导读:本文包含了位置候选基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:猪,肢蹄结实度,关节评分,关联分析
位置候选基因论文文献综述
张徐非,候利娟,邱恒清,黄路生,郭源梅[1]（2016）在《位置功能候选基因HMGA1、C6orf106和ENSSSCG00000023160与猪肢蹄结实度的关联性》一文中研究指出【目的】建立一种通过内在的四肢骨关节评分来评估猪肢蹄结实度的方法,并计算关节评分与表观评估的肢蹄结实度之间的相关系数。此外,在F2、莱芜、二花脸、苏太和杜长大5个猪群中,研究叁个位置功能候选基因HMGA1、C6orf106和ENSSSCG00000023160与猪肢蹄结实度之间的关联性。【方法】根据关节面裂痕的大小和深浅以及损伤的严重程度,对5块四肢骨的关节进行评分(1—5分)。如果关节面裂痕很大且很深,或损伤很严重,则评为1分;如果关节面没有裂痕和损伤,则评为5分。评分越高,说明关节越健康,肢蹄越结实。此外,基于笔者前期全基因组关联分析的结果,在猪7号染色体最强关联SNP两侧翼各0.2 Mb的区域内,筛选出HMGA1、C6orf106和ENSSSCG00000023160叁个位置功能候选基因。在F2群体中,通过基因测序,搜寻这3个基因的多态位点,并根据多态位点在6个物种间的保守性,筛选出11个多态位点。利用Taqman探针,对3个HMGA1位点和3个C6orf106位点进行基因分型,而另一个基因的5个多态位点则通过基因型填补(genotype imputation)方法进行基因分型。最后,利用R软件Gen ABEL程序包,分析最小等位基因频率(MAF)大于0.05的多态位点与肢蹄结实度之间的关联性。【结果】在C6orf106和ENSSSCG00000023160基因中,分别鉴别到174和5个多态位点。关节评分之间呈显着的正相关,绝大部关节评分与蹄趾、肢蹄和步态评分之间无相关,而与肱二头肌长度和重量呈显着的负相关。公猪的肩胛骨关节评分极显着低于母猪的评分,但是臂骨肩关节和后肢跗关节评分显着高于母猪相应的关节评分。在F2群体中,3个候选基因均与肢蹄结实度关联,但是ENSSSCG00000023160的关联程度不如另外2个基因强,可以排除它为肢蹄结实度的因果基因。因此,该基因没有在其余的4个群体中进行检测。在二花脸群体中,HMGA1的g.2029C>T和g.3155A>G位点均与肢蹄结实度关联,另一个位点的MAF小于0.05。在其它3个群体中,HMGA1 3个位点的MAF都小于0.05。在莱芜群体中,仅C6orf106的g.6953T>C位点的MAF大于0.05,该位点与肢蹄结实度显着关联。在苏太和杜长大群体中,C6orf106的g.2054T>C和g.6953T>C位点的MAF大于0.05,但它们与肢蹄结实度性状之间无显着关联。【结论】建立了一套利用四肢骨关节评分来评估肢蹄结实度的方法,该方法是对现有的表观评估方法的重要补充。因为蹄趾、肢蹄和步态评分与关节评分无相关,所以它们不能取代关节评分。关联分析结果排除了ENSSSCG00000023160是肢蹄结实度因果基因,但没有排除HMGA1和C6orf106的可能性,因此,有必要对这2个基因进行更深入的研究。(本文来源于《中国农业科学》期刊2016年20期）
马焕班[2]（2014）在《猪脂肪沉积性状的全基因组关联分析和一个位置候选基因IRS4的相关研究》一文中研究指出脂肪沉积（Fat deposition）是猪生产及育种中最为重要的经济性状指标之一，猪皮下脂肪的含量，如背膘厚度和腹脂重，主要决定胴体品质；而肌内脂肪含量（IMF）主要影响猪肉质品质，如嫩度、多汁性及加工后的风味。本研究旨在鉴别影响猪脂肪沉积性状的数量性状位点（QTL），并对X染色体上主效QTL的位置候选基因IRS4进行研究，以期从分子水平解析猪脂肪沉积性状的遗传机理。