论文摘要
目的 对已定位的浅表播撒型汗孔角化症致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因,进一步阐明汗孔角化症的发病机制。 方法 抽提家系成员的外周血基因组DNA和正常人皮肤组织RNA。利用已知的网上资源对候选区域内的基因进行搜索,然后利用皮肤组织RNA对候选基因进行RT-PCR,确定在皮肤中表达的基因,根据基因组序列设计PCR引物,用家系样本的DNA做模板,进行PCR扩增,然后用SAP、ExonⅠ纯化PCR产物。用Big DyeTerminator测序试剂盒进行测序反应,采用3700 DNA自动测序仪测序,再采用生物信息学方法处理测序结果,寻找突变位点,识别致病基因。 结果发现了标记物D12s1671-D12s1605之间的24个基因在皮肤中表达。共筛查了这一区段包括SSH1、SART3基因在内的60个基因,一共736个外显子,发现了203个SNPs,其中有3个与家系4高度连锁,即:KIAA0701 E20外显子161bD处T/G杂合;FLJ10620 E8外显子上游108bp处GG的杂合缺失;FLJ34221 E25外显子22bp处G/A杂合。 结论发现了与家系4高度连锁的3个SNPs,排除了60个候选基因是汗孔角化症致病基因的可能性。 意义本研究发现了与家系4高度连锁的3个SNPs更加支持了我们将DSP致病基因定位于染色体12q23.1-24.2的准确性。同时排除了这一区域中60个候选基因是汗孔角化症致病基因的可能性,为以后汗孔角化症致病基因的研究节省了大量的人力物力。
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