论文摘要
Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍是一种独特的氧化磷酸化疾病。表现为青中年发病的双侧视力下降,伴儿童发病的全身性进行性肌张力障碍。研究发现Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍由线粒体ND6、ND4或ND1基因突变导致。一个安徽的包括18例病人的汉族家系的线粒体基因组被分析。该家系中的患者在14-30岁出现无痛性双侧视力下降、视神经萎缩,部分伴有蓝绿色盲,部分患者在3-8岁出现进行性的全身性肌张力障碍、锥体系及其他神经系统损害,神经影像学提示双侧基底节区对称性新月形坏死。对两例典型LDYT患者进行了肌肉活检。在排除了已知的常见线粒体突变后,该家系患者的全线粒体基因组用线粒体DNA芯片(AffymetrixTM)结合直接测序法进行了序列分析,对发现的突变进行直接测序再证实。并对101例具有相同遗传背景的健康对照和70例线粒体病患者进行突变片段序列分析。应用基于遗传分析仪的SSCP和RFLP方法对突变的异质状态进行检测。该家系患者的活检肌肉光镜下无显著改变,组织化学染色未发现氧化磷酸化酶活性异常,超薄切片电子显微镜下线粒体结构、形态无显著改变。对该家系4例有代表性成员的线粒体基因组分析发现了51个散布的变异（参照rCRS）,8个为新的变异。其中只有G10197A是非同义突变,改变了线粒体ND3第47位氨基酸残基,一个高度保守的丙氨酸被具有羟基链的苏氨酸取代,在该家系的所有母系亲属中都发现了这一突变,其中2人表型正常（不外显的突变基因携带者）。在101例健康对照者和70例其他线粒体病患者（包括一个具有2例同胞患者的LDYT家系）中都未发现携带该突变者。异质状态研究提示所有母系成员的突变是同质性的。该突变发生在线粒体haplogroup D4b亚型的背景下。ND3基因已经被报道与Leigh综合征或Leigh样脑病相关,并有关于ND3突变导致LHON的报道。本文是首次关于ND3*10197A导致LDYT的报道。相同线粒体突变背景下表型的变异提示其发病受到了haplogroup亚型及核基因的影响。
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