论文摘要
研究目的:收集遗传性耳聋家系,对一个非综合症遗传性耳聋家系进行了临床表型及致病基因的研究,以确定这个遗传性耳聋家系的致病基因在染色体上的位置,为家系的基因诊断及遗传咨询提供目的基因。研究方法:研究对象为一个临床表现为很少见的遗传性传导性耳聋家系（GY 家系）。对这个家系绘制系谱图;进行一般情况调查;临床听力检查;颞骨CT 检查;免疫学检查和抗核抗体系列检查;染色体核型分析;人工镫骨手术;PCR-SSCP 检测耳聋基因POU3F4;全基因组扫描微卫星多态标记的连锁分析,采用优化的基因定位试剂盒ABI PRISM?Linkage Mapping Sets2 MD10,应用这个试剂盒进行多重PCR 反应,反应产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳;应用ABI PRISM?377XL Collection 软件收集数据;GeneScanAnalysis3.0 软件进行泳道校正;Genotyper?2.1 软件进行各样本的基因分型;应用Linkage version5.1 软件的MLINK 程序进行两点连锁分析,计算LOD 值（LOD Scores）;应用Linkage version5.1软件的ILINK 程序计算最大LOD 值（Zmax）。研究结果:临床研究表明GY 家系为一个镫骨发育畸形的X-连锁遗传性传导性耳聋,人工镫骨手术可以使听力提高,POU3F4基因的二个外显子131bp 和297 片断经PCR-SSCP 检测正常。全基因组扫描微卫星多态标记的连锁分析显示基因组382 对标记中在常染色体上有6 个标记在θ=0.00 时其LOD 值大于1,分别为
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