导读:本文包含了植物固醇血症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:植物固醇血症,贫血,溶血,黄色瘤
植物固醇血症论文文献综述
曹科,罗小娟,刘景,谢辉辉,刘新刚[1]（2019）在《3例植物固醇血症患儿临床表型、实验室检查、基因诊断及文献复习》一文中研究指出目的观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点。方法回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,因频繁鼻衄、腹痛就诊;例3,男,5岁7月龄,因皮肤黄色瘤就诊)实验室检查特点,用气相色谱-质谱联用仪分析患儿血清植物固醇水平,二代测序分析其致病基因,Sanger测序方法对所发现的ABCG5基因变异及父母来源进行验证。结果 (1)例1、2患儿中度贫血,网织红细胞升高,总胆红素和间接胆红素升高,脾脏肿大。血涂片见较多口形红细胞等异形红细胞,大/巨大血小板增多,瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验结果降低。尿液常规检查提示有泌尿系统出血,血脂检测结果基本正常。例3患儿轻度贫血,红细胞形态大致正常,脾脏未及肿大。大/巨大血小板增多,血小板聚集试验、胆红素、尿液常规检查结果未见异常,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显升高。(2)3例患儿血清植物固醇含量均明显升高。(3)例1、2患儿ABCG5基因检出2个杂合变异,为复合杂合变异,c.904+1G>A和c.751C>T,变异分别来自父亲和母亲;例3患儿ABCG5基因检出1个纯合变异,c.751C>T,变异来自父母。结论初诊患儿若表现为大/巨大血小板增多与溶血性贫血、口形红细胞增多或皮肤黄色瘤,血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇升高,需考虑植物固醇血症的可能,需尽早行血植物固醇含量和基因检测,以便及早干预和治疗,改善预后。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2019年06期）
徐丽媛,杨娅,王绿娅[2]（2019）在《植物固醇血症与早发冠心病关系的研究进展》一文中研究指出植物固醇血症(STSL),又称β-谷固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。该病最早的文献报道是在1974年,Bhattacharyya和Connor[1]发现了一对年轻姐妹患者,她们血浆中β-谷固醇和菜油甾醇水平明显升高,并伴有跟腱黄色瘤。因此该病最早被命名为β-谷固(本文来源于《中国循证心血管医学杂志》期刊2019年06期）
温文慧[3]（2019）在《家族性高胆固醇血症样本库的建立和植物固醇血症临床特点比较》一文中研究指出第一部分:家族性高胆固醇血症样本库的建立家族性高胆固醇血症(FH)是严重的显性遗传代谢疾病,患者胆固醇水平较常人明显升高,诱发早发动脉硬化甚至死亡,目前国际上对FH广泛关注,但我国仍缺少对其系统性研究。目的:建立我国FH样本库并分析临床特点,为我国FH诊疗提供指导。方法:使用家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识诊断标准,选LDL-C≥4.65mmol/L或服用高强度的他汀后LDL-C仍≥3.7mmol/L的患者,诊断使用荷兰脂质临床网络(DLCN)诊断标准≥3分患者诊断为FH阳性;1.签署知情同意,填写调查问卷;2.≥16岁患者为成年组,<16岁为儿童组,两组根据有无黄色瘤分别分组;3.收集患者临床用药资料,并每月随访;4.收集患者血清和DNA样本并保存;5.分析患者基线血脂特点及影像学病变特点;6.分别使用Simon Broome、MEDPED、家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识标准与DLCN标准对比,探讨不同标准对我国FH患者诊断检出率和正确率;7.分析患者初诊时及随访3个月及以上治疗现状及达标率;8.