之间,杂合度分布在0.639～0.833之间,个人识别能力为0.803～0.948,三联体非父排除率为0.416～0.584,二联体非父排除率为0.140～0.238,多态信息含量为0.57～0.81,累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752,二联体累积非父排除率为0.987 266。结论 D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性,在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统,可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。
刘亚举,李瑾,岳俊涛,李学博,石美森[2]（2019）在《贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体STR基因座的遗传多态性及遗传关系分析》文中进行了进一步梳理目的调查贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体短串联重复序列（STR）基因座的遗传多态性,探讨其群体遗传关系。方法应用Sure ID? PanGlobal试剂盒对贵州399名仡佬族和333名苗族无关个体进行DNA扩增,采用3500XL遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-Xv1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果贵州仡佬族和苗族各基因座个体识别率（DP）值分别为0.7833～0.9909和0.8010～0.9909,多态信息含量（PIC）值分别为0.5608～0.9385和0.5677～0.9414。累积个体识别率（TDP）分别为1-7.6036×10–30和1-6.8630×10–30,累积非父排除率（CPE）分别为1-1.9608×10–11和1-1.9738×10–11。Nei’s DA遗传距离矩阵分析发现,贵州仡佬族与湖北汉族遗传距离最小（0. 0205）,与云南苗族的遗传距离最大（0.0449）;贵州苗族与湖南汉族的遗传距离最小（0.0033）,与云南苗族的遗传距离最大（0.0363）。结论 24个STR基因座在贵州仡佬族和苗族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解其起源、迁移以及相互关系有重要意义。
王丽梅[3]（2017）在《福建汉族群体20个常染色体STR基因座DNA数据库的建立与研究》文中研究指明目的:建立福建汉族群体Power Plex 21荧光复合扩增体系20个常染色体STR基因座DNA数据库,了解两个无关个体之间20个常染色体STR基因座基因型比中的概率,探讨适合建立福建汉族群体DNA数据库的核心STR基因座。方法:⑴来本实验室要求DNA亲子鉴定且籍贯为福建的汉族无关个体共5650例,采集末梢血3u L提取DNA备用。⑵采用PP21检测系统,以PCR复合扩增、毛细管电泳技术和荧光检测技术对上述5650例的D16S539等20个常染色体STR基因座和1个性别染色体基因座进行基因分型。⑶应用“基于DNA盲比技术的亲权鉴定家系检索比对软件”,录入上述5650例基因座分型结果和检材信息,建立福建汉族群体20个常染色体STR基因座的DNA数据库。⑷应用上述比对软件将该DNA数据库中5650例无关个体基因型进行一一比对,统计其20个常染色体STR基因座完全比中的概率,并计算假定二联体（被检测男子或女子与孩子的亲子鉴定）的累计亲权指数（CPI）,分别以假定二联体CPI>10000、0.0001<CPI<10000、CPI<0.0001为支持、不能排除、排除亲缘关系。⑸对CPI>0.0001的假定二联体,进一步增加Investigator HD plex荧光复合扩增体系常染色体STR基因座位点检测,统计其30个常染色体STR基因座完全比中的概率,结果判定标准同上。⑹对30个常染色体STR基因座基因型比对不能排除亲缘关系的假定二联体,再增加Investigator Arugs X-12复合扩增体系性染色体STR基因座检测,并结合年龄因素进行统计分析,进一步明确无关个体之间的比中概率。结果:⑴建立福建汉族群体5650例无关个体20个常染色体STR基因座DNA数据库。⑵5650例无关个体STR基因座分型比对结果:20个常染色体STR基因座完全比中为23例,比中概率为0.41%（23/5650）。计算23例假定二联体20个STR基因座的CPI,其中15例假定二联体支持存在亲缘关系;8例假定二联体不能排除存在亲缘关系。⑶进一步以HD检测系统对上述23例假定二联体增加10个常染色体STR基因座（共30个常染色体STR基因座）进行分型比对,23例中有2例支持存在亲缘关系,其中1例30个STR基因座完全比中,比中概率为0.02%（1/5650）,另1例仅1个基因座不匹配;其余21例均排除存在亲缘关系。⑷对30个STR基因座不能排除存在亲缘关系的2例假定二联体,结合X-12检测系统分型比对及年龄因素,2例全部排除存在亲缘关系,比中概率为零。结论:（1）PP21检测系统所包含的D16S539等20个常染色体STR基因座,是适合建立福建汉族群体DNA数据库的核心STR基因座。。（2）福建汉族群体DNA数据库中,两个无关个体之间20个常染色体STR基因座完全比中概率为0.41%,增加至30个常染色体STR基因座后比中概率降至0.02%,增加12个X-STR基因座后比中概率为零。（3）对二联体案例尤其寻亲人员,最好进行30个常染色体STR基因座检测,对于仍不能排除的案例,应再增加性染色体STR基因座检测,以辅助结果判断。