本研究第一部分利用白色杜洛克×二花脸资源家系（926头F2代个体）、苏太猪（杜洛克和二花脸杂交的培育品种，408头）、纯种二花脸猪（317头）、纯种莱芜猪（316头）和杜长大叁元杂交商品猪（610头）共5个实验群体的Illumina60K SNP基因型数据，针对腹脂重和胸部膘厚表型，开展单个群体的全基因组关联分析（GWAS），并合并相同屠宰日龄的F2群体和苏太猪群体进行荟萃GWAS分析（Meta-analysis），获得了以下结果：1、只在F2群体中鉴别到2个与腹脂重表型显着关联位点（SNPs），且都分布在7号染色体上，其余群体未检测出显着关联信号。2、在F2群体中鉴别到246个与胸部膘厚表型显着相关的SNPs，分布于4、7和13号染色体上。其中，4、13号染色体上各有1个显着相关的SNP，其余显着SNPs都集中在7号染色体上34.8Mb区域附近。3、在莱芜猪群体中鉴别到3个与胸部膘厚表型显着相关的SNPs，均分布在8号染色体上。4、在商品猪群体中鉴别到了43个与胸部膘厚表型显着相关的SNPs，分布于1、5、6、12、14、X和Y染色体上。X号染色体上显着的SNPs分布在11.3Mb、40.2Mb以及105.3Mb区域附近。5、在苏太猪群体和二花脸猪群体中均未检测出与胸部膘厚表型显着关联信号。6、合并F2和苏太猪群体的荟萃GWAS分析鉴别到了245个与胸部膘厚表型显着相关的SNPs，分布在4、7、13和X染色体上。其中，4、13号染色体上鉴别到的SNPs与F2群体结果一致；7号染色体上显着的SNPs同样分布在F2群体所检测到的34.8Mb区域附近；X染色体上新鉴别到58个达到全基因组潜在显着水平的SNPs位点。接着，本研究利用资源家系586头F2个体背最长肌组织的基因表达谱数据（DGE）和表型数据进行两者的相关分析（QTT），结果鉴别到了22个和92个分别与腹脂重和胸部膘厚显着相关（P <5×10-4）的转录本，其中有7个转录本同时与两个性状显着相关，除去其中1个转录本附近没有基因注释外，他们分别代表的基因为MTMR7、AHSP、ALAS2、GSPT2、CPXM2、TM4SF4。然而，这些基因都没有落在上述GWAS分析所检测到的QTL区域内。本研究第二部分是针对X染色体上影响多个脂肪沉积性状的QTL的位置候选基因IRS4进行深入研究。IRS4基因编码胰岛素受体底物-4，该基因在下丘脑组织中高度表达，可能调控食欲和能量代谢。根据IRS4基因的功能，我们认为IRS4基因是影响脂肪沉积性状QTL区域内的强候选基因。通过对IRS4基因比较测序，搜寻到2个SNPs突变位点，c.1294T>C（Phe432Leu）为基因外显子区的错义突变，c.1329T>C为外显子区的同义突变。利用PCR-RFLP方法在资源家系、苏太猪群体和二花脸群体中对IRS4基因3个SNPs（包括一个前期发现的基因上游启动子区的突变g.96C>G）进行判型，并分析其在中西方猪种中的频率。由于g.96C>G在叁个群体中分离程度很低，所以后来只着重分析了c.1294T>C、c.1329T>C与四点膘厚、腹脂重、IMF和眼肌面积表型的相关性。结果发现c.1294T>C错义突变位点与资源家系F2个体所有脂肪沉积表型均极显着相关（P <0.01），但它在苏太猪群体中仅与IMF显着相关（P<0.05），在二花脸猪群体中有分离但效应不显着；c.1329T>C与资源家系F2个体所有脂肪沉积表型均极显着相关（P <0.01），与苏太猪群体四点膘厚和眼肌面积表型呈显着或极显着相关，而在所有检测的纯种二花脸猪中该位点未见分离。在资源家系中，c.1294T>C和c.1329T>C构成叁种单倍型T-C、C-C和T-T。比较它们对表型的影响效应，发现二花脸起源的二种单倍型T-C与C-C效应相近（P>0.05），且均与杜洛克起源的T-T单倍型效应差异显着（P <0.05），提示第2个SNP位点（c.1329T>C）比第1个SNP位点（c.1294T>C）与QTL等位基因分离更一致。同时，对错义突变所改变的氨基酸序列进行蛋白质生物信息学分析，结果发现突变型蛋白与原蛋白功能一致，表明由突变而导致的氨基酸由苯丙氨酸变化为亮氨酸是可容忍的。因此，我们排除了IRS4基因错义突变点是影响脂肪沉积的因果位点的可能，而c.1329T>C与脂肪沉积表型存在显着的关联性，值得深入研究。(本文来源于《江西农业大学》期刊2014-06-01）