使用SPSS20.0软件包分析数据;结果:1.收集FH患者200例,临床资料200份,血清及DNA样本资料168份,初步建立了FH样本库;2.成人组有黄色瘤患者其角膜弓、早发ASCVD、周围血管疾病、支架手术和冠状动脉旁路移植术发生率显着高于无黄色瘤患者(P<0.05);3.成人有黄色瘤患者主动脉瓣、二尖瓣、叁尖瓣关闭不全,主动脉弓和主动脉瓣钙化,颈动脉内中膜cIMT厚度显着多于/大于无黄色瘤患者(P<0.05);4.与DLCN诊断标准相比,使用Simon Broome、MEDPED、中国专家共识诊断标准对我国儿童FH患者检出率分别为92.54%,100%,16.42%,对成人FH患者检出率分别为89.47%,80.45%,64.66%,诊断正确率分别为90.5%,87%,48.7%;5.儿童患者首次就诊时67例均未治疗,成人患者23人(17.29%)治疗,无人治疗达标;随访3个月及以上,儿童患者50人治疗,14人(20.89%)达标,成人患者79例治疗,4人(3.01%)达标。结论:1.初步建立了FH患者样本库;2.成人有黄色瘤患者心血管病变更为严重;3.我国FH患者现有的治疗达标率偏低,应规范治疗;4.与DLCN诊断标准相比,我国专家共识诊断标准的检出率及正确率偏低。第二部分:植物固醇血症与家族性高胆固醇血症临床特点比较研究植物固醇血症(STSL)是罕见的常染色体隐性遗传疾病,由ABCG5/8基因突变引起,目前全球仅有100余例报道。该病临床表现酷似纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH),除此之外血清植物固醇明显增高。样本库患者基因测序发现20例患者存在ABCG5/8基因突变,将其中19例儿童患者其与年龄性别相匹配HoFH对比分析。目的:STSL患者与HoFH患者比较分析两种疾病异同点。方法:1.靶向捕获二代测序检测基因突变;2.生化检测TC、LDL-C、HDL-C、TG;检测血常规,新鲜血血涂片;影像学检查心血管病变;3.气相色谱检测植物固醇(主要包括谷固醇、豆固醇及菜油固醇)及吸收标志物二氢胆固醇,合成标志物(角鲨烯,脱氢胆固醇,7-稀胆烷醇);4.使用SPSS20.0软件包分析数据;结果:1.20例植物固醇血症患者,均有ABCG5/8纯合或复合杂合突变;2.与HoFH患者相比STSL患者TC、LDL-C水平显着较低(P<0.05),HDL-C显着较高(P<0.05);3.影像学检查两组患者各项指标均无统计学差异(P>0.05);4.与HoFH患者相比STSL患者血清植物固醇,二氢胆固醇显着升高,7-稀胆烷醇显着降低(P<0.001);5.STSL血小板体积、分布宽度、压积和大型血小板比率较HoFH患者显着增高(P<0.05);部分STSL患者血涂片可见口形红细胞增多和巨大血小板,HoFH患者血涂片未见异常;6.两组患者治疗后较治疗前TC、LDL-C均显着下降(P<0.05),STSL患者TC、LDL-C下降幅度高于HoFH患者(P<0.05);结论1.STSL与HoFH患者临床表现相似,但遗传方式不同,且其血清植物固醇显着高于HoFH患者;2.STSL患者通过治疗性生活方式干预和依折麦布治疗可以有效控制血脂降低血清胆固醇水平。(本文来源于《南华大学》期刊2019-05-01）
温文慧,王仲华,王绿娅,匡泽民[4]（2018）在《植物固醇血症致动脉粥样硬化作用研究进展》一文中研究指出血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30～100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾病,要及早采取正确治疗方式干预。植物固醇血症患者幼儿时期也会有极高水平低密度脂蛋白胆固醇和多部位黄色瘤,因此要注意鉴别诊断。饮食控制和依折麦布是治疗植物固醇血症的有效方式。(本文来源于《中国动脉硬化杂志》期刊2018年12期）