范莉[4]（2017）在《广西β地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断技术平台建立及临床应用研究》文中研究说明第一部分广西人群β珠蛋白基因15个STR基因座的遗传多态性研究目的研究与β珠蛋白（β-globin,HBB）基因紧密连锁的15个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座在广西人群中的遗传多态性,为建立β地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）的单体型分析技术（preimplantation genetic haplotyping,PGH）提供实验依据。方法采集广西地区150名无关个体的外周静脉血,提取外周血基因组DNA,通过荧光PCR技术扩增与β珠蛋白基因紧密连锁（距离HBB基因<1Mb）的15个STR基因座（HBB4506、D11S988、HBB4677、D11S2362、HBB5089、D11S1243、HBB5138、HBB5178、HBB5205、D11S1760、HBB5576、HBB5655、HBB5820、HBB5859、D11S1338）,扩增产物使用ABI3500Dx遗传分析仪进行毛细管电泳,结果用Genemaper 4.1软件进行分析。最后利用Microsoft Excel软件计算15个HBB-STR基因座的等位基因频率分布以及多态信息量（polymorphism information content,PIC）等。结果在这15个HBB-STR基因座（HBB4506、D11S988、HBB4677、D11S2362、HBB5089、D11S1243、HBB5138、HBB5178、HBB5205、D11S1760、HBB5576、HBB5655、HBB5820、HBB5859、D11S1338）上分别检出18、24、22、11、18、27、13、13、16、23、22、16、17、18和7个等位基因,等位基因频率从0.003333到0.383333不等。这15个HBB-STR基因座的多态信息量（PIC）分别为0.8457、0.8983、0.8931、0.7592、0.8698、0.9046、0.7940、0.7925、0.7708、0.9102、0.8583、0.8467、0.7438、0.8366和0.7704。这15个基因座的PIC均>0.7000,平均值为0.8329,其中PIC>0.8500的HBB-STR基因座有6个。结论本研究检测的这15个HBB-STR基因座在广西人群中的多态信息量（PIC）较高,具有高度的遗传多态性,在建立β地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的单体型分析（PGH）技术中具有较高的应用价值,为后续工作的开展提供了实验依据。第二部分β地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断中不同诊断方法的比较目的对β地贫PGD中两种遗传学诊断方法——反向点杂交（reverse dot blot,RDB）结合STR单体型分析技术与二代测序（Next generation sequencing,NGS）技术,从诊断时间、确诊率、费用等方面进行对比研究,建立最适宜的遗传学诊断技术应用于广西地区β地贫PGD。方法选择双方均为β地中海贫血基因突变携带者、有PGD指征且同意参加本研究的的夫妇。患者夫妇及另外三名家系成员（女方母亲、男方母亲和男方父亲）一同抽取外周静脉血进行15个STR位点的家系连锁分析。患者经过常规的药物促排卵、取卵、取精、卵胞浆内单精子注射（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）、胚胎培养等程序,将所得胚胎全部进行囊胚培养,形成囊胚后,取囊胚期数个（5-8个）滋养外胚层细胞活检,活检后即将所有囊胚行玻璃化冷冻。利用多重置换扩增（Multiple displacement amplification,MDA）法对滋养外胚层细胞进行全基因组扩增（Whole genome amplification,WGA）。MDA扩增产物一部分采用反向点杂交（RDB）结合15个短串联重复序列（STR）位点的单体型分析（PGH）技术进行遗传学诊断（A组）;另一部分MDA扩增产物采用二代测序（NGS）方法进行诊断（B组）。比较两种方法的检出率、诊断符合率、所需时间和费用等。待诊断结果出来后选择最合适的囊胚进行解冻移植。结果纳入本研究的患者获卵24个,胚胎13个,囊胚培养后形成6枚囊胚（囊胚评分分别为4BB,4BC,3CC,3CC,3BC,3CC）,每个囊胚取滋养外胚层细胞活检,6例样本MDA法扩增均扩增成功,扩增成功率100%。