论文摘要
目的:探讨中国北方汉族人群中HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1等位基因多态性与肺癌遗传易感性之间的关系。方法:采用盐酸胍法提取DNA,直接测序分型（SBT）结合序列特异性引物聚合酶链反应技术（PCR-SSP）对无血缘关系的籍贯为中国北方民族为汉族的140名肺癌患者及483名健康志愿者的HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1等位基因多态性进行检测。应用arlequin软件（ver2.000）进行等位基因频率的计算、连锁不平衡分析,各个等位基因在人群中的差异用SPSS软件（ver13.0）进行卡方检验,对P值<0.05的计算OR值和95%可信区间。结果:采用高分技术HLA-A查出等位基因32个,HLA-B查出等位基因66个,HLA-DRB1查出等位基因44个。其中:HLA-A*26:01、HLA-B*15:18、HLA-B*38:02、HLA-DRB1*04:01、HLA-DRB1*04:02、HLA-DRB1*12:01,在肺癌病人中频率高于正常对照,P值分别为:0.021、0.001、0.015、0.021、0.010、0.046,OR值分别为:3.513、3.842、2.715、3.512、13.986、1.828;HLA-DRB1*10:01和HLA-DRB1*13:02在肺癌病人中频率低于正常对照,P值分别为:0.017和0.014,OR值分别为0.135和0.122。单倍型HLA-A*02:07-B*46:01-DRB1*09:01和HLA-A*02:06-B*51:01在肺癌病人中频率高于正常对照,P值分别为0.034和0.006,OR值分别为2.348和3.969;HLA-A*11:01-DRB1*15:01在肺癌病人中频率低于正常对照,P值为0.026,OR=0.146;另外单倍型HLA-A*01:01-B*37:01在正常对照中频率为0.02070但在肺癌病人中未检出。结论:在中国北方汉族人群中HLA-A*26:01、HLA-B*15:18、HLA-B*38:02、HLA-DRB1*04:01、HLA-DRB1*04:02、HLA-DRB1*12:01以及单倍型HLA-A*02:07-B*46:01-DRB1*09:01和HLA-A*02:06-B*51:01和肺癌的发病可能存在正相关关系, HLA-DRB1*10:01和HLA-DRB1*13:02以及单倍型HLA-A*11:01-DRB1*15:01和肺癌的发病可能存在负相关关系。
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