赵科伟,赵雪艳,张志燕,洪渊,范寅[3]（2014）在《公猪7号染色体繁殖性状QTL的精细定位和位置候选基因MEA1的鉴别研究》一文中研究指出本研究旨在精细定位公猪7号染色体(SSC7)影响附睾重和血浆睾酮浓度的数量性状位点(QTL),鉴别影响公猪繁殖性状的位置候选基因。以205头白色杜洛克×二花脸资源家系F2公猪群体为研究材料,在初步定位的QTL区间内增加14个SNPs对该群体进行扫描以精细定位QTL。在精细定位QTL区间内筛选雄性增强抗原1(MEA1)为位置候选基因,采用标准关联分析和F-drop检验分析该基因的多态位点与公猪繁殖性状的关联性,通过实时定量PCR(RT-PCR)和差异表达分析其表达情况。结果表明:①影响附睾重和血浆睾酮浓度的QTL置信区间显着缩小。②MEA1基因的5个SNPs与公猪附睾重、血浆睾酮浓度和射精量极显着或显着相关(P<0.01或P<0.05);单倍型与表型关联性分析显示,G-C-C-G-C单倍型与左、右侧附睾重极显着相关(P<0.01),A-C-C-G-G单倍型与左、右侧附睾重显着相关(P<0.05);F-drop分析显示,g.-1168A>G和g.1115A>G位点可能为影响公猪血浆睾酮浓度的主效突变位点(QTN)或与QTN紧密连锁;差异表达分析表明,附睾重与MEA1在附睾中的表达量成负相关(相关系数为-0.300,P=0.1);MEA1在成年公猪的18种组织中均有表达。本研究通过精细定位缩小了7号染色体影响公猪附睾重和血浆睾酮浓度的QTL置信区间;同时发现MEA1基因与公猪附睾重、血浆睾酮浓度和射精量显着相关,其中g.-1168A>G和g.1115A>G位点可能是影响公猪血浆睾酮浓度的QTN或与QTN紧密连锁,这2个位点可作为选育性欲较强公猪的分子标记。(本文来源于《畜牧兽医学报》期刊2014年03期）
张徐非[4]（2013）在《位置候选基因HMGA1、C6orf106和ENSSSCG00000023160与猪肢蹄结实度的关联性研究》一文中研究指出肢蹄软弱一直困扰我国的养猪业。肢蹄软弱会造成猪只跛行、卧地不起，严重地影响猪正常的生长发育。每年因肢蹄软弱淘汰的种猪数目非常大，给养猪业造成巨大经济损失，同时也降低了猪的福利。此外，研究猪肢蹄结实度能为人类四肢健康的研究提供借鉴。因此，研究猪肢蹄结实度不仅具有经济价值，而且具有重要的科学意义。国内外研究结果显示肢蹄结实度的发生病因复杂多样，有品种、病原体感染、营养水平、人为选育及环境因素等，但多数学者认为肢蹄结实度与遗传密切相关。目前，对猪肢蹄结实度的遗传解析还不是很深入，只有几篇QTL定位及GWAS报道。本实验室对自己构建的白色杜洛克×二花脸资源家系进行全基因组扫描，定位了16个基因组1%显着水平影响肢蹄结实度的QTL，其中7号染色体上的QTL效应最强，且影响多个肢蹄结实度相关的性状。利用猪60K SNP芯片，对F2和苏太群体进行基因型检测，通过全基因组关联分析，把7号染色体上的QTL精细定位到一个2.15Mb的区域内。本研究在上述研究的基础上，通过对7号染色体上2.15Mb的区域内基因功能的分析，筛选出位于QTL峰值区域的叁个基因HMGA1、 C6orf106和ENSSSCG00000023160作为位置/功能候选基因。通过PCR产物测序的方法，对C6orf106和ENSSSCG00000023160基因的多态位点搜寻，分别搜索到174和5个多态位点。从C6orf106基因174个多态位点中选取3个保守多态位点，在F2、苏太和杜长大商业群体中，利用Taqman探针法进行基因分型。ENSSSCG00000023160基因的5个多态位点，在F2代群体中，利用基因填补法对未测序的个体进行基因型预测。HMGA1基因多态位点的搜寻和3个多态位点的检测参见沈虎群的硕士论文。在F2和苏太群体中，把本研究筛选的11个多态位点和60K SNP芯片中7号染色体上的SNP整合到一起，利用R软件GenABEL程序包进行关联分析。