A组中,囊胚1地贫基因型诊断结果为β-28/βCD41-42;囊胚2地贫基因型诊断结果为βCD41-42/βN;囊胚3地贫基因型诊断结果为βN/βN;囊胚4的地贫基因型诊断结果为β-28/βN/βN;囊胚5和6的地贫基因型诊断结果均为β-28/βN。B组的地贫基因型诊断结果与A组完全一致,B组同时对囊胚2-6进行染色体拷贝数检测,诊断出囊胚2为整倍体,囊胚3-6均为非整倍体。A组所需诊断时间为2-3天,结果分析所需时间约为1个工作日;B组所需诊断时间为2-3天,结果外送嘉宝仁和公司分析,所需时间为7个工作日。A组费用为2000元/囊胚,而B组费用为3500元/囊胚。最后选择囊胚2解冻移植,遗憾的是未获得临床妊娠。结论与二代测序（NGS）技术相比,反向点杂交结合STR单体型分析技术也能在β地中海贫血PGD中有效、准确地诊断出植入前囊胚的地贫基因型,能够应用于β地贫PGD临床。虽然目前二代测序价格昂贵、结果分析人员要求高,临床推广应用受限,但NGS是PGD遗传学诊断技术的发展方向和未来趋势。然而考虑到目前各方面条件的限制以及在广西地区开展β地贫PGD的急切需求,RDB结合15个STR位点单体型分析的诊断方法更加适合目前的广西地区β地贫PGD,值得推广应用。第三部分MDA结合RDB及STR单体型分析在β地贫PGD中的临床应用研究目的研究多重置换扩增（MDA）结合反向点杂交（RDB）及短串联重复序列（STR）单体型分析技术在β地贫PGD中的临床应用。方法纳入8对双方均为β地中海贫血基因突变携带者且要求进行β地贫PGD治疗的夫妇。携带者夫妇及其双方父母（每个家系一共6名成员）均抽取外周静脉血进行15个STR位点的家系连锁分析。患者经过常规的药物促排卵、取卵、取精、卵胞浆内单精子注射（ICSI）、胚胎培养等程序,将所得胚胎全部进行囊胚培养,形成囊胚后,取囊胚期数个（5-8个）滋养外胚层细胞活检,活检后即将所有囊胚进行玻璃化冷冻。利用多重置换扩增（MDA）法对取得的滋养外胚层细胞进行全基因组扩增（WGA）。MDA扩增产物采用反向点杂交（RDB）结合15个短串联重复序列（STR）位点的单体型分析（PGH）技术进行遗传学诊断。待诊断结果出来后,结合致病基因遗传学诊断结果和囊胚评分,选择最佳囊胚进行解冻移植,妊娠后孕18-22周通过羊水产前诊断进一步验证PGD诊断结果。结果这8对夫妇,β地中海贫血基因突变类型分别为CD41-42/N、CD17/N、-28/N或IVS-II-654/N。每个家系6名成员检测15个STR位点后结果显示每个家系均有7个或以上（HBB基因上游或下游均有2个以上）的STR位点可以提供诊断信息,单体型构建成功。患者经过常规药物促排卵,取卵、卵胞浆内单精子注射（ICSI）后共获得147枚胚胎,形成86枚囊胚,囊胚形成率58.50%。其中82枚囊胚扩增成功,扩增成功为95.35%。80枚囊胚获得了明确诊断,其中24枚囊胚为正常纯合子;38枚囊胚诊断为杂合子;18枚囊胚为不能移植的异常纯合子或双重杂合子。8例患者中一共4例患者进行了囊胚解冻移植（例1、例2、例3和例6）,均为单囊胚移植。其中3例（例1、例2和例3）获得妊娠,1例（例6）未妊娠。妊娠率为75%（3/4）。例1和例2患者移植正常纯合子囊胚（基因型βN/βN）,中孕期羊水产前诊断结果与PGD诊断结果相符。例3患者移植杂合子囊胚（基因型为βCD41-42/βN）,移植后获得妊娠,但目前还未行产前诊断验证PGD诊断结果。结论本研究建立的β地贫PGD方法——即经多重置换扩增（MDA）后,反向点杂交（RDB）结合短串联重复序列（STR）单体型连锁分析,经验证有效、准确,可以在广西地区β地贫PGD临床中推广应用。我们期待着更大样本量的研究证实。
唐振亚,李海燕,陈红英,赵凯,邝玉斌,宁忠[5]（2016）在《广东地区人群41个STR基因座遗传多态性》文中认为目的调查广东地区人群41个STR基因座遗传多态性,为科学、客观地进行DNA鉴定并出具规范的法医学DNA鉴定文书提供基础数据。方法采集500个无关个体的口腔拭子样本,进行41个常染色体STR基因座的分型检测,统计其遗传多态性参数。结果研究显示,41个常染色体STR基因座的累积个体识别能力（CDP）为1-1.0755×10-45,累积非父排除率（CPE）为1-1.9895×10-17。结论本文涉及的41个常染色体STR基因座有极高的鉴别能力,基本包含了目前行业内常用的常染色体STR基因座,对上述基因座多态性的研究为法医学个体识别和亲权鉴定提供了基础数据,尤其能较好地应用于二联体、双亲皆疑等类型的亲权鉴定中。
吴微微,刘冰,郝宏蕾,任文彦,苏艳佳,王怀锋,吕德坚[6]（2016）在《中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析》文中进行了进一步梳理目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和遗传学参数,并对各数据之间进行差异性检验。结果中国28个省/区汉族人群41个基因座分别检出876个等位基因,各基因型分布经正和检验,除SE33等7个基因座外,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。遗传学参数分析显示,41个基因座中SE33等21个属高鉴别力、高杂合度、高信息量,其余20个属中等高度多态性基因座。部分省份等位基因频率分布数据之间有显着性差异（P<0.05）,各省与全国综合数据之间则无差异（P>0.05）。结论本文调查结果证实41个STR基因座均具有较强的个体识别能力,获得的数据可为法医学应用和筛选适合中国汉族人群基因座等研究和实践提供科学的基础数据。
