论文摘要
目的:研究国人缓慢性心率失常患者中心脏INa通道编码基因——SCN5A基因的单核苷酸多态性。方法:缓慢性心律失常患者8名,采用PCR和DNA测序的方法对患者SCN5A基因进行全长扫描。结果:①共发现7个多态性位点,其中位于编码区的有3个:G281A,H558R,T5648C;位于3’端非编码区的有4个:A6365G,C6995T,7204+7205TC>AT,+7698A。②S CN5A多态性位点G281A , H558R , T5648C , A6365G , C6995T ,7204+7205TC>AT,+7698A在缓慢性心律失常患者中的等位基因频率分别为6.25%、12.5%、50%、62.5%、31.25%、68.75%、62.5%。结论:H558R和3’端非翻译区的SNP位点可能通过不同机制导致缓慢性心律失常。