温文慧,吴月,陈霞,徐丽媛,杨娅[5]（2018）在《10例植物固醇血症患儿临床特点及饮食控制和依折麦布治疗效果分析》一文中研究指出植物固醇血症(sitosterolemia,STSL)为单基因隐形遗传性代谢疾病,临床表现酷似家族性高胆固醇血症(FH)。STSL由叁磷酸腺苷结合蛋白G5/G8(ABCG5/G8)基因突变,导致植物固醇和胆固醇吸收增多,其血清植物固醇通常高于正常人30倍,出现皮肤肌腱结节性黄色瘤、贫血、巨大血小板及早发冠心病;目前全球仅报道一百余例;早期诊断和干预,预后优于FH。目的:探讨植物固醇血症患者临床及基因突变特点,并比较饮食控制治疗植物固醇血症患者和依折麦布治疗前后胆固醇、植物固醇水平变化情况。为植物固醇血症早期诊断和治疗提供依据。(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
李亚丽,孙艳美,张宁[6]（2018）在《植物固醇血症ABCG5基因突变1例》一文中研究指出研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点。采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式。ABCG5基因突变是植物固醇血症的致病原因之一,及早诊断、及时干预可以改善预后。(本文来源于《中国医科大学学报》期刊2018年02期）
王改锋,王兆钺,曹丽娟,白霞,阮长耿[7]（2013）在《表现为巨大血小板减少与溶血性贫血的植物固醇血症1例并文献复习》一文中研究指出目的:研究1例仅表现为巨大血小板减少和溶血性贫血的植物固醇血症家系的临床表型及基因诊断。方法:高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇和谷固醇的含量;光学显微镜法观察红细胞及血小板形态;PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外显子和侧翼序列,针对先证者的突变位点,对其家系成员进行相应片段基因的检测。结果:患者外周血涂片可见血小板体积增大,甚至达红细胞大小;异形红细胞增多,如口形红细胞;血浆中植物固醇含量显着升高;基因分析发现ABCG5G19839A(R419H)突变。结论:血浆中植物固醇含量升高引起巨大血小板减少和溶血性贫血,深入了遗传性血小板减少的发病原因的研究。(本文来源于《临床血液学杂志》期刊2013年06期）
程礼敏[8]（2013）在《植物固醇血症相关基因在白血病细胞株中的表达及其临床意义》一文中研究指出植物固醇血症（sitosterolemia），也称为β-谷固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病，1974年由Bhahacharyya首次报道，至今全世界共报道约100例左右。其特征是过多的植物固醇在血液和组织中聚集，患者通常表现为腱性或结节性黄褐瘤、早发型冠心病、动脉粥样硬化和关节炎等，少数患者还表现为溶血性贫血、巨大血小板减少和脾脏肿大。1998年Patel实验室和Berge等确定了该病的发病基础是位于染色体2p21上的ABCG5和ABCG8。这两个基因所编码的蛋白Sterolin-1（ABCG5）和Sterolin-2(ABCG8)属于叁磷酸腺苷结合盒超家族G亚家族的成员，主要定位于肠上皮细胞的顶膜及肝脏胆道的小管膜，在体内发挥调节固醇的吸收和代谢的功能。ABCG5和ABCG8两者之一发生纯合或双重杂合突变均可导致体内植物固醇代谢发生障碍，血浆和组织中植物固醇含量显着升高，从而引起一系列临床症状。到目前为止，国际上报道的突变类型有错义、无义、缺失等40多种，且ABCG8上发现的突变比ABCG5多。既往文献报道这对基因在近端小肠上皮细胞及肝脏中高表达，而在血细胞中的表达至今尚无报道，认为血液系统方面的临床表现并非基因突变直接导致，而是基因突变后引起血浆和组织中植物固醇含量显着升高，继而引起血浆渗透压变化所致。本实验通过实时荧光定量PCR、Western blot方法，分别在mRNA及蛋白水平证明了这对基因在白血病细胞株中有表达。进而推测植物固醇血症患者血液学的临床表现不仅仅是单纯的物理作用，还存在基因方面的调控。至于二者的作用机制以及相互关系还有待于进一步探讨。目的：研究植物固醇血症相关基因ABCG5和ABCG8在白血病细胞株中的表达，并探讨其临床意义。方法：应用实时荧光定量PCR技术检测ABCG5和ABCG8mRNA在白血病细胞株中的表达；应用Western blot技术检测ABCG5和ABCG8表达蛋白（Sterolin-1和Sterolin-2）在白血病细胞株中的表达。结果：用实时荧光定量PCR、Western blot技术分别在mRNA及蛋白水平证实ABCG5和ABCG8在白血病细胞株中均有表达。结论：1、首次证明植物固醇血症相关基因ABCG5和ABCG8在白血病细胞株中有表达；2、提出植物固醇血症患者血细胞的改变是基因突变与血浆中高植物固醇共同作用的结果；3、为植物固醇血症的血液系统改变提供了实验依据，在临床诊断与治疗上有应用前景。(本文来源于《苏州大学》期刊2013-04-01）