在杜长大商业群体中，利用SAS统计软件，检验C6orf106基因的3个多态位点与肢蹄结实度之间的关联性。结果显示HMGA1基因的两个多态位点g.2029C>T和g.3155A>G在F2群体中，与肱二头肌和步态评分成极显着关联，且与最显着点之间的差异极小，因此HMGA1基因极有可能是影响肢蹄结实度的因果基因。C6orf106基因3个多态位点在F2群体中也和肢蹄结实度相关性状有关联，但是关联程度不是很强。另外，在苏太和杜长大群体中均不关联。考虑到C6orf106基因还有171个多态位点没有检测，因此暂时不能排除该基因是影响肢蹄结实度的因果基因。ENSSSCG00000023160基因的5多态位点在F2群体中只和前肢的步态评分有关联，但是关联程度不是很强，因此可以排除这基因是影响肢蹄结实度的因果基因。(本文来源于《江西农业大学》期刊2013-06-01）
赵科伟[5]（2013）在《7号染色体公猪繁殖性状QTL精细定位与位置候选基因鉴别研究》一文中研究指出公猪繁殖性状是养猪生产中的重要经济性状，但该性状遗传力低，通过常规育种难以获得好的改良效果，开展对公猪繁殖性状分子遗传机理的研究，不仅可为种公猪的选育和改良提供新型分子育种技术，还将为人类的男性繁殖疾病的研究提供有价值的参考。本实验以205头白色杜洛克×二花脸资源家系F2公猪群体为研究对象，选择附睾重、血浆睾酮浓度、精液品质等繁殖性状为研究内容。在前期7号染色体上初步定位的影响附睾重的QTL置信区间增加14个SNPs位点，应用实时定量Taqman PCR技术或直接测序对205头F2公猪及其父本和母本进行基因型判定后精细定位该QTL，其置信区间由原来的24.5cM（48.5～73cM）缩小至15cM（57～72cM），F值由原来的23.76上升至45.24；另一个影响血浆睾酮浓度的QTL置信区间由原来的70.5cM（4.5～75cM）缩小至33cM（40～73cM），F值由原来的10.68上升至14.87。通过基因型填补（Genotype Imputation）获得该205头F2公猪个体的60K SNP基因型， GWAS分析后在7号染色体发现28个与附睾重、精子密度、总精子数等公猪繁殖性状极显着相关的SNP位点（P <0.01）。在QTL精细定位及基因型填补GWAS区间筛选了MEA1和TEP1两个位置候选基因，分析了这2个基因的多态位点与公猪繁殖性状的关联性。在2个基因中共鉴别到50个SNPs，对其中的24个SNPs（其中10个来自启动子和外显子区域）采用直接测序法判定其基因型。方差分析结果显示MEA1基因的5个SNPs与公猪附睾重、血浆睾酮浓度和精液品质存在极显着相关（P <0.01）；TEP1基因的11个SNPs与公猪附睾重存在极显着相关（P <0.01），7个SNPs与公猪精液品质存在极显着相关（P<0.01）；在所有的相关性结果中，MEA1g.-809T>C与公猪附睾重关联性最强（P=8.59E-16）。F-drop检验显示，影响附睾重的QTL效应有不同程度的下降，但仍均处于显着水平；与睾酮浓度极显着相关的MEA1g.-1168A>G、MEA1g.1115A>G位点作为QTL的固定效应时，其F值分别下降至3.56和4.86，其QTL效应消失，提示该两个位点可能与影响公猪血浆睾酮浓度的QTG或QTN紧密连锁。针对MEA1和TEP1基因影响附睾重最显着SNPs的qRT-PCR表达分析结果显示，MEA1g.-809T>C和TEP1g.9949G>A不同基因型之间的表达量存在差异，其中TEP1g.9949G>A等位基因G具有增强附睾重的效应。QTT分析显示，附睾重极端表型与MEA1、TEP1附睾中的表达量成负相关（相关系数分别为-0.300和-0.525），其中与TEP1附睾中的表达量极显着相关（P=0.002）。qRT-PCR分析结果显示MEA1、TEP1在成年公猪的18种组织中均有表达。本研究结果为开发影响公猪繁殖性状的分子标记及为后期鉴别影响公猪繁殖性状的因果基因奠定了一定的工作基础。(本文来源于《江西农业大学》期刊2013-06-01）