吴淑珍,张洪勤[7]（2015）在《温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性》文中指出目的:分析温州汉族人群9个STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA,用STRTyper10v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增,用AB公司310遗传分析仪和Gene Mapper ID 3.2v软件作STR分型,用Power State V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果:该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因,9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡（P>0.05）;观测杂合度大于0.7831,多态信息含量均大于0.7666,个体识别能力（Dp）均大于0.9266。结论:温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。
陈勇,王瑛,彭珊,曲冬阳,欧雪玲,童大跃,陈维红,孙宏钰[8]（2014）在《三个STR分型体系在法医学中的应用》文中提出【目的】调查PowerplexTM16 System、STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45个常染色体STR基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集256例中国广东汉族二代家系（包含512名无关个体）外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验。【结果】经Bonferroni法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各基因座平均杂合度（Ho）为0.765,平均个体识别力（DP）为0.905,平均多态信息含量（PIC）为0.733。45个STR基因座的累积随机匹配概率（CMP）为9.48×10-50,二联体累积非父排除率（CPEduo）为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率（CPEtri）为0.999 999 999 999 999 990 4。【结论】获得了广东汉族人群45个常染色体STR基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据。联合应用PowerplexTM16 System、STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1系统可以满足突变、单亲、亲缘鉴定等疑难案件的需要。
袁丽,尚雷鹏,廖琴香,桂娟,张林[9]（2013）在《拉萨藏族10个短串联重复基因座的遗传多态性研究》文中提出目的调查中国拉萨藏族尢关个体D6S1043、D7S3048、D9S925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198B05等10个短串联重复（short tandem repeat,STR）基因座的遗传多态性。方法用自行构建的10个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系对拉萨藏族208名无关个体的上述10个STR基因座进行遗传多态性分析,计算群体遗传学参数。结果 D6S1043、D7S3048、D9S925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198B05基因座在拉萨藏族人群分别检出15、10、10、13、10、10、9、11、13和10个等位基因,以及50、41、22、53、34、34、32、31、48和37种基因型。经Bonferroni校正,10个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态性信息含量在0.7500.860之间,杂合度在0.7260.865之间,个体识别力在0.9190.968之间,非父排除概率在0.4700.725之间,累积非父排除率为0.999 8,累积个体识别能力为0.999 999 999997。结论上述10个STR基因座在拉萨藏族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。