王瑞娟[9]（2012）在《巴曲亭止血机理的研究与2例植物固醇血症的研究》一文中研究指出第一部分：巴曲亭及其有效成分止血机制的研究蛇毒中含有许多不同生物活性的酶类，有些酶类作用于血液凝固酶促级联反应过程中的一个或多个环节，可激活FⅤ、FⅦ、FⅨ、FⅩ、FⅡ或直接使纤维蛋白原凝集。很多蛇毒成分已运用于出血或血栓性疾病的诊断和治疗。蛇毒类凝血酶（Thrombin-like enzyme, TLE）为丝氨酸蛋白酶，是蝮亚科蛇毒中一个具有促凝血活性的组成成份，能直接作用于纤维蛋白原，促进血液凝固。不同来源的蛇毒类凝血酶对血浆纤维蛋白原的作用方式不同。根据类凝血酶作用于纤维蛋白原所得产物不同将其分为叁类：①只释放纤维蛋白肽A，即SVTLE-A，如巴曲酶(bathroxobin)；②只释放纤维蛋白肽B，即SVTLE-B，如铜头蝮蛇毒类凝血酶(Trimeresurus okinavensis)；③既释放纤维蛋白肽A又释放纤维蛋白肽B，即SVTLE-AB，如巴西窝面蝰蛇毒（B.jararacussu venom）。巴曲亭（注射用蛇毒血凝酶）为巴西矛头蝮蛇（Bothrops atrox）毒液中分离出来的止血成份，包括两种有效成分：巴曲酶及少量凝血因子Ⅹ激活物（FⅩA）。巴曲酶直接作用于纤维蛋白原Aα链Arg16-Gly17处，释放纤维蛋白肽A后形成纤维蛋白单体Ⅰ，但不降解纤维蛋白B肽，亦不直接激活FⅩⅢ，因此不能形成稳定的纤维蛋白。FⅩA可以直接激活FⅩ，从而激活凝血酶原，使纤维蛋白原降解成纤维蛋白，并激活FⅩⅢ，形成稳定的纤维蛋白。巴曲亭已广泛用于神经外科、妇科与骨科手术，以及消化道与呼吸道出血，临床上有较满意的止血效果，但有关实验研究资料较少，至今尚无对出血性疾病的治疗方面的实验研究。目的：研究巴曲亭及其有效成分的止血机理及对出血性疾病的止血作用。方法：检测巴曲亭及其有效成分巴曲酶与凝血因子Ⅹ激活物（FXA）对正常人及出血性疾病患者血浆的活化部分凝血活酶时间（APTT）与凝血酶原时间（PT）的影响，用发色底物法检测FXA、巴曲酶及巴曲亭对凝血因子Ⅹ（FⅩ）活化及凝血酶生成的影响。结果：巴曲亭及其有效成分可以缩短正常人血浆的APTT，且在一定剂量范围内存在量效关系，并可纠正出血性疾病患者延长的APTT。FⅩA、巴曲酶及巴曲亭对PT无明显影响。FⅩA能促进FⅩ的活化及凝血酶的生成，巴曲酶及巴曲亭对二者无明显作用。结论：1.巴曲亭有明显的促进凝血的效果，并可纠正出血性疾病的止血异常。其有效成分巴曲酶直接作用于纤维蛋白原，而FⅩA通过活化FⅩ导致凝血酶的形成。2.巴曲亭可纠正血友病、VWD的止血异常，提示可成为出血性疾病新的治疗方法，但对无纤维蛋白原血症患者无效。从药理作用及实验结果看，巴曲亭不适用于无纤维蛋白原血症、纤溶亢进及弥散性血管内凝血引起的出血。第二部分：2例伴有巨大血小板减少和溶血性贫血的植物固醇血症的临床和基因研究植物固醇血症（Phytosterolemia），又称β-谷固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病，至今仅有100例左右的报道，其主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病、动脉粥样硬化及关节炎等。近年来发现有血液学尤其是巨大血小板减少伴溶血性贫血的血细胞改变，表明血液系统改变是植物固醇血症的一个新的亚型。最近我们遇到2例来自不同家系的患者表现为巨大血小板减少、溶血性贫血及脾肿大，同时血浆中植物固醇含量明显升高、ABCG5或ABCG8存在纯合突变。对这种伴有特征性血液学改变的植物固醇血症患者进行临床特性的研究，有助于临床医生正确的认识、诊断和治疗本病。