李平华,李杰,杨竹青,张志燕,杨斌[6]（2012）在《母猪初情期全基因组关联分析和位置候选基因研究》一文中研究指出【目的】分离影响母猪初情期的主效基因或分子标记。【方法】以白色杜洛克×二花脸资源群体F2代母猪为研究材料,利用Illumina猪60K SNP芯片分别对F0和F1及316头有初情期表型记录的F2代母猪进行基因型判定,通过单标记全基因组关联分析(GWAS)和连锁-连锁不平衡(LDLA)分析检测与母猪初情期显着关联的SNP位点或单倍型。采用标准关联分析、标记辅助关联分析和F值下降检验分析lin-28同源B基因(LIN28B)和跨膜蛋白38B基因(TMEM38B)3个SNP位点与母猪初情期的关联性。【结果】①与母猪初情期关联性最强的SNP为ASGA0032316,位于7号染色体(SSC7)33.07 Mb处RAB23基因内含子中,同时在1、6、12、15和17号染色体也检测到与母猪初情期显着关联的SNP;②达基因组显着水平的单倍型均位于SSC7,其中关联性最强的单倍型位于SSC7的38.39-38.47 Mb处F1RVR7和ZFAND3基因之间的基因间隔区;③LIN28B和TMEM38B基因的3个SNP与母猪初情期均未达到显着相关(P>0.05)。【结论】在白色杜洛克×二花脸资源群体中,与母猪初情期关联性最强的SNP位点和单倍型均定位于7号染色体,1、6、12、15和17号染色体也定位到与母猪初情期显着关联的SNP,LIN28B和TMEM38B基因不是1号染色体QTL区间内的因果基因或需要搜寻更多的SNP进行分析验证。(本文来源于《中国农业科学》期刊2012年19期）
范寅[7]（2011）在《猪7号染色体上位置候选基因PROX2在西方商业猪群中对脊椎数变异影响效应的分析》一文中研究指出猪的脊椎数量是重要的经济性状,具有高遗传力。为解析猪脊椎数变异的遗传机理,本实验室前期通过对白色杜洛克×二花脸资源家系全基因组扫描,在7号染色体(SSC7)上SW252标记附近定位到一个极显着影响脊椎数的QTL,它解释了约42.32%的表型变异,即1根脊椎数的表型变异,且影响脊椎数变异的等位基因在西方商业猪种中尚未固定,具有重要的选育价值。本研究在此基础上对该QTL开展了精细定位,通过标记辅助分离分析判定了9头F1公猪的基因型,再利用猪60 kb芯片和自身开发的分子标记扫描资源家系,运用单倍型共享策略(IBD)最终将QTL的置信区间缩小至182.4 kb的区域(106.23-106.41Mb, Build 9.52)人-猪比较基因组分析结果显示该区域内仅存在5个功能基因,其中一个为转录因子PROX2,特异调节同源异型基因(homeobox genes)家族基因的表达,而该家族基因是形成体轴不同部分所必需的,因此PROX2是该QTL的重要候选基因。本研究进一步对PROX2基因进行SNPs搜寻,共发现86个SNPs。在Fl公猪中只有32个SNPs(含外显子的SNPs)的等位基因的分离与QTL等位基因的分离相一致；通过对人、鼠、猪、牛、马、狗这六个物种间序列保守性分析,发现这32个SNPs中只有6个SNPs处于基因保守序列内；最后,选择了其中叁个可能改变生物学功能的SNPs (c.79C>T, c.385T>C和5'UTR c.-694A>G)在1684头杜长大商业猪种中进行检测,标准关联分析结果表明这些SNPs与脊椎数极显着相关,解释了约0.27根脊椎数表型变异,但与QTL所解释的表型效应不完全相符,表明这3个SNPs可能不是因果突变位点(QTN)。不过,这些SNPs可作为脊椎数育种的分子标记,具备一定的商业育种价值。本研究为最终鉴别影响猪7号染色体上脊椎数表型变异的主效基因及其因果突变提供了重要的工作基础。(本文来源于《江西农业大学》期刊2011-05-01）
