儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的关联分析

论文摘要

目的 儿茶酚氧位甲基转移酶（catecholamine-O-methyl transferase,COMT）是中枢神经递质多巴胺（DA）的主要降解酶,其基因定位于22q11.2。近年来来不断有报道精神分裂症与第22对染色体的22q11～13存在连锁。因此COMT基因被作为精神分裂症的候选功能基因之一。COMT基因第3外显子区G1974→A单核苷酸置换导致其蛋白第158号缬氨酸（Val）被蛋氨酸（Met）替代,引起酶活性显著减低。158号缬氨酸（Val）不被替代的COMT与高活性相关,而被蛋氨酸（Met）替代的与低活性相关。本研究将探讨COMTVal158Met多态性在中国汉族人群中与精神分裂症的关系。 方法 用病例-对照研究方法,对符合美国精神疾病分类标准第4版（DSM-Ⅳ）诊断标准,无严重躯体疾病;无药物或酒依赖史的72名精神分裂症患者和80名同种族同区域无精神病家族史的健康正常对照就COMT基因Val158Met多态性采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术（PCR-RFLP）进行检测。用饱和盐法从EDTA抗凝血中提取DNA,取600ul血样,PH8.0的TE反复清洗离心三次,取沉淀加入PH8.0的TE0.4ml、10mg/ml蛋白酶K5ul、10%SDS溶液30ul,37℃消化过夜。过夜后溶液加入饱和氯化钠溶液,混匀静置后离心取上清,加氯仿萃取杂质,离心后取水相,加入醋酸钠,再加乙醇沉淀DNA,可见白色絮状DNA团块,然后再加70%乙醇洗涤,离心后弃上清,自然干燥DNA10min,以100ulTE溶解DNA,-20℃冻存备用。PCR反应条件为25ul反应体积含有2.0mmol/LMgcl2、1×TherophilicDNA聚合酶Buffer、引物浓度200nM、200mol/

论文目录

• 一、摘要
• 1.中文论著摘要
• 2.英文论著摘要
• 二、英文缩略语
• 三、论文
• 1.前言
• 2.实验材料与方法
• 3.实验结果（附论文图片）
• 4.讨论
• 5.结论
• 6.本研究创新性的自我评价
• 7.参考文献
• 四、附录
• 1.综述
• 2.致谢
• 3.个人简介