白兴勇高玉魁张义王广勋高清辉陈吉红
甘肃省环县人民医院甘肃庆阳745700
【摘要】目的调查贫困地区先天性心脏病（CongenitalHearlDisease，CHD）的发病情况。方法对我县（贫困地区）2797例（男性1538例，女性1259例）未成年人，年龄2个月—18岁，平均（12.13±3.51）岁进行CHD筛查，检查内容包括了解病史、家族史，心脏听诊及心脏彩超检查等。结果检出先天性心脏病患儿52人，患病率18.59‰，男女发病无明显差异。结论贫困地区CHD发病率高，应加强先天性心脏病筛查，早期发现，早期对患儿加强治疗和干预，有利于提高患儿的生命健康和生活质量，减少社会和家庭的负担。
【关键词】贫困地区；先天性心脏病；发病率.
目前有不少学者报道认为，高原地区先天性心脏病（CHD）发病率高于平原地区[1]。国外资料表明活产婴儿的先天性心脏病的发病率为3.70‰～8.56‰[2]。国内的发病率是1.25‰～3.11‰[3]，但其以年长儿调查为主。为此，本研究于2015年3月～2015年10月对环县2797名婴幼儿，幼儿园、小学、初中学生进行了先天性心脏病筛查，以更好的了解先天性心脏病发病特点，为今后进一步的防治工作提供帮助。
1.资料集方法
1.1一般资料调查对象为甘肃省环县部分婴幼儿，幼儿园、小学、初中学生，年龄最小2个月，最大18岁，共2797名。筛查时间为2015年3月～2015年10月。
1.2方法首先由我院抽调2名高年资儿科医生，2名超声科医生，通过当地卫生部门和教育部门协调，对全县幼儿园、小学、初中学生及部分婴幼儿进行病史、家族史询问，心脏听诊，对可疑病例行便携式超声仪器初筛，现场筛查疑似对象送回医院，使用飞利浦iuElite超声诊断仪行彩色多普勒超声心动图检查确诊。对确诊病例送北京同仁医院手术治疗。
1.3统计学处理应用SPSS15.0统计学软件包进行统计学处理，数据采用例或百分率（%）表示。
2.结果
通过对2797例对象进行筛查，最后确诊先天性心脏病52例，除两例法洛氏四联症和1例卵圆孔未闭外，其余49例均在北京同仁医院行手术进一步确诊。其中房间隔缺损20例，占先天性心脏病38.46%，室间隔缺损15例，占28.85%，动脉导管未闭5例，占9.62%，法洛氏四联症4例，占7.69%，房间隔缺损合并室间隔缺损3例，占5.77%，室间隔缺损合并动脉导管未闭1例，占1.92%，室间隔缺损合并卵圆孔未闭1例，占1.92%，单纯卵圆孔未闭1例，占1.92%，主动脉狭窄1例，占1.92%，三尖瓣闭锁1例，占1.92%。1岁以内发病16例，占30.77%，1岁～10岁发病20例，占38.46%，10岁以上16例，占30.77%。2个月～18岁存活病例发病率为18.59‰，男女发病率无明显差异，发病年龄段无明显差异，发病4例重症紫绀型及复杂型先天性心脏病，其中两例在10岁以上。
3.讨论
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。目前，先天性心脏病的病因尚不能完全阐明，但多数学者认为除少数先天性心脏病为染色体畸变及单基因突变外，大部分为多基因遗传病，并且是由环境因素及遗传因素互相作用而导致的CHD的高发病率[4]。还有部分学者认为高原低氧环境也是引起CHD的主要原因[5]。
环县地处边远山区，为丘陵地区，腾格里沙漠边缘，自然条件艰苦，平均海拔1256m。我们本次调查2个月至18岁对象2797例，确诊CHD52例，发病率18.59‰。较高海拔地区发病率（48.57‰）[6]为低，但明显高于国内（1.25‰～3.11‰）、国外（3.70‰～8.56‰）资料报道[2-3]。原因考虑本地区生活条件艰苦，地广人稀，经济文化相对落后，优生优育意识缺乏，但是海拔不高，，导致CHD发病高于平原地区，低于高原地区，严重危害了患儿的生命健康和生活质量，给家庭和社会带来沉重的负担。因此，我们认为当地政府部门应强化社会责任，加强出生缺陷防治，加强社会宣传和健康教育，将预防工作提前到婚前、孕前及孕期，减少先天性心脏病患儿出生。对确诊病例的患儿加强治疗和干预，提高生活质量。
本组病例调查发现房间隔缺损发病率占先天性心脏病总数的38.46%，明显高于国内报道的8%[7]，亦高于全国普查的23%比例。室间隔缺损的发病率占先天性心脏病总数的28.85%，与国外23.3%～34.4%[8]的报道一致。因室间隔缺损可以通过孕期的超声多普勒进行检查发现，所以针对本组研究，建议加大孕产妇普查力度，积极推广孕期四维超声检查，并加强对超声专科医师业务能力的培训，有效提高产前诊断水平，早期发现缺陷儿。本地区房间隔缺损患儿发病率高，与环境因素有关，或者备孕和孕期保健意识淡薄有关，尚缺乏调查研究及报道，是我们今后调查研究的方向。
参考文献：
[1]蒋立虹，段昌群，马志强.先天性心脏病流行病学调查研究动态.华西医学，2004，19（3）：510-511.
[2]FerenczC，RubinJD，McCarterRJ，etal.Congenitalheartdisease：prevalenceatlivebirth.TheBaltimore-Washingtoninfantstudy.AmJEpidemiol，1985.121：31.
[3]广东省番禺县心血管病防治区7168名学龄儿童心脏病流行病变调查.中华心血管杂志，1983，11：33.
[4]张阿路斯，韩旭，王洪波.先天性心脏病危险因素研究进展.医学信息，2013，26（2）：547-548.
[5]邓国英，谢济三，李芳，等.高原先天性心脏病的病因研究.中国优生与遗传杂志，1995，3（2）：88-90.
[6]吕茂霞，郑必海，颜有富，等.高海拔地区世居藏族先天性心脏病发病率调查.齐齐哈尔医学院学报，2013，34（23）：3515-3516.
[7]刘蘅廷，宁寿葆，华邦杰，等.上海市杨浦徐汇区小儿先天性心脏病发病率及其特点.中华儿科杂志，1995，33（6）：347-348.
[8]GrabitzRG，joffresMR，Collins-NakaiRL.Congenitalheartdisease：incidenceintheferstyearoflife.AmJEpidemiol，1988，128：381.