史云芳[10]（2013）在《快速产前诊断13、X和Y染色体非整倍体的研究》文中进行了进一步梳理目的1筛选出天津汉族群体13、X和Y染色体上遗传信息含量高的短串联重复序列（short tandem repeat, STR）基因座,建立快速诊断13、X和Y染色体非整倍体的技术,为用STR基因座产前诊断13、X和Y染色体非整倍体提供实验依据。2建立快速产前诊断13、X和Y染色体非整倍体的技术,探讨定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorescence polymerase chain reaction, QF-PCR）扩增STR基因座在快速产前诊断中的临床应用价值。方法1根据文献报道选择13、X和Y染色体上30个基因座作为候选基因座,应用QF-PCR、毛细管电泳研究其在350例无亲缘关系天津汉族个体中的遗传多态性。ABI Prism GeneMapper v3.0软件分析数据,得出片段大小、峰面积、峰图等相关数据。直接计数法观察各基因座的等位基因频率和基因型频率,基因型频率的观察值和理论值用x2检验,验证是否符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。采用PowerStatsV12软件分析STR基因座的期望杂合度（expected heterozygosity, He）、观察杂合度（observed heterozygosity, Ho）、多态信息量（polymorphic information content, PIC）、个体识别率（power of discrimination, PD）、非父排除率（power of exclusion, PE）等群体遗传学数据。用SPSS17.0软件统计杂合子峰面积比值范围、峰面积比值均数±标准差（x±s）和95%可信区间（confidence interval, CI）。每个STR基因座测序2个纯合子样本,对比分析后确定其重复序列及重复次数。2QF-PCR扩增筛选出的高遗传信息量STR基因座,对362例外周血样本和452例产前诊断样本（包括373例羊水、79例绒毛）进行检测,并将结果与染色体核型分析结果比较。结果113、X和Y染色体STR基因座遗传多态性结果1.1根据易于扩增、结果稳定、重复性好、高信息量等标准,最终确定13号染色体D13S305、D13S631和D13S634基因座、X染色体HPRTB、DXS6803和DXS6809基因座、Y染色体DYS19、DYS390和DYS393基因座为本研究的基因座。1.2350例天津汉族人群中13号染色体D13S305、D13S631和D13S634基因座的重复序列为CTTT、ATCT和AAGA,分别发现11、7和11个等位基因,42、22和29种基因型。基因型分布经x2检验,符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。3个基因座的He分别为0.833、0.754、0.796,Ho为0.809、0.714、0.757,PIC为0.810、0.714、0.765,PD为0.948、0.893、0.927,PE为0.615、0.451、0.522。1.3150例天津汉族女性中X染色体HPRTB、DXS6803和DXS6809基因座的重复序列为TCTA、GATA和ATCT,分别发现10、6和10个等位基因,22、12和29种基因型。基因型分布经x2检验,符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho为0.607、0.700、0.713,PIC为0.706、0.599、0.775,PD为0.894、0.814、0.931,PE为0.299、0.428、0.449。1.4200例天津汉族男性中Y染色体DYS19、DYS390和DYS393基因座的重复序列为TAGA、TCTA和TATC,分别发现5、6和6个等位基因,基因多样性（gene diversity, GD）为0.743、0.731、0.634。1.513号染色体D13S305、D13S631、D13S634基因座和X染色体HPRTB、 DXS6803、DXS6809基因座杂合子峰面积比值范围介于0.68～1.49之间,峰面积比值x±s为1.09±0.18,95%CI为1.08～1.10。2基因诊断和产前基因诊断染色体非整倍体结果2.1基因诊断结果362例外周血样本QF-PCR均扩增成功。352例样本未见异常,3例47,XXY、4例45,X、1例47,XYY、1例46,XY女性和1例45,X/47,XYY （嵌合比例60%）得到诊断。与染色体核型分析结果相比,360例样本结果一致,2例嵌合体因为嵌合比例较低,分别为6%和5%,未能检出。2.2产前基因诊断结果2.2.1452例产前诊断样本,均成功检测出胎儿性别,包括219例男性胎儿和233例女性胎儿,与染色体核型分析结果相符。2.2.2D13S305、D13S631、D13S634、HPRTB、DXS6803、DXS6809、DYS19、DYS390和DYS393基因座分别有20、12、12、37、13、35、35、19和18例样本扩增失败。统计数据发现共有415例样本9个基因座均扩增成功,扩增的成功率为91.81%（415/452）。