吕显山[8]（2011）在《猪两个染色体区段13个位置功能候选基因与脐疝疾患的相关性研究》一文中研究指出猪脐疝作为一种常见的遗传疾病,给现代化养猪产业带来了较大的损失,也给动物福利带来了负面影响。开展脐疝的分子遗传机制研究及开发相关分子育种技术,有助于减少养猪业的经济损失,同时,也为人类相关疾病的研究提供借鉴,具有重要的意义。本实验室脐疝研究小组利用白色杜洛克×二花脸脐疝资源家系,通过涵盖猪基因组范围内的194个微卫星标记对F2脐疝资源群体进行全基因组定位,在7和10号染色体检测到与猪脐疝疾患相关联的易感区域。吴丽花等在白色杜洛克×二花脸资源家系F2/F3中对7号染色体上的11个基因39个多态位点进行基因分型,最终鉴别到其中的8个基因13个多态位点与脐疝的关联性达到显着水平(P<0.05)。本实验结合上述实验基础,在10号染色体上选取5个与细胞增殖分化、基因转录调控等相关的候选基因展开研究。采用比较测序法,对脐疝患病组DNA池及正常组DNA池的PCR产物直接测序,在10号染色体5个候选基因中获得42个多态位点,选取其中的14个(每个基因2-4个),对白色杜洛克×二花脸资源家系F2/F3中161个个体进行基因分型和TDT分析,鉴别到CDC73基因的3个与脐疝呈一定的相关性的多态位点(P<0.1),即CDC73基因的g.10546A>G、g.10811A>G、g.10664G>C位点。随后在659个体两个不同批次共的远源群体中,对上述CDC73基因的3个多态位点、前期7号染色体上鉴别到的13个显着多态位点及FAH基因新开发的3个多态位点共19个多态位点进行基因分型。TDT分析结果显示,在第一批次群体较小脐疝患病群体中,共有4个与脐疝疾病显着相关的多态位点(P<0.05),其中3个位点达到极显着相关(P<0.01),分别为FAH基因的g.25580A>G位点,CDC73基因的g.10546A>G、g.10811A>G位点。CDC73基因的g.10664G>C位点达到显着水平。其中FAH基因的g.25580A>G位点相关性最显着(P=0.00045),该位点在随后扩大群体样本的实验验证中,仍呈现显着性(P<0.05)。由于所采用的白色杜洛克×二花脸资源家系群体是由少数始祖繁衍而来,基因组水平上的连锁不平衡程度很高,所以比较适合于做TDT分析。而在远源群体来种猪场的患病家系群体中,其样本间连锁不平衡程度不高,家系内有效信息含量不全,且采样分两个批次,这在很大程度上影响了远源群体中的分析准确性。脐疝受环境和遗传的共同作用,对于这种复杂疾病,还需要以更大量的患病家系为基础展开易感标记的定位研究。(本文来源于《江西农业大学》期刊2011-05-01）
梅瑰,张勤,丁向东,张哲[9]（2009）在《定位影响中国荷斯坦奶牛产奶性状的位置候选基因》一文中研究指出引言20世纪以来,奶牛的生产水平大幅度提高,其中由于育种所实现的群体遗传改良起到很大作用。但传统的选择方法进展较慢,如果能找到影响奶牛产奶性状的主效基因,并应用于标记辅助选择,将大大加快遗传(本文来源于《中国动物遗传育种研究进展——第十五次全国动物遗传育种学术讨论会论文集》期刊2009-10-10）
位置候选基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
脂肪沉积（Fat deposition）是猪生产及育种中最为重要的经济性状指标之一，猪皮下脂肪的含量，如背膘厚度和腹脂重，主要决定胴体品质；而肌内脂肪含量（IMF）主要影响猪肉质品质，如嫩度、多汁性及加工后的风味。本研究旨在鉴别影响猪脂肪沉积性状的数量性状位点（QTL），并对X染色体上主效QTL的位置候选基因IRS4进行研究，以期从分子水平解析猪脂肪沉积性状的遗传机理。本研究第一部分利用白色杜洛克×二花脸资源家系（926头F2代个体）、苏太猪（杜洛克和二花脸杂交的培育品种，408头）、纯种二花脸猪（317头）、纯种莱芜猪（316头）和杜长大叁元杂交商品猪（610头）共5个实验群体的Illumina60K SNP基因型数据，针对腹脂重和胸部膘厚表型，开展单个群体的全基因组关联分析（GWAS），并合并相同屠宰日龄的F2群体和苏太猪群体进行荟萃GWAS分析（Meta-analysis），获得了以下结果：1、只在F2群体中鉴别到2个与腹脂重表型显着关联位点（SNPs），且都分布在7号染色体上，其余群体未检测出显着关联信号。