论文摘要
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,RMS）为常见的软组织肿瘤之一,它是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤,多见于15岁以下的儿童。根据肿瘤的组织学和遗传学特点,可将横纹肌肉瘤分为三种类型:胚胎性横纹肌肉瘤（包括梭形细胞横纹肌肉瘤、葡萄状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤）、腺泡状横纹肌肉瘤和多形性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤组织基本上重演了横纹肌发育过程中各个阶段的细胞,形态多种多样,且具有分化差的特点,需要与一些小圆细胞肿瘤和梭形细胞肿瘤相鉴别。小窝蛋白-3（caveolin-3）是小窝蛋白（caveolin）家族成员之一,在1996年首次得到克隆和鉴定,它是caveolin家族中唯一一个肌肉特异性的分子。研究认为它在多种信号通路中起重要作用,其表达缺失和增高与多种肌营养不良性疾病有关,但caveolin-3与肿瘤的关系却少有研究。本文通过研究横纹肌肉瘤和其它需与之鉴别的软组织肿瘤中caveolin-3的表达情况,并与临床常用标记desmin、myoD1相比较,探讨其临床诊断及鉴别诊断意义。材料与方法:1材料:本实验室收集20例横纹肌肉瘤,包括16例胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）、1例腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）、3例多型性横纹肌肉瘤（PRMS）),另收集对照组30例其它软组织肿瘤,平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤、原始神经外胚层瘤、纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤各6例。2方法:采用SP免疫组织化学方法和原位杂交方法分别检测caveolin-3在横纹肌肉瘤和其它软组织肿瘤的表达,SP免疫组织化学方法检测横纹肌肉瘤中desmin、myoD1蛋白的表达。结果:1.SP免疫组织化学方法中caveolin-3蛋白在横纹肌肉瘤中阳性表达率为80%（16/20）,其它软组织肿瘤皆为阴性（0/30）,两者之间的表达差异具有统计学意义（P＜0.05）。2.原位杂交在15例横纹肌肉瘤中有13例检测到caveolin-3 mRNA表达,阳性表达率为86.7%（13/15）,在26例其它软组织肿瘤中的阳性表达率为7.7%（2/26）,两者之间的表达差异有统计学意义（P＜0.05）。3.SP法横纹肌肉瘤中desmin和myoD1蛋白的阳性率分别为84.2%（16/19）、89.5%（17/19）,与caveolin-3蛋白的表达差异均无统计学意义（P＞0.05）。4.镜下观察,caveolin-3和desmin在分化较成熟的细胞中阳性表达相对较强,而myoD1主要表达在幼稚的未分化细胞。结论:1.caveolin-3在横纹肌肉瘤中的表达具有临床诊断与鉴别诊断意义,且具有较高的敏感性和特异性。2.caveolin-3与临床常用标记desmin和myoD1蛋白相比,在横纹肌肉瘤中的表达无统计学差异,可作为临床诊断横纹肌肉瘤的又一有用标记。3.将caveolin-3、desmin、myoD1联合应用,在横纹肌肉瘤中至少一种抗体为阳性的百分率可达95%（19/20）,因此在临床工作中如果将三者联合应用能够提高横纹肌肉瘤的诊断率。
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