2.2.3D13S305、D13S631、D13S634、HPRTB、DXS6803和DXS6809基因座正常杂合子峰面积比值范围介于0.70-1.48之间,峰面积比值x±s为1.12±0.18,95%CI为1.10～1.14。2.2.4扩增成功的样本中发现3例QF-PCR结果异常,包括1例13-三体、1例47,XXY和1例45,X,其余412例未见异常,QF-PCR结果与染色体核型分析相符。2.3QF-PCR扩增STR基因座诊断13、X和Y染色体非整倍体的灵敏度为86.67%（13/15）,特异度为100%（762/762）。结论1本研究显示D13S305、D13S631、D13S634、HPRTB、DXS6803、DXS6809、 DYS19、DYS390和DYS393基因座在天津汉族群体具有较高的杂合度和多态信息量,是13、X和Y染色体良好的遗传标记。2应用QF-PCR扩增13、X和Y染色体上9个STR基因座基因诊断和产前基因诊断13、X和Y染色体非整倍体结果准确,方法简便、快速,在临床上有广阔的应用前景。
二、广东汉族人群D11S554基因座多态性（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、广东汉族人群D11S554基因座多态性（论文提纲范文）
（2）贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体STR基因座的遗传多态性及遗传关系分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象及样本 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体STR和1个Y-indel基因座遗传多态性 |
| 2.2 贵州仡佬族和苗族人群24个STR基因座的法医遗传学参数 |
| 2.3 贵州仡佬族和苗族与1 9个人群间的遗传距离 |
| 3 讨论 |
（3）福建汉族群体20个常染色体STR基因座DNA数据库的建立与研究（论文提纲范文）
| 英文缩写略表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料和方法 |
| 1 材料 |
| 1.1 样本来源与采集 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要仪器、软件 |
| 2 方法 |
| 2.1 DNA提取与定量 |
| 2.2 PCR扩增 |
| 2.3 毛细管电泳与STR基因座分型 |
| 2.4 STR基因座DNA数据库的建立与研究 |
| 结果 |
| 1 福建汉族群体20个常染色体STR基因座基因分型结果 |
| 2 20 个常染色体STR基因座DNA数据库的建立 |
| 3 20 个常染色体STR基因座DNA数据库的研究 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 综述 |
| 参考文献 |
（4）广西β地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断技术平台建立及临床应用研究（论文提纲范文）
| 个人简历 |
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 第一部分 广西人群β珠蛋白基因15个STR基因座的遗传多态性研究 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 参考文献 |
| 第二部分 β地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断中不同诊断方法的比较 |
| 1 前言 |
| 2 资料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 参考文献 |
| 第三部分 MDA结合RDB及STR分析在β地贫PGD中的临床研究 |
| 1 前言 |
| 2 资料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 参考文献 |
| 全文小结 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表文章 |
（5）广东地区人群41个STR基因座遗传多态性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本采集及DNA提取 |
| 1.2 PCR扩增 |
| 1.3 STR分型 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果与讨论 |
（6）中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1. 1 样本 |
| 1. 2 方法 |
| DNA提取 |
| PCR扩增 |
| 分型检测 |
| 1. 3 数据统计 |
| 2 结果与讨论 |
| 2. 1 41 个STR基因座等位基因频率分布 |
| 2. 2 群体差异性检验结果 |
