论文摘要
目的:分析云南汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cellimmunoglobulin-Iike receptors,KIR）基因的多态性及基因型和单倍型特点,为进一步深入研究KIR多态性在人类学,移植免疫及其与疾病关联等方面的作用提供基础数据。方法:从云南汉族健康献血者中随机选择150名无亲缘关系的志愿者,采用序列特异性引物PCR法（PCR-SSP）对其进行KIR基因低分辨率检测,并根据Hsu等的标准进行基因型和单倍型分析。使用Arlequin3.1软件分析KIR基因两两间的连锁不平衡的分布情况。对不同人群的KIR基因频率采用phylip3.67软件进行遗传距离计算,采用MEGA4软件Neighbor-joining法构建群体间系统进化树.结果:在云南汉族人群中,（1）框架基因3DL3、2DL4、3DP1和3DL2存在于所有个体。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1*003、3DL1、2DS4*001基因较为常见,而2DL2、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4*003、2DS5、3DS1和3DP1*001/002基因频率较低。（2）共检出30种基因型,最常见基因型为AJ（2,2）和AF（1,2）型,频率分别为26.67%和17.33%。在Hsu等标准指定的基因型之外还发现14种基因型,其中13种基因型在其他人群中有报道;1种基因型未见在其他人群中报道。（3）共检出15种单倍型（2种A类单倍型和13种B类单倍型）,以单倍型2最为常见,频率为46.6%。1种新基因型无法根据Hsu等的方法分析出单倍型。A类单倍型频率为69.4%,B类单倍型频率为30.6%,A类单倍型与B类单倍型的比例为2.27:1。（4）获得表达型KIR2DL5.1和非表达型KIR2DL5.2的频率,分别为26.67%和17.33%。发现单倍型8同时含有KIR2DL5.1和KIR2DL5.2,单倍型6含有单一的KIR2DL5.1或二者兼有。（5）发现7种抑制性KIR基因组合形式和16种激活性KIR基因的组合形式。（6）得到KIR基因两两间连锁不平衡分布情况,例如KIR2DL2/KIR2DS2,KIR2DL2/KIR2DS3,KIR3DL1/KIR2DS4,KIR2DS1/3DS1显示正连锁不平衡,KIR2DL1/KIR2DL2,KIR2DL2/KIR2DL3,KIR2DL3/2DS2显示负连锁不平衡。（7）得到了云南汉族和其他22个不同人群间KIR遗传距离,并构建了这些群体间系统进化树。结论:云南汉族人群KIR基因分布表现出丰富的KIR多态性,具有其独特的KIR基因频率、基因型频率和单倍型频率分布。
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