2、在F2群体中鉴别到246个与胸部膘厚表型显着相关的SNPs，分布于4、7和13号染色体上。其中，4、13号染色体上各有1个显着相关的SNP，其余显着SNPs都集中在7号染色体上34.8Mb区域附近。3、在莱芜猪群体中鉴别到3个与胸部膘厚表型显着相关的SNPs，均分布在8号染色体上。4、在商品猪群体中鉴别到了43个与胸部膘厚表型显着相关的SNPs，分布于1、5、6、12、14、X和Y染色体上。X号染色体上显着的SNPs分布在11.3Mb、40.2Mb以及105.3Mb区域附近。5、在苏太猪群体和二花脸猪群体中均未检测出与胸部膘厚表型显着关联信号。6、合并F2和苏太猪群体的荟萃GWAS分析鉴别到了245个与胸部膘厚表型显着相关的SNPs，分布在4、7、13和X染色体上。其中，4、13号染色体上鉴别到的SNPs与F2群体结果一致；7号染色体上显着的SNPs同样分布在F2群体所检测到的34.8Mb区域附近；X染色体上新鉴别到58个达到全基因组潜在显着水平的SNPs位点。接着，本研究利用资源家系586头F2个体背最长肌组织的基因表达谱数据（DGE）和表型数据进行两者的相关分析（QTT），结果鉴别到了22个和92个分别与腹脂重和胸部膘厚显着相关（P <5×10-4）的转录本，其中有7个转录本同时与两个性状显着相关，除去其中1个转录本附近没有基因注释外，他们分别代表的基因为MTMR7、AHSP、ALAS2、GSPT2、CPXM2、TM4SF4。然而，这些基因都没有落在上述GWAS分析所检测到的QTL区域内。本研究第二部分是针对X染色体上影响多个脂肪沉积性状的QTL的位置候选基因IRS4进行深入研究。IRS4基因编码胰岛素受体底物-4，该基因在下丘脑组织中高度表达，可能调控食欲和能量代谢。根据IRS4基因的功能，我们认为IRS4基因是影响脂肪沉积性状QTL区域内的强候选基因。通过对IRS4基因比较测序，搜寻到2个SNPs突变位点，c.1294T>C（Phe432Leu）为基因外显子区的错义突变，c.1329T>C为外显子区的同义突变。利用PCR-RFLP方法在资源家系、苏太猪群体和二花脸群体中对IRS4基因3个SNPs（包括一个前期发现的基因上游启动子区的突变g.96C>G）进行判型，并分析其在中西方猪种中的频率。由于g.96C>G在叁个群体中分离程度很低，所以后来只着重分析了c.1294T>C、c.1329T>C与四点膘厚、腹脂重、IMF和眼肌面积表型的相关性。结果发现c.1294T>C错义突变位点与资源家系F2个体所有脂肪沉积表型均极显着相关（P <0.01），但它在苏太猪群体中仅与IMF显着相关（P<0.05），在二花脸猪群体中有分离但效应不显着；c.1329T>C与资源家系F2个体所有脂肪沉积表型均极显着相关（P <0.01），与苏太猪群体四点膘厚和眼肌面积表型呈显着或极显着相关，而在所有检测的纯种二花脸猪中该位点未见分离。在资源家系中，c.1294T>C和c.1329T>C构成叁种单倍型T-C、C-C和T-T。比较它们对表型的影响效应，发现二花脸起源的二种单倍型T-C与C-C效应相近（P>0.05），且均与杜洛克起源的T-T单倍型效应差异显着（P <0.05），提示第2个SNP位点（c.1329T>C）比第1个SNP位点（c.1294T>C）与QTL等位基因分离更一致。同时，对错义突变所改变的氨基酸序列进行蛋白质生物信息学分析，结果发现突变型蛋白与原蛋白功能一致，表明由突变而导致的氨基酸由苯丙氨酸变化为亮氨酸是可容忍的。因此，我们排除了IRS4基因错义突变点是影响脂肪沉积的因果位点的可能，而c.1329T>C与脂肪沉积表型存在显着的关联性，值得深入研究。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
位置候选基因论文参考文献
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