目的：研究2例伴有巨大血小板减少和溶血性贫血的植物固醇血症患者的临床表型和基因诊断。方法：光学显微镜观察红细胞及血小板的形态；流式细胞仪（FCM）检测血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰ/Ⅸ和Ⅱb/Ⅲa；比浊法分析血小板聚集；高效液相色谱法（HPLC）检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇和谷固醇；PCR结合测序分析患者ABCG5和ABCG8基因外显子和侧翼序列，寻找基因突变；同时用PCR-RFLP法分析基因多态性。结果：2例患者均有巨大血小板减少和溶血性贫血的表现，均伴有皮肤黄褐瘤和血液系统的改变。血浆中植物固醇尤其是谷固醇显着升高，是正常人30倍左右；基因分析发现2个突变，ins12283C、ISV7+3G>A，均为新的突变位点。结论：1.鉴定了2例植物固醇血症患者，患者均有巨大血小板减少和溶血性贫血，基因分析发现ins12283C、ISV7+3G>A两个国际上尚未报道的突变。2.植物固醇血症患者可作为巨大血小板减少伴或不伴溶血性贫血患者一个新的鉴别诊断。3.对血小板减少且常规治疗效果不佳的患者，应注意检查血细胞的形态，对巨大血小板减少伴有溶血性贫血的患者应考虑植物固醇血症可能。(本文来源于《苏州大学》期刊2012-03-01）
王改锋,王兆钺,曹丽娟,江明华,孙雄华[10]（2011）在《植物固醇血症相关的巨大血小板减少和口形红细胞增多》一文中研究指出目的:巨大血小板病(giant platelet disorders,GPD)是一组异质性疾病,近年来巨大血小板病新的发病机制不断地被发现,除血小板本身的原因外,脂质代谢异常的患者也可表现为血小板数量减少和体积增大。我们研究了4个伴有巨大血小板减少和溶血性贫血的植物固醇血症家系(共7例)的临床表型和基因诊断。方法:光学显微镜观察红细胞及血小板的形态;流式细胞仪(FCM)检测血小板膜糖蛋白(GP)Ib/Ⅸ和(本文来源于《第13届全国实验血液学会议论文摘要》期刊2011-11-24）
植物固醇血症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
植物固醇血症(STSL),又称β-谷固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。该病最早的文献报道是在1974年,Bhattacharyya和Connor[1]发现了一对年轻姐妹患者,她们血浆中β-谷固醇和菜油甾醇水平明显升高,并伴有跟腱黄色瘤。因此该病最早被命名为β-谷固
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
植物固醇血症论文参考文献
[1].曹科,罗小娟,刘景,谢辉辉,刘新刚.3例植物固醇血症患儿临床表型、实验室检查、基因诊断及文献复习[J].临床检验杂志.2019
[2].徐丽媛,杨娅,王绿娅.植物固醇血症与早发冠心病关系的研究进展[J].中国循证心血管医学杂志.2019
[3].温文慧.家族性高胆固醇血症样本库的建立和植物固醇血症临床特点比较[D].南华大学.2019
[4].温文慧,王仲华,王绿娅,匡泽民.植物固醇血症致动脉粥样硬化作用研究进展[J].中国动脉硬化杂志.2018
[5].温文慧,吴月,陈霞,徐丽媛,杨娅.10例植物固醇血症患儿临床特点及饮食控制和依折麦布治疗效果分析[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018
[6].李亚丽,孙艳美,张宁.植物固醇血症ABCG5基因突变1例[J].中国医科大学学报.2018
[7].王改锋,王兆钺,曹丽娟,白霞,阮长耿.表现为巨大血小板减少与溶血性贫血的植物固醇血症1例并文献复习[J].临床血液学杂志.2013
[8].程礼敏.植物固醇血症相关基因在白血病细胞株中的表达及其临床意义[D].苏州大学.2013
[9].王瑞娟.巴曲亭止血机理的研究与2例植物固醇血症的研究[D].苏州大学.2012
[10].王改锋,王兆钺,曹丽娟,江明华,孙雄华.植物固醇血症相关的巨大血小板减少和口形红细胞增多[C].第13届全国实验血液学会议论文摘要.2011