αENaC基因5’调控区两个SNP同两个民族高血压病的关联研究

论文摘要

目的:探索上皮细胞钠通道α亚单位（[alpha] hENaC,α ENaC）基因调控区G（947）A（转录起始点上游947位）及外显子区G（+6）A（转录起始点下游+6位）SNPs在新疆哈萨克族、维吾尔族高血压发病中所起的作用。方法:对947位的G→A多态,用TaqMan技术在哈萨克族（n=955,其中NT=393,EH=562）及维吾尔族（n=648,其中NT=407,EH=241）中做基因分型及关联分析;对+6位G→A多态测序及PCR+RFLP技术在哈萨克族人群中小样本（n=208,其中NT=103,EH=105）限制性酶切基因分型及关联分析。结果:对两个SNP分别在哈萨克族及维吾尔族进行基因分型及关联分析,未发现高血压病患者与正常人相比组间基因型频率及等位基因频率有显著差异;对两位点做配对连锁不平衡分析,强度|D′|=0.45,则两点间连锁不平衡很弱。未能验证此两个多态位点有交互作用这个假设。结论:对两个SNP进行分型及关联分析,排除了两个位点在所研究民族高血压发病中的作用。此基因在两民族高血压发病中的作用需要继续研究。

论文目录

• 摘要
• Abstract
• 前言
• 材料与方法
• 1. 研究对象
• 2. 主要仪器
• 3. 试剂
• 4. 样本的DNA抽提工作
• 5. 检测α ENaC基因G（947）A及G（+6）A多态性
• 6. 统计学处理
• 结果
• 讨论
• 小结
• 致谢
• 参考文献
• 综述
• 攻读硕士学位期间发表的论文