刘凤玲1史明霞2
（1新疆精河县人民医院833300；2新疆精河县疾病预防控制中心833300）
【中图分类号】R172【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2013）08-0388-02
【关键词】新生儿疾病筛查智力障碍人口素质
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过滤纸血斑放射免疫法发现先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）这两种危害严重的先天性遗传性疾病，做到早期发现，早期诊断，早期治疗，避免宝宝因脑，肝，肾等损害而导致智力，体力发育障碍甚至死亡
1材料和方法
1.1采集对象：系医疗卫生机构或卫生院降生的全部活产婴儿。
1.2采集方法：为国际上统一的Guthrie法，即使用特定的滤纸采取合适的血斑干燥后，尽快送疾病筛查中心进行检测
1.3采血时间：采血应当在婴儿出生72小时后并吃足6次奶后（包含人工喂养）进行，这是因为婴儿出生72小时后采血可避免生理性促甲状腺激素（简称TSH）上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的婴儿产生假阴性，吃足6次奶是因为在未哺乳，无蛋白负荷的情况下会出现PKU筛查阴性，对于因各种原因提前出院和转院的婴儿，不能在72小时后采集血样的，原则上应该由接产单位对上诉婴儿跟踪采血，留下婴儿父母的联系电话和具体家庭住址，提高筛查的覆盖率。
1.4采血部位：多选择婴儿足跟的内侧1/3处或外侧1/3处，方法是：先用热毛巾热敷足跟10分钟左右，注意温度用手接触不烫手为宜，目的是使其充血，然后用75%的酒精棉签消毒足跟后用专用采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的第二滴血液滴在特定的滤纸片上，使其充分渗透至滤纸背面，每个婴儿要采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10mm。
1.5采血卡片的填写：在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项，要求字迹清楚，文字规范，不能涂改。
1.6血片的保存和递送：将合格的滤纸片血斑平放在室内清洁干燥处，使其自然晾干，不能用电吹风机和电暖气干燥，然后装入盛有干燥剂的塑料袋内置2-4℃冰箱冷藏保存，每周一次将血样送相应的地（市），县新生儿疾病筛查中心验收并保存，市县中心在将血样邮寄快递至省中心实验室进行检测。
1.7血片的验收：为明确职责把好质量关，各级质控员，市（县）中心、省中心都要对递上来的采血卡片和血样质量进行验收、签名、对于不合格的血片应退回重新采集、并注明回退原因，中心还将要核对采血单位的产数，计算出新生儿疾病筛查的覆盖率。
1.8检测项目：项目：CH筛查检测TSH，PKU检测苯丙氨酸（PA）的浓度，应用目前国际上最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，对检测结果阴性的一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心要配合做好阳性病例的召集和回访，复查和确诊工作。
2结果
新生儿疾病筛查是国家妇幼卫生项目，是一次性普查，责任重大，在整个筛查过程中滤纸的选择、血样的采集、采血卡片的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都要把好质量关，并建立相应的网络系统进行跟踪督查，对可疑阳性病例要及时复查，复查仍阳性病例的婴儿要进行确诊检查，确诊后的婴儿要及时给与长期的、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的效果。
3讨论
随着现代医学的发展和人民生活水平的提高，新生儿死亡率逐渐降低，死亡原因占自大比例的就是先天缺陷，这些缺陷一般都是由遗传因素所引起的，包括染色体异常、另一些则是受到遗传及环境的多因子异常，有部分先天遗传性疾病，在早期症状往往不明显，但一旦发病就会造成永久性的损伤，给家庭及社会带来一生的遗憾和负担，新生儿疾病筛查就可以在疾病早期无症状的时候，检查并确诊、使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。
基层单位人口素质和文化素质处在社会的底层，经济较为落后，1989年北京、上海、天津、山东等省市逐步开展了CH和PKU的常规筛查，覆盖率已达到95%以上，但在农村和基层乡镇单位，新生儿疾病筛查的普及率还很低，使很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾、影响了出生人口素质的提高。
CH和PKU这两项筛查就是用一种最简单的方法，对全部的新生儿活产婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，保证患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚，CH患儿如能在3个月后确诊和得到治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常，PKU患儿如能在出生后3个月内开始治疗、其智力发育大多在正常水平，如果PKU患儿在一个月内接受治疗、可不出现智力损害，如果在3个月-1岁开始治疗、其智商（IQ）多在60分以上（IQ90以上为正常），如果患儿一岁后开始治疗、其IQ往往在60分以下，如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的，给家庭和社会造成重大的负担，由此知道新生儿疾病筛查检测对出生人口素质提高的重要意义。
因此在基层单位应加大宣传力度，每一个入院的产妇都要接到医疗机构或卫生院专业人员的告知和书面通知，介绍新生儿疾病筛查的重要性，鼓励婴儿父母同意新生儿疾病筛查的检测，这也符合现在特别是年轻夫妇的良好愿望，希望自己的宝宝通过筛查发现孩子是否患有先天疾病，并进行及时的治疗，使其健康成长，也逐步提高基层单位的出生人口素质。
参考文献
[1]蒋笃强，安广武.酶免法与放射免疫法测定新生儿TSH的对比研究[J].中国地方病防治杂志，1996，11（5）：278-279.
[2]陈志辉，何萌，林曙光.酶免法与放免法对新生儿脐带血滤纸TSH测定结果的分析[J].中国地方病防治杂志，1996，11（3）：156-157.