（7）温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性（论文提纲范文）
| 1 材料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（8）三个STR分型体系在法医学中的应用（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 实验样本 |
| 1.2 DNA提取 |
| 1.3 STR检测 |
| 1.4 统计分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 广东汉族群体45个STR基因座的等位基因频率和相关法医学参数 |
| 2.2 系统效能检测 |
| 2.3 广东汉族群体45个STR基因座的连锁不平衡检验 |
| 2.4 广东汉族群体45个STR基因座的突变率 |
| 3 讨论 |
（10）快速产前诊断13、X和Y染色体非整倍体的研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语/符号说明 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 实验流程图 |
| 一、13、X和Y染色体STR基因座遗传多态性的研究 |
| 研究目的 |
| 1.1 材料和方法 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 实验材料 |
| 1.1.3 实验方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 STR基因座的筛选 |
| 1.2.2 13号染色体多态性分析 |
| 1.2.3 X染色体多态性分析 |
| 1.2.4 Y染色体多态性分析 |
| 1.2.5 峰面积比值的统计 |
| 1.3 讨论 |
| 1.3.1 STR基因座的一般特征 |
| 1.3.2 STR基因座的选择 |
| 1.3.3 STR基因座的检测方法 |
| 1.3.4 9个基因座群体遗传学特点 |
| 1.4 小结 |
| 二、基因诊断和产前基因诊断13、X和Y染色体非整倍体 |
| 研究目的 |
| 2.1 材料和方法 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 实验材料 |
| 2.1.3 实验方法 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 基因诊断结果 |
| 2.2.2 产前基因诊断结果 |
| 2.3 讨论 |
| 2.3.1 染色体非整倍体诊断技术研究进展 |
| 2.3.2 QF-PCR与核型分析结果的比较 |
| 2.3.3 QF-PCR扩增STR基因座诊断染色体非整倍体的优缺点及注意事项 |
| 2.3.4 产前诊断中RAD技术的选择 |
| 2.3.5 展望 |
| 2.4 小结 |
| 全文结论 |
| 论文创新点 |
| 参考文献 |
| 发表论文和参加科研情况说明 |
| 综述 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
四、广东汉族人群D11S554基因座多态性（论文参考文献）
- [1]海南黎族21个非DNA联合索引系统基因座的遗传多态性[J]. 李涛,章雅清,张应爱. 中华医学遗传学杂志, 2021(05)
- [2]贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体STR基因座的遗传多态性及遗传关系分析[J]. 刘亚举,李瑾,岳俊涛,李学博,石美森. 解放军医学杂志, 2019(08)
- [3]福建汉族群体20个常染色体STR基因座DNA数据库的建立与研究[D]. 王丽梅. 福建医科大学, 2017(02)
- [4]广西β地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断技术平台建立及临床应用研究[D]. 范莉. 广西医科大学, 2017(08)
- [5]广东地区人群41个STR基因座遗传多态性[J]. 唐振亚,李海燕,陈红英,赵凯,邝玉斌,宁忠. 刑事技术, 2016(03)
- [6]中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析[J]. 吴微微,刘冰,郝宏蕾,任文彦,苏艳佳,王怀锋,吕德坚. 中国法医学杂志, 2016(01)
- [7]温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性[J]. 吴淑珍,张洪勤. 温州医科大学学报, 2015(02)
- [8]三个STR分型体系在法医学中的应用[J]. 陈勇,王瑛,彭珊,曲冬阳,欧雪玲,童大跃,陈维红,孙宏钰. 中山大学学报(医学科学版), 2014(05)
- [9]拉萨藏族10个短串联重复基因座的遗传多态性研究[J]. 袁丽,尚雷鹏,廖琴香,桂娟,张林. 中华医学遗传学杂志, 2013(06)
- [10]快速产前诊断13、X和Y染色体非整倍体的研究[D]. 史云芳. 天津医